Suomalainen tautiperintö

Suomalaisella tautiperinnöllä (tautiperimällä) tarkoitetaan yhden geenin mutaatioiden aiheuttamia harvinaisia, perinnöllisiä tauteja, joita esiintyy suomalaisilla suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Toinen puoli asiasta on sitten se, että joitain muualla yleisiä perinnöllisiä sairauksia puuttuu kokonaan tai ne ovat hyvin harvinaisia suomalaisilla. Tiettyjen tautien rikastuminen maahamme johtuu pitkälti asutushistoriasta. Suuressa osassa Itä-, Keski- ja Pohjois-Suomea kiinteä maanviljelysasutus on syntynyt eteläsavolaisen muuttoliikkeen seurauksena vasta 1500-luvulla tai sen jälkeen. Suomalaisen tautiperinnön käsite lanseerattiin vuonna 1972, yksi käsitteen "isistä" oli Reijo Norio.

Suomalaiseen tautiperimään katsotaan kuuluvan n. 40 erilaista harvinaista sairautta. Niitä on kaikilta lääketieteen aloilta. Suomalaisen tautiperinnön tautien tyypillisin periytymistapa on autosominen peittyvä eli resessiivinen periytyminen. Tautiperintöön ei lasketa mukaan ns. kansansairauksia, kuten sydän- ja verisuonitaudit tai aikuisiän diabetes, vaikka suomalainen geeniperimä saattaa aiheuttaa niidenkin ilmenemiseen joitain erityispiirteitä. Näiden tautien syntyyn vaikuttaa kuitenkin geenejä voimakkaammin elintavat ja muut elämän olosuhteet.

Mistä suomalainen tautiperintö johtuu?

Suomalaisen tautiperinnön syynä on maamme asutushistoria. Suomessa on ollut pysyvää asutusta pari tuhatta vuotta. Noilla asukkailla on ollut oma geeniperimänsä, jossa on sattunut olemaan muutama erikoinen geenimuutos eli mutaatio ja toisaalta sattumalta on saattanut puuttua jokin muualla melko yleinen mutaatio. Väestö on ollut poikkeuksellisen eristynyttä, koska Suomi sijaitsee asutun maailman äärireunalla ja koska kielemme on eristänyt meitä naapureistamme. Nälkävuodet tai sairaudet ovat tilapäisesti vähentäneet alun perinkin pientä väestöä. Lähes tyhjillään ollut Sisä-Suomi asutettiin Kustaa Vaasan tuella 1500-luvulla siten, että vain muutama perhe muutti kullekin paikkakunnalle, jolloin tuolla alueella kaikki jälkeläiset olivat siten vähintään kaukaista sukua keskenään. Kaikki nämä seikat johtivat siihen, että jotkin noista erikoisista mutaatioista rikastuivat tietyille alueille. Tämä ilmiö heijastuu tautiperinnön tautien esiintymiseen vielä nykyäänkin: missä päin tahansa Suomea syntyvän potilaan juuret useimmiten johtavat siihen Suomen kolkkaan, jonne kyseisen taudin mutaatio on rikastunut.

Suomalaisen tautiperimän geneettinen tausta alkoi selvitä mm. kirkonkirjoihin pohjautuvien sukututkimusten pohjalta 1960-70 –luvuilla. Viime vuosikymmeninä geenien tutkiminen on vahvistanut nämä havainnot.

Kantajuus on harvinaista ja taudit vielä harvinaisempia

Kaikki suomalaisen tautiperinnön sairaudet ovat harvinaisia. Taudeista tavallisimpiin sairastuvia syntyi pari-kolmekymmentä vuotta sitten, jolloin esiintyvyystietoja koottiin, noin 2 – 3 vuosittain. Lapsi voi sairastua peittyvästi periytyvään tautiin vain, jos molemmat vanhemmat ovat tautimutaation kantajia. Näiden tautien kantajatiheydet väestössä vaihtelevat; tavallisimmassa taudissa (synnynnäinen nefroosi) kantajia on noin 1/45, mutta monissa paljon vähemmän. Tietyillä paikkakunnilla kantajatiheys voi kuitenkin olla huomattavan korkea. Kun nuori väestö yhä enemmän muuttaa pois pieniltä paikkakunnilta kasvukeskuksiin, on aikaisempaa pienempi todennäköisyys, että nuoren parin molemmat jäsenet kantaisivat samaa harvinaista tautigeeniä. Siksi syntyvien potilaiden määrät ovat saattaneet hiukan laskea, mutta tarkkoja tilastoja asiasta ei ole olemassa.

Vanhemmat paljastuvat jonkin taudin mutaation kantajiksi yleensä vain silloin, jos perheeseen todella syntyy sairastuva lapsi. Joskus perinnöllisyysneuvonnan toimesta tarjotaan tällaisissa tapauksissa vanhempien lähisukulaisten tutkimista. Jos joku on mutaation kantaja, tutkitaan myös hänen puolisonsa, jolloin kantajapari havaitaan jo ennen kuin sairasta lasta on ehtinyt syntyä. On myös kehitetty testipaketteja, joilla voidaan tutkia vakavimpien suomalaisen tautiperinnön tautien kantajuutta terveiltä nuorilta aikuisilta, jos he niin haluavat. Tällaisia kantajia seulovia tutkimuksia ei ole otettu laajemmin terveydenhuoltomme käyttöön, koska nämä taudit ovat niin harvinaisia.

Suomalaisen tautiperinnön sairaudet aakkosjärjestyksessä

Suomalaisen tautiperinnön tautien luettelosta on olemassa hieman erilaisia versioita. Taudin katsotaan kuuluvan suomalaiseen tautiperintöön, jos:

  • sitä esiintyy Suomessa väestömäärään suhteutettuna tavallista enemmän
  • jos taudin taustalla on (lähes yksinomaan) tietty geenimutaatio
  • jos tapauksia on vähintään kymmenkunta.

Alla oleva luettelo pohjautuu  Reijo Norion v. 2014 Duodecim-lehden pääkirjoitukseen ”Suomalaisen tautiperinnön välitilinpäätös”, lukuun ottamatta kursivoituja, joista on julkaisut vuoden 2014 jälkeen.

Suomalaista tautiperimää tutkitaan edelleen

Uusimmat suomalaisen tautiperimän taudit ovat aivojen paksupoimuisuutta aiheuttava CRADD-geenin mutaatio, Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia, hypoglykemiaa aiheuttava PEPCK-C-puutos (PCKDC) sekä synnynnäinen luuytimen vajaatoiminta ja verisyöpäherkkyys (SLVV).

Tutkimus on tuntuvasti auttanut suomalaisen tautiperimän tautien diagnostiikkaa, myös kantajien toteamista ja sikiödiagnostiikkaa. Tautien kulusta ja ennusteesta on opittu paljon ja niiden parhaasta mahdollisesta hoidosta on saatu koottua kokemusta. Ensimmäiset geenivirheeseen perustuvat hoitokokeilut ovat meneillään mm. AGU-tautiin ja retinoskiisiin.

Tautien geenitaustan tutkiminen on auttanut ymmärtämään laajemmin suomalaisten geneettistä taustaa. Erikoisen asutushistoriamme vaikutus geeneihimme herättää geenitutkijoiden kiinnostusta ympäri maailmaa. Muun muassa tähän pohjautuu laaja suomalainen FinnGen –hanke, jossa suomalaisen geenitiedon avulla pyritään mm. löytämään uudenlaisia lääkehoitoja lukuisiin tauteihin.

Lähteet

Irma Järvelä, Elisa Rahikkala, Michaela K. Bode, Teppo Varilo ja Reijo Norio: Suomalainen tautiperintö laajenee – aivojen paksupoimuisuutta aiheuttava CRADD-geenin mutaatio on rikastunut väestöömme. Duodecim 2020;136(1):37-42.

Suomalaisen tautiperinnön välitilinpäätös. Duodecim 2014;130(18):1791-3.
Suomalaisen tautiperinnön alkulähteiltä nykypäivään. Duodecim 2014;130(18):1886-7.

Manu Jokela: Late-onset spinal motor neuronopathy- a new neuromuscular disease. (Väitöskirja 2015)

Uusimaa J, Kettunen J, Varilo T, ym. The Finnish genetic heritage in 2022 – from diagnosis to translational research. Dis Model Mech 2022;15(10).

 

Sivua päivitetty 18.4.24