Kokemustietoa

Harvinaiskeskus Norio tuottaa lääketieteellisen tiedon lisäksi kokemustietoa harvinaisista ja perinnöllisistä sairauksista. Arjen tarinat lisäävät harvinaissairauden tunnettavuutta ja ymmärrystä harvinaissairauden vaikutuksista arjessa.

Kokemustieto on koettu tärkeiksi niin perheille itselleen, vertaisille, alan ammattilaisille ja opiskelijoille kuin myös kaikille muille aiheista kiinnostuneille.

Perhetarinoiden lisäksi, keräämme kokemustietoa myös isovanhemmilta ja alan ammattilaisilta.

Jos siis haluat kartuttaa kokemusperäistä tietoa harvinaisista ja perinnöllisistä sairauksista, ota yhteys lääketieteen toimittajaan: johanna.rintahaka@tukiliitto.fi. Johanna voi kirjoittaa haastattelun perusteella jutun tai voit halutessasi itse kirjoittaa kokemuksistasi. Ota rohkeasti yhteyttä.

Perheiden kokemustietoa löydät Tukiliiton Tarinat-osiosta Harvinaiset-teeman alta.
Kokemustietoa löydät sieltä seuraavista oireyhtymistä;

• 1p21.3-mikrodeleetio-oireyhtymä
• 1q44-deleetio
• 3-trisomia, osittainen (translokaatio & mosaikismi)
• 6q14.3-6q15 deleetio
• 6q26-q27-deleetio
• 7q36-deleetio ja 9p27-duplikaatio
• 9p-trisomia (osana muuta kromosomimuutosta)
• 13-trisomia
• 16p11.2-mikroduplikaatio
• 17-trisomia (mosaikismi)
• 18q-deleetio-oireyhtymä
• 18-trisomia (useiden perheiden tarinoita)
• 22q11.2-deleetio-oireyhtymä (useiden perheiden tarinoita)
• AGU-tauti eli (aspartyyliglukosaminuria)
• Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä
• Angelmanin oireyhtymä (useita tarinoita)
• Baraitser-Winterin oireyhtymä
• Cohenin oireyhtymä
• Cornelia de Langen oireyhtymä
• Costellon oireyhtymä
• DDX3X-oireyhtymä
• Dravet’n oireyhtymä
• Fragiili X-oireyhtymä (useiden perheiden tarinoita)
• Glut1-puutosoireyhtymä
• GNAO1-enkefalopatia
• Harvinaiset kromosomimuutokset
• Harvinainen kromosomitranslokaatio
• IDDDFP-oireyhtymä
• Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL) (useita tarinoita)
• Jacobsenin oireyhtymä (11q23-deleetio)
• Kabuki oireyhtymä (useita tarinoita)
• KAT6A-oireyhtymä
• Luscan-Lumishin oireyhtymä
• Mega corpus callosum-oireyhtymä
• Menke-Hennekamin oireyhtymä
• MPPH- eli megalenkefalia-polymikrogyria-polydaktylia-hydrokefalus-oireyhtymä
• Määrittämätön kehitysvammaisuus
• NACC1-oireyhtymä
• Norrien tauti
• Pallister-Killianin oireyhtymä (useita tarinoita)
• PURA-oireyhtymä
• Rettin oireyhtymä
• Septo-optinen dysplasia
• SYNGAP1-enkefalopatia
• Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä
• Williamsin oireyhtymä (useiden perheiden tarinoita)
• Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (useiden perheiden tarinoita)
• ZTTK-oireyhtymä

Kokemustietoa erityisestä isovanhemmuudesta:

• Isoäidin tarina: Erityinen isovanhemmuus on suurta lahjaa
• Isoisän tarina: Isoisä haluaa rakentaa tulevaisuutta. (Tukiviesti 3/2022).

Kokemustietoa alan ammattilaisilta:

• Tulkki- ja kommunikaatio-ohjauspalvelut: Tulkkaa mut!

Diagnoosikohtaista tietoa näistä oireyhtymistä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Päivitetty viimeksi 5.12.2023.