Luentotiivistelmät

Tiivistelmät Harvinaiskeskus Norion tai muiden harvinaistoimijoiden järjestämistä luennoista ja seminaareista.

Järjestämme vuosittain useita harvinaisiin ja perinnöllisiin sairauksiin liittyviä luentoja ja seminaareja, verkossa ja livenä. Löydät tältä sivulta kirjoitetut koosteet näistä tilaisuuksista.

2022

Harvinaiset kehitysvammaoireyhtymät ja epilepsia -verkkoluento 1.2.2022

Verkkoluennolla käsiteltiin harvinaisia kehitysvammaoireyhtymiä ja epilepsiaa lastenneurologian dosentti Liisa Metsähonkalan alustuksen pohjalta. Tilaisuudelle oli selvästikin tarvetta: osallistujia oli nelisenkymmentä ja luento perustui pääasiassa Liisa Metsähonkalalle ennalta lähetettyihin kysymyksiin. Luento herätti paljon keskustelua ja lisäkysymyksiä, joihin Metsahonkala antoi kattavat vastaukset.

Lue tiivistelmä täältä.

2021

Perinnöllisyysneuvontaa 50 vuotta -seminaari 29.10.2021

Perinnöllisyysneuvonnan 50-vuotista taivalta juhlittiin 29.10.21 Harvinaiskeskus Norion, Suomen Perinnöllisyyslääkäriyhdistyksen ja Suomen Lääketieteellisen Genetiikan Yhdistyksen järjestämässä seminaarissa Allergiatalolla. Kunniavieraana oli professori Reijo Norio. Kutsuvieraiden lisäksi seminaaria seurasi verkon kautta pari sataa katsojaa.

Lue tiivistelmä täältä.

Perisylvian-oireyhtymä -verkkoluento 17.6.2021

Verkkoseminaarissa käsiteltiin 17.6. Perisylvian oireyhtymää ja sen taustasyitä lastenneurologi Ritva Paetaun alustuksen pohjalta.

Lue tiivistelmä täältä.

ERN ITHACA ”Care for the old and adult” -verkkoseminaari 11.6.2021

ERN Ithaca on synnynnäisten epämuodostumien ja kehitysvammaoireyhtymien osaamisverkosto. Verkosto järjesti 11.6.21 “Care for the old and adult“ verkkoseminaarin, jossa käsiteltiin ikääntymiseen liittyviä haasteita harvinaisissa (kehitysvamma)oireyhtymissä.

Lue tiivistelmä täältä.

Harvinaissairauksien diagnoostikan pulmakohtia -verkkoluento 28.4.2021

Geeniteknologian kehitys on tuonut harvinaissairauksien diagnostiikkaan uusia työkaluja, joiden avulla on mahdollista saada aiempaa huomattavasti enemmän informaatiota perimästä. Samaa tahtia tiedon lisääntymisen kanssa kasvavat kuitenkin myös tulkinnan haasteet. Verkkoluennolla pohdittiin harvinaissairauksien diagnostiikan pulmia perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäisen johdolla.

Lue tiivistelmä täältä.

Fragiili-X-oireyhtymän esimutaatiot -verkkoluento 21.4.2021

Harvinaiskeskus Norion huhtikuisen verkkoluennon aiheena oli fragiili-X-oireyhtymän esimutaatiot, joista alusti Turun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyslääkäri Maria Haanpää ja sairaalageneetikko, FT Minna Toivonen. Webinaariin osallistujat olivat etukäteen lähettäneet aiheesta kysymyksiä alustajille, joihin Maria Haanpää ja Minna Toivonen vastasivat verkkoluennon aikana.

Lue tiivistelmä täältä.

Kehityspolkuja Sallan taudissa -verkkoluento 22.3.2021

Erityispsykologi Liisa Paavola kertoi Sallan taudista, joka on hitaasti etenevä suomalaiseen tautiperintöön kuuluva neurologinen sairaus. Paavolan alustus perustui hänen väitöskirjaansa ”Sallan tauti – harvinainen mutta monimuotoinen. Suomalaisen potilasryhmän kliininen seurantatutkimus.” Ohessa tiivistelmä Paavolan alustuksesta.

Lue tiivistelmä täältä.

22q11 -verkkoseminaari 18.3.2021

22q11.2-verkkoseminaari keräsi runsaat 100 osallistujaa ympäri Suomen. Seminaarissa alustivat 22q11 Finland-yhdistyksen puheenjohtaja Satu Salmi, perinnöllisyyslääketieteen ja lastenneurologian erikoislääkäri Hannele Koillinen, neurologian ja psykiatrian erikoislääkäri Risto Vataja ja neuropsykologian erikoispsykologi Petriina Munck. Puheenjohtajana toimi Harvinaiskeskus Norion kehitysjohtaja Elina Rantanen.

Lue tiivistelmä täältä.

Kooste 26.-28.2.2021 järjestetyistä harvinaismessuista

Harvinaissairauksien vuosittaista teemapäivää vietettiin tällä kertaa verkkomessujen merkeissä. Harvinaiset-verkoston järjestämän kolmipäiväisen tapahtuman (26.2.-28.2.21) monipuolinen ohjelma ulottui EU:n terveyspolitiikasta harvinaispandan jumppavideoon.

Lue tiivistelmä täältä.

Höperö vai harvinainen? Harvinainen sairaus aikuisella -verkkoseminaari 9.2.2021

”Höperö vai harvinainen?” Harvinainen sairaus aikuisella -verkkoseminaari järjestettiin yhdessä Ultraharvinaiset ry:n kanssa. Seminaarissa alustivat alustivat Ultraharvinaisten puheenjohtaja Mari Kiuru, HUS:n harvinaisyksikön ylilääkäri Mikko Seppänen, Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaaari, HUS:n kliinisen genetiikan yksikön perinnöllisyyslääkäri Anna Hakonen ja Neuroliiton kuntoutuspsykologi Sanna Lyly-Heikkilä. Vilkkaasti kommentoidussa seminaarisssa puheenjohtajana toimi Norion kehitysjohtaja Elina Rantanen.

Lue tiivistelmä täältä.

2020

Harvinaissairauksien geenihoidot – toivoa ja turhautumista -verkkoluento 13.11.2020

Verkkoluento 13.11.20 keräsi laajan yleisön, kun perinnöllisyyslääkäri, dosentti Kirmo Wartiovaara kertoi geenilääkkeistä ja -terapiasta.

Lue tiivistelmä täältä.

Intersukupuolisuus -verkkokeskustelu 21.10.2020

CAH-henkilöille ja CAH-lasten/nuorten vanhemmille suunnatussa verkkokeskustelussa 21.10. puhuttiin intersukupuolisuudesta psykologi Jaana Pirskasen alustuksen pohjalta. Jaana työskentelee SETA:n ”Tukea intersukupuolisille, keinoja ammattilaisille” (TIKA) -hankkeessa, joka pyrkii edistämään intersukupuolisten ihmisten näkyvyyttä ja ihmisoikeuksia. Oheinen teksti perustuu alustukseen ja sen jälkeen käytyyn keskusteluun.

Lue tiivistelmä täältä.

CAH-verkkoluento 30.9.2020

Verkkoseminaarissa 30.9. professori, lastenendokrinologi Jarmo Jääskeläinen kertoi lisämunuaisen synnynnäisestä liikakasvusta (congenital adrenal hyperplasia, CAH). Jääskeläinen on tutkinut aihetta mm. väitöskirjassaan, jossa hän selvitti synnynnäisen lisämunuaishyperplasian tautimuotoja, yleisyyttä Suomessa ja pitkäaikaisennustetta.

Lue tiivistelmä täältä.

Aivokurkiaisen puutos -verkkoseminaari 15.6.2020

Verkkoseminaarissa 15.6.2020 perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen ja neuropsykologi Tuomo Aro kertoivat aivokurkiaisen puuttumisen taustasyistä, oireista ja lapsen kehityksestä.

Lue tiivistelmä täältä.

Ikääntyminen ja kehitysvamma -verkkoluento 20.5.2020

FT, neuropsykologi Oili Sauna-aho luennoi väitöskirjaansa perustuen ikääntymisen vaikutuksista kognitiivisiin toimintoihin Williamsin, fragiili X- ja Downin oireyhtymissä.

Lue tiivistelmä täältä.

Geenidiagnostiikan näkymät -verkkokeskustelu 5.5.2020

Harvinaiskeskus Norion verkkokeskustelusarjassa 5.5. perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen kertoi geenidiagnostiikan tulevaisuuden näkymistä.

Lue tiivistelmä täältä.

Vanhempien jaksaminen -verkkokeskustelu 28.4.2020

Harvinaiskeskus Norion verkkokeskustelusarjassa aiheena oli 28.4.2020 vanhempien jaksaminen, kun lapsella on harvinainen sairaus. Jaksamisesta puhuivat perheiden kanssa paljon töitä tehneet erityisperhetyöntekijä Janne Vartiainen ja vertaistoiminnan suunnittelija Katri Lehmuskoski.

Lue tiivistelmä täältä.

Lapsen kanssa puhuminen -verkkokeskustelu 21.4.2020

Harvinaiskeskus Norion verkkokeskustelusarjassa 21.4.2020 käsitteltiin lapselle puhumista. Perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari johti keskustelua siitä, miten puhua lapselle harvinaisesta sairaudesta ja perimästä?

Lue tiivistelmä täältä.

Harvinainen sairaus + kehitysvamma aikuisella -verkkokeskustelu 14.4.2020

Harvinaiskeskus Norion verkkokeskustelusarjassa oli 14.4.2020 aiheena harvinainen sairaus tai oireyhtymä + kehitysvamma aikuisella vanhempien ja läheisten näkökulmasta. Osallistujat kertoivat, että heillä on edelleen vastuu vammoihin ja sairauksiin liittyvien asioiden hoidosta, vaikka lapsesta on tullut aikuinen.

Lue tiivistelmä täältä.

Vasta saatu harvinainen diagnoosi perheessä -verkkokeskustelu 7.4.2020

Lapsen yksilöllisyys, tulevaisuuden ennustamattomuus ja lääketieteen kehittyminen puhuttivat verkkokeskustelussa vanhempia, joiden lapsella on vasta saatu harvinainen diagnoosi.

Lue tiivistelmä täältä.

2019

Geenitestauksen rajat ja mahdollisuudet harvinaisissa sairauksissa -seminaari 1.11.2019

Uuden teknologian geenitestit yleistyvät terveydenhuollossa kovaa vauhtia muuallakin kuin perinnöllisyyslääkäreiden vastaanotoilla. Yksittäisten geenien tutkimisesta ollaan laajalti siirrytty geenipaneeleihin, joissa voidaan tutkia satojakin geenejä yhtä aikaa ja saada runsaasti informaatiota, jonka merkitystä potilaan oireiden kannalta on monesti kuitenkin vielä vaikea tulkita. Tämä kaikki asettaa uusia vaatimuksia mm. tiedon hallinnalle ja terveydenalan ammattilaisten koulutukselle. Näitä ja geenitesteihin liittyviä eettisiä ja juridisia kysymyksiä sekä käytännön kokemuksia puitiin 1.11.2019 HUS:n kliinisen genetiikan ja Harvinaiskeskus Norion järjestämässä seminaarissa.

Lue tiivistelmä tästä.

Kansainvälinen Rett-konferenssi Tampereella 27.-28.9.2019

Kuudes kansainvälinen Rett-konferenssi järjestettiin Tampereella 27.–28.9.2019 teemalla ”Jokapäiväinen elämä Rettin oireyhtymän kanssa – Everyday life with Rett syndrome”. Konferenssin järjesti Rett Finland ry.

Lue tiivistelmä tästä.