Harvinaiset sairaudet

Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen: 1 potilas 2000 asukasta kohti tai vähemmän katsotaan harvinaiseksi useimmissa Euroopan maissa.

Monen harvinaisen taudin esiintyvyydestä ei kuitenkaan ole tarkkoja tietoja puutteellisten rekisteritietojen vuoksi. Sairaus voi olla harvinainen tietyllä alueella, mutta yleinen muualla. Esimerkiksi tuberkuloosi oli aikoinaan tavallinen sairaus Suomessa, nykyään harvinainen. ”Harvinainen sairaus” on siis aikaan ja paikkaan sidottu käsite. Erilaisia harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan yhteensä 6000–8000 kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Tutkimustiedon lisääntyessä ja tarkentuessa uusia sairauksia tunnistetaan ja aikaisemmin yksittäisenä sairautena pidetty tauti saattaa osoittautua ryhmäksi sairauksia.

Useimmat perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, mutta kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole perinnöllisiä. Suomessa arvioidaan olevan yli 300 000 ihmistä, jolla on jokin harvinainen sairaus, vamma tai oireyhtymä.

Harvinainen sairaus aiheuttaa potilaalle yleensä monia ongelmia:

  • diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia, koska sairautta ei tunnisteta
  • valtaosaan harvinaissairauksista ei ole hoitoa
  • asiantuntijoiden ja kokemustiedon löytäminen voi olla vaikeaa
  • tietoa sairaudesta ei monesti ole tarjolla omalla äidinkielellä
  • vertaistuen löytäminen on vaikeaa
  • palvelujen saatavuudessa on suurta alueellista vaihtelua
  • potilaiden pieni määrä vaikeuttaa tutkimusta ja lääkekehittelyä

Harvinaissairauksista aiheutuvat erikoissairaanhoidon kustannukset ovat Suomessa arviolta 15- 20 % erikoissairaanhoidon kokonaiskustannuksista. Kustannuksia tulee esimerkiksi diagnoosin ja asianmukaisen hoidon viivästymisestä tai puutteesta. Monet harvinaissairauksien hoidot ovat myös kalliita.

Yhteistyö harvinaissairauksissa

Juuri harvinaissairauksissa hyödytään eri toimijoiden niin kansallisesta kuin kansainvälisestä yhteistyöstä. Tämä koske myös tiedon tuottamista ja jakamista. Harvinaiskeskus Norio kuuluu Harvinaiset-verkostoon, joka kokoaa järjestöjen harvinaisosaamista yhteen. Yliopistosairaaloissa harvinaissairauksien yksiköt auttavat oikean hoitopaikan löytämisessä. THL koordinoi eri toimijoiden yhteistyötä ja seuraa, miten sosiaali- ja terveydenhuoltojärjestelmä toimii harvinaispotilaan kannalta. Pyrkimyksenä on sujuvoittaa hoitopolkuja ja nopeuttaa diagnoosin saamista. Kansallisen koordinaation tehtäviin sisältyy myös Orphanet-toiminnan ylläpitäminen.

ERN-verkostot

ERN-verkostot (European Reference Networks) kokoavat yhteen eurooppalaisia harvinaissairauksien asiantuntijoita. Tarkoituksena on parantaa sellaisten potilaiden hoitoa, joiden sairauksia ei omassa maassa tunneta rittävästi. Osaamisverkostot tarjoavat asiantuntijoille foorumin jakaa tietoa ja konsultoida toisiaan terveysalan sähköisiä palveluita käyttäen. Verkostoissa on edustus kaikista suomalaisista yliopistosairaaloista. Harvinaiskeskus Norio on mukana – yhdessä HUS:in kliinisen genetiikan yksikön kanssa –  ITHACA  (Rare Malformations, Developmental anomalies & Rare Intellectual disabilities) ja GENTURIS (Rare Genetic Tumour Risk Syndromes) -verkostoissa.

Suomalaisjäsenet ERN:ssä

Euroopan komissio, ERN-verkostot

Terveyskylä, Harvinaissairaudet

HUS, Harvinaissairauksien yksikkö

KYS, Harvinaissairauksien yksikkö

TAYS, Harvinaiset sairaudet

TYKS, Harvinaissairauksien yksikkö

OYS, Harvinaissairauksien yksikkö

ERN Ithaca