Tietoa
Harvinaiskeskus Norion sivuilta löydät suomenkielistä tietoa perinnöllisyydestä ja harvinaissairauksista, erityisesti sellaisista oireyhtymistä joihin liittyy kehitysvamma.
Yksittäisistä harvinaissairauksista löydät tietoa Diagnoosit-sivulta. Kunkin diagnoosikuvauksen alalaidassa on myös palautelomake. Otamme mielellään vastaan palautetta.
Verkkokirjasto sisältää muualla tuotettua suomenkielistä tietoa harvinaissairauksista (mm. potilasoppaat, lehtiartikkelit). Harvinaissairauksien tiedonlähteisiin olemme linkanneet luotettavien tiedontuottajien sivuja, joita itse käytämme paljon. Kokemustietoa harvinaisista sairauksista on koottu Tukiliiton sivulle: Tarinat/harvinaiset.
Orphanetista löydät tietoa (englanniksi) potilasyhdistyksistä, tutkimusprojekteista ja osaamiskeskuksista Euroopassa – myös Suomea koskien.
Perinnöllisyys-sivuilta löydät sekä perus- että syventävää tietoa perinnöllisyydestä.
Tietoa harvinaisista sairauksista
Diagnoosit
Harvinaiskeskus Norion diagnoosikuvaukset ovat asiantuntijoiden kirjoittamia yleiskatsauksia harvinaisista sairauksista tai oireyhtymistä....
Harvinaiset sairaudet
Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen.
Suomalainen tautiperintö
Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu n. 40 harvinaista tautia, joita suomalaisilla esiintyy poikkeuksellisen paljon.
Orphanet
Orphanet on kaikille avoin verkkopalvelu, jonka tarkoituksena on jakaa luotettavaa, ajantasaista tietoa harvinaissairauksista ja -lääkkeistä.
Kokemustietoa
Harvinaiskeskus Norio tuottaa kokemustietoa harvinaissairauksista. Myös sinä voit osallistua.
Luentotiivistelmät
Tiivistelmät Harvinaiskeskus Norion tai muiden harvinaistoimijoiden järjestämistä luennoista ja seminaareista.
Verkkokirjasto
Pääosin muualla tuotettua tietoa harvinaisssairauksista.
Harvinaissairauksien tiedonlähteitä
Hyödyllisiä linkkejä sivuille, joita käytämme usein. Täydennämme listaa jatkuvasti.
Tietoa perinnöllisyydestä
Perustietoa perinnöllisyydestä
Perustietoa perimän rakenteesta, muutoksista ja perimän tutkimuksista.
Tavallisimmat periytymistavat
Tavallisimmat periytymistavat; vallitseva, peittyvä, X-kromosominen ja monitekijäinen periytyminen.
70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä
Syventävää tietoa perimästä ja perinnöllisyydestä.
Perhesuunnittelu ja raskaus
Harvinaisen ja perinnöllisen sairauden kantajuus ei poissulje mahdollisuutta harvinaissairauden suhteen terveeseen lapseen.
Lastenkirjat
Suositut lastenkirjamme Leivotaan ihminen, Ihmetellään kromosomeja ja Pohdiskellaan periytymistä.
Yhteystiedot ja palaute:
Johanna Rintahaka
lääketieteen toimittaja, Harvinaiskeskus Norio
Puhelinnumero: 040 3570 190
Sähköposti: johanna.rintahaka@tukiliitto.fi
Kirjoitan Harvinaiskeskus Norion diagnoosikuvauksia ja kokemustietotarinoita. Minuun voi olla yhteydessä myös perinnöllisyyteen liittyvissä kysymyksissä.
Ulla Parisaari
perinnöllisyyshoitaja, Harvinaiskeskus Norio
Puhelinnumero: 044 5765 439
Sähköposti: ulla.parisaari@tukiliitto.fi
Tarjoan keskustelutukea ja ohjausta harvinaisiin ja perinnöllisiin sairauksiin liittyvissä kysymyksissä ja pohdinnoissa harvinaissairaille, heidän läheisilleen ja ammattilaisille.
Leena Toivanen
informaatikko, Harvinaiskeskus Norio
Puhelinnumero: 044 7104 823
Sähköposti: leena.toivanen@tukiliitto.fi
Vastaan Harvinaiskeskus Norion verkkosivuista. Autan löytämään tietoa harvinaisista sairauksista. Minulta voit kysyä myös Orphanet-hankkeesta.