Elämää kolmen X-kromosomin kanssa
Äitini odotusaikana selvisi, että minulla olisi kolme X-kromosomia. Vanhemmat halusivat pitää minut. Hoitohenkilökunta oli ilahtunut vanhempieni päätöksestä. Nyt minulla itselläni on oma perhe ja lapsi. Kolme X-kromosomia ei ole hidastanut elämääni.
Puhuin 86-vuotiaan äitini kanssa lapsuudestani. Hän kertoi käyneensä lapsivesitutkimuksissa odottaessaan minua 43-vuotiaana. Lapsivesitutkimukset olivat silloin melko uusia Suomessa ja niitä tehtiin vain Helsingissä Naistenklinikalla. Tutkimuksen perusteella saatiin tietää, että olin tyttö, jolla oli poikkeuksellisesti kolme X-kromosomia kahden sijaan. Vanhempani pyydettiin pikaisesti käymään Naistenklinikalla. Äidilleni kerrottiin laajan amerikkalaisen tutkimustulosten perusteella, että kyseinen kromosomipoikkeavuus aiheuttaa vain vähän ongelmia, jos ollenkaan. Tärkeimpinä asioina äitini muistaa vähäisen puheen kehityksen myöhästymisen ja mahdolliset hormonaaliset poikkeavuudet, jotka voisivat johtaa tavallista myöhemmin alkaviin kuukautisiin ja vaikeuksiin saada lapsia.
Vanhempani päättivät jatkaa raskautta, ja kun äiti ilmoitti peruvansa alustavasti sovitun raskauden keskeytyksen, sai tieto ilahtuneen vastaanoton: ”Voi, minä onnittelen teitä. Olemme odottaneet, milloin joku uskaltaa jatkaa raskautta ja ottaa vastaan XXX-tytön”. Ja niin minä synnyin noin viiden kuukauden päästä tästä päätöksestä. Perheessä oli ennestään minua kolme vuotta vanhempi veli ja isälläni oli edellisestä avioliitosta 4 aikuista lasta.
Hataria muistikuvia
Elettiin vuotta 1987. Olin esikouluikäinen. Minut ja äitini oli kutsuttu perinataaligenetiikan osastolle Naistenklinikalle. Kutsun olivat saaneet perheet, joihin oli syntynyt XXX-tyttö. Äiti kertoi minulle vain, että haluttiin tutkia sellaisia lapsia, joiden äiti oli ollut lapsen syntyessä tavallista iäkkäämpi. Perinataaligenetiikan osastolla tehtiin haastatteluja, psykologisia testejä, laboratoriokokeita (ilmeisesti joku hormonitutkimus), tavattiin lastenlääkäri ja keskusteltiin myös perinnöllisyysylilääkärin kanssa. Testien tulokset minun kohdallani vastasivat ikätasoa.
Äitini ei halunnut laittaa XXX-tietoa terveystietoihini
Ei minusta kukaan näe, montako X-kromosomia perimässäni on. Minulle itselleni äiti kertoi tarkemmin asiasta vasta, kun oli yli 10-vuoltias ja alkoi lähestyä aika, jolloin tytöillä alkavat kuukautiset. Minulla ne alkoivat 13-vuotiaana. Minussa tieto ei herättänyt suurempia hämmästyksen aiheita. Olen aina ollut tällainen – iloinen ja menevä, ja kaikki X:t ovat pysyneet aina perässäni.
Äitini ei myöskään halunnut tietoa kolmesta X-kromosomistani päiväkodin ja koulun papereihin. Hän ei halunnut, että käyttäytymistäni tai koulumenestystä arvioitaisiin perimän perusteella – ettei mitään hyvää tai huonoa laitettaisi kolmen X:n piikkiin. Nyt olen saanut itse päättää, missä papereissani tieto on ja kenelle kerron kromosomimuutoksestani.
Koulutiellä
Matematiikasta en pitänyt. Vieläkin joudun käyttämään apuna laskinta sellaisten laskutoimitusten tekoon, jotka muiden mielestä ovat helppoja ja sujuvat päässä laskien tai päätellen. Joskus keskittyminen oli hankalaa ja sitä myötä oppiminenkin. Ehkä koulukaan ei ollut niin innostava opinahjo sen vuoksi.
Kaverit olivat minulle tosi tärkeitä päiväkodista alkaen. Koulussa halusin hyväksyntää ja ajauduin vääriin porukoihin. En halunnut olla ”hylkiö”. Kukapa haluaisi? Taisin kertoa kolmesta X-kromosomistani vain muutamalle parhaalle kaverilleni – ei tuo tieto muuttanut ystävyyttämme.
Epilepsian puhkeaminen
Selvä epilepsiakohtaus minulla oli ensimmäisen kerran 11-vuotiaana. Grand mal-kohtaukseksi sitä kutsuttiin. Minulle kerrotun mukaan, kaaduin ja jäseneni alkoivat kouristella. Ehkä minulla on ollut poissaolokohtauksia aikaisemminkin. Niistä ei minulla itselläni kuitenkaan ole muistikuvia. Sain hyvän epilepsialääkityksen ja sillä on menty kohta kaksikymmentä vuotta. Välillä lääkitystä yritettiin purkaa, mutta epilepsian ennakkotuntemukset, kuten poskien ja suupielien puutuminen, palasivat. Lisäksi näin usein unia epilepsiakohtauksista ja tyynyni oli kuolasta märkä. Lääkäri kirjoitti epilepsialääkityksen elinikäiseksi.
Työelämässä
Luin itseni terveydenhuoltoalalle ammattikoulussa. Epilepsian vuoksi minulle rapsahti yövuorokielto. Työkaverit ymmärtävät, että voin tehdä vain kaksivuorotyötä – iltaa ja aamua, ja lisäksi 80 %:sta työaikaa. Jaksan niin paremmin, eikä toistuva päänsärkykään, migreeni, astu silloin estradille. Migreeniä varten minulla on esto- ja täsmälääke. Äidilläni ja serkuillani on myös toistuvasti migreeniä. Pilvipoutainen sää on pahin – se laukaisee heilläkin helposti migreenin.
Kyllä kolmen X-kromosomin nainen voi synnyttää terveen lapsen
Olin haaveillut perustavani lapsiperheen ollessani 25-vuotias. Elämä ei kuitenkaan mennyt suunnitelmieni mukaan. En edes ajatellut, että lapseni voisi periä ylimääräisen X-kromosomin minulta, enkä asiaa selvitellyt sen kummemmin. Raskaudenajan seulat olivat kunnossa. Oli onni saada pidellä sylissä vastasyntynyttä ja tervettä poikalasta. Olin silloin 31-vuotias.
Neljäkymmentä vuotta täytettyäni aloin miettiä, johtuuko yöllinen hikoiluni ehkä vaihdevuosien alkamisesta. Joudun usein nukkumaan ikkunat öisin avoinna, jotta kylmä tuuli vilvoittaisi oloani. Äidilläni alkoivat vaihdevuodet 46-vuoden iässä.
Erityistä herkkyyttä
Olen kaiketi erityisherkkä. Ihmisten tunnetilat tarttuvat minuun hyvin helposti ja myötäelän kaikessa voimakkaasti mukana. Minulla on paljon maku- ja hajumuistoja, jotka nousevat herkästi mieleeni kohdatessani tutun tuoksun tai maun.
Poikani ja mieheni usein kiusoittelevat minua katsoessamme yhdessä tv:tä. ”Taasko se äiti itkee?”, he myhäilevät toisilleen. Joudun usein kaivamaan nenäliinan esiin kuullessani esimerkiksi Maamme-laulun, Finlandian tai Veteraanin iltahuudon. Presidentin itsenäisyyspäivän vastaanoton seuraaminen on myös itkettävän juhlallista. Tunteet vain tulevat pintaan. En minä sille mitään voi. Ystävät ja kollegat ovat saaneet myös osansa kyynelistäni – oli kyseessä ilo tai suru.
Elämää kolmen kanssa
Minä, mieheni ja poikani muodostamme loistavan kolmikon. Äitiini ja veljeeni pidän säännöllisesti yhteyttä. Ei tämä elämä ole ollut hullumpaa kolmen X:n kanssa. Ylimääräinen X-kromosomi on osa minua, enkä jouda sitä arjessa sen enempää ihmettelemään. Olen harvinaisen ainutlaatuinen. Samalla on kuitenkin onnellista tietää, etten ole ainut maailmassa, jolla on kolme X-kromosomia perimässään. Meitä on muitakin ja monia. Sanoinkuvaamattoman kiitollinen olen vanhemmilleni heidän halustaan pitää minut: he mahdollistivat elämäni, eikä ilman minua olisi poikaanikaan, eikä onnellisia yhdessä elettyjä päiviä ja vuosia.
Teksti on kirjoitettu tarinan kertojan haastattelun perusteella.
Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.
Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 3.1.2024.