Joonalta puuttuu kromosomin palanen
Joonalla on 1q44-deleetio. Hän on kaikkien kaveri, sosiaalinen ja hyväntahtoinen poika, joka innostuu kaikesta yhdessä tekemisestä.
Raskausaika sujui normaalisti. Joona vaan olisi vielä viipyillyt kohdussa paljon normaalia pidempään. Synnytys käynnistettiin ja yli neljän kilon potra poika syntyikin maailmaan uudenvuodenaattona. Pikkumies tuijotti suurilla silmillään häntä tutkivaa lääkäriä. Aivan normaalin näköinen vauva.
Joona oli helppo vauva: hän istui tyytyväisenä ja ihmetteli ympäröivää maailmaansa. Joonan ollessa kahdeksan kuukauden ikäinen neuvolassa päätettiin, että Joona pääsee matalankynnyksen fysioterapiaan. Fysioterapeutti huomasi pian, ettei Joonan liikunnallinen kehitys edistynyt odotetulla tavalla: Joonan oli vaikea mm. ponnistaa lattialta ylös, vaikka sitä harjoiteltiin ahkerasti.
Minä olen minä
Joonaa tutkittiin; pään kuvat, yleiset kromosomimääritykset, aivosähkökäyrä eli EEG…, mutta mitään ei löytynyt. Puolentoista vuoden päästä Joonalle tehtiin tarkka kromosomitutkimus, ja meidät kutsuttiin tutun neurologin puheille. Joonalta oli löytynyt 1q44-kromosomialueen deleetio. Saimme lääkäriltä käteemme kaksi sivua englanninkielistä tekstiä kyseisestä kromosomipoikkeavuudesta ja sitten kotiin. Neurologilla ei ollut enempää tietoa tai kokemusta asiasta: maailmassa ei ole montaa Joonan kaltaista. Kotona teimme tietohakuja Internetistä siitä, mitä genetiikan lausunto voisi tarkoittaa. Löysimme Facebookista 1q4-deleetio ryhmän. Siitä oli apua: oli hyvä kuulua johonkin joukkoon – se loi turvallisuuden tunnetta.
Kuume sekoittaa olon
Infektiot, joihin liittyy kuume, aiheuttavat huolta. Kerran päiväkodista soitettiin kotiin: ”Älkää nyt huolestuko, mutta Joona on oksentanut ja kouristelee. Ambulanssi on tulossa.” Joonalla esiintyy kuumeen noustessa kuumekouristuksia, jotka kytkeytyvät usein 1q4-deleetioihin. Toistaiseksi Joonalla ei ole ollut epileptisiä kohtauksia.
Sanoita mun sanat
Joonan puhe on kehittynut kuudessa vuodessa ääntelystä neljän sanan lauseisiin, jotka ilahduttavat koko perhettä! Joona käy edelleen puheterapiassa, jossa on opeteltu suun motoriikkaa, esimerkiksi pillillä imemistä ja yksinkertaisia sanallisia ilmaisuja.
Viittomakielen käyttö on vaikeaa, koska kaikkia käsien liikkeitä on vaikea koordinoida. Ehkäpä juuri siksi Joona ei ole ollut innostunut viittomaan – liian hankalaa. Sen sijaan Joona kommunikoi paremmin kuvien avulla. Reissuvihko on mainio väline, jonka avulla päiväkodin ja kodin välillä pystytään kuvin kertomaan mitä päivän aikana on tehty ja mitä on tapahtunut. Joona liimaa netistä tulostettuja kuvia reissuvihkoon ja pystyy niitä näyttämällä kertomaan muille hänelle itselleen tärkeistä asioista.
Tulen perässä
Joona on vilkas tahtomies ja joskus jäärä. Päiväkodin integroidussa ryhmässä hän haluaisi kovasti tehdä samaa mitä isot edellä. Onneksi Joona ei ole uhkarohkea, eikä uskaltaudu tekemään mitään mistä ei selviytyisi omin voimin. Joona pärjää hienosti. Hän pomppii trampoliinilla, juoksee ja pyöräilee apupyörien tukemana. Onneksi kypärä on päässä, sillä välillä vauhti kiihtyy huimaksi.
Minulla on hyvätahtoinen sydän
Joona taisi hurmata päiväkodin hoitajat jo heti ensimmäisenä päivänä. Hän pääsi yhdeksän kuukauden ikäisenä integroituun päiväkotiryhmään ja käy päiväkodissa kolme päivää viikossa. Joona on kaikkien kaveri, sosiaalinen, hyväntahtoinen poika, joka innostuu kaikesta yhdessä tekemisestä. Joonalla päiväkotikavereita riittää. Meiltä on usein kysytty, onko Joona koskaan pahalla tuulella – ehkä ei, mutta omaa tahtoa kyllä riittää, mikä on hyvä asia.
Joona on niin kiltti, ettei hän ymmärrä tai osaa kaverien välisissä riitatilanteissa puolustaa itseään. Nyt hänelle opetetaan sanomaan ”lopeta” oikeissa tilanteissa. Kiusatuksi tulemisen riski on olemassa.
Musiikki, leikki ja pelit vievät ja tuovat mukanaan
Joona aloitti uuden harrastuksen: erityislasten musiikkituokiot. Musiikki ja tanssi ovat Joonan juttuja, ja niitä on saatava elämään lisää. Samalla opetellaan itsensä ilmaisua. Olemme huomanneet, että koululaisille on tarjolla enemmän harrastustoimintaa kuin päiväkoti-ikäisille erityislapsille.
Joona pitää laulamisesta – sanojen tapailukin onnistuu helpommin laulaen. Toinen, mistä Joona ei luovu, on tabletin käyttö – mitään muuta tämä poika ei haluaisikaan kuin käyttää tablettia ja olla ulkona kavereiden kanssa. Elämä on ihanaa, kun sen sellaisenaan osaa ottaa.
Teksti on kirjoitettu Joonan äidin haastattelun perusteella.
Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.
Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 13.6.2017. Päivitetty 30.11.21.