Teeman mukaan
Mitä enemmän sadetta ja tuulta, sen hauskempaa
Lauralla on Lennox Gastaut’n oireyhtymä. Hän täyttää pian 40-vuotta. Laura nauttii vauhdista, tuulesta ja sateesta, vedestä ja...
Lue lisää Mitä enemmän sadetta ja tuulta, sen hauskempaa
Aapo on taidokas kelaaja
Aapolla on L1-oireyhtymä. Aapo on iloinen koululainen, joka oppi kaikkien yllätykseksi puhumaan. Hän rakastaa bongailla pyörätuoleja,...
Lue lisää Aapo on taidokas kelaaja
Tunnista juurisyy
Tämä on tarina harvinaisesta SYNGAP1-enkefalopatiasta lähes 25-vuoden kokemuksella. Jessica on esikoinen neljän lapsen perheessämme....
Lue lisää Tunnista juurisyy
Onneksi sisua ei ole annettu pikkulusikalla
Elinillä on KDM5C-kytkeytynyt kehitysvammaoireyhtymä, joka on erittäin harvinainen ja toistaiseksi huonosti tunnettu oirekokonaisuus....
Lue lisää Onneksi sisua ei ole annettu pikkulusikalla
Lätkää ja katastrofitutkimuksia
Bettinalla todettiin rippikouluiässä Bosch-Boonstra-Schaafin optinen atrofia. Diagnoosi antoi selityksen, mistä Bettinan piirteet...
Lue lisää Lätkää ja katastrofitutkimuksia
Kunpa saisin sanotuksi
Adafiinalla on Bosch-Boonstra-Schaafin optinen atrofia. Adafiina on saanut elää hyvää ja normaalia, kuin terveen lapsen elämää omista...
Lue lisää Kunpa saisin sanotuksi
”Hän ei kävele, eikä puhu”
Einarilla on erittäin harvinainen Kromosomin 2 ja 21 translokaatio sekä deleetio eli häviämä kromosomissa 2. Kuvassa Einari on neljän...
Lue lisää ”Hän ei kävele, eikä puhu”
Ihmetyttö
Adalla on NBEA-kytkeytynyt oireyhtymä. Rakkautta, iloa, vauhtia ja vaarallisia tilanteita on riittänyt.
Lue lisää Ihmetyttö
Peilikuva tyttö
Neelalla on erittäin harvinainen Baraitser-Winterin oireyhtymä tyyppi 2 ja ”situs inversus totalis” eli hänen sisäelimensä...
Lue lisää Peilikuva tyttö
Akseli ja Olga olisivat varmasti hymyilleet meille, jos olisivat kyenneet
Menetimme kaksi lastamme tuntemattomalle harvinaissairaudelle. Kun heidän kuolemastaan oli kulunut noin 15 vuotta, geenimutaatio löytyi ja...
Lue lisää Akseli ja Olga olisivat varmasti hymyilleet meille, jos olisivat kyenneet
Elämää kolmen X-kromosomin kanssa
Äitini odotusaikana selvisi, että minulla olisi kolme X-kromosomia. Vanhemmat halusivat pitää minut. Hoitohenkilökunta oli ilahtunut...
Lue lisää Elämää kolmen X-kromosomin kanssa
Lempeä Lemmy
Lemmyllä on Menke-Hennekamin oireyhtymä. Hän on lempeä, aurinkoinen ja hyväsydäminen koululainen, joka rakastaa muiden seuraa,...
Lue lisää Lempeä Lemmy