Mukopolysakkaridoosit

Mukopolysakkaridoosit (MPS) ovat ryhmä kertymäaineenvaihduntasairauksia, jotka ovat luonteeltaan eteneviä. Oirekirjo ja oireiden ilmenemisajankohta ja etenemisvauhti vaihtelevat yksilöllisesti. MPS:n oireet ilmenevät monissa eri elinjärjestelmissä.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 17.1.2022

ORPHA:79213
ICD-10: E76.0, E76.1, E76.2, E76.3

Avainsanat:
Mukopolysakkaridoosi I; Hurlerin/Hurler-Scheie/Scheie-oireyhtymät,
Mukopolysakkaridoosi II; Hunterin oireyhtymä,
Mukopolysakkaridoosi III; Sanfilippon oireyhtymät A, B, C, D,
Mukopolysakkaridoosi IV; Morquion oireyhtymä,
Mukopolysakkaridoosi VI; Maroteaux-Lamyn oireyhtymä,
Mukopolysakkaridoosi VII; Slyn oireyhtymä,
Mukopolysakkaridoosi IX

Lyhyesti

Mukopolysakkaridoosit (MPS:t) ovat ryhmä lysosomaalisia kertymäsairauksia, joissa lysosomi-nimisiin soluelimiin kertyy tiettyjä aineenvaihduntatuotteita. MPS:t johtuvat mukopolysakkaridooseja eli glykosaminoglukaaneja (GAG) hajottavan entsyymin toiminnan puutoksesta lysosomeissa. Tästä seuraa glykosaminoglukaanien eli pitkäketjuisten sokerimolekyylien kertyminen haitallisissa määrin lysosomeihin eri puolille elimistöä. MPS:t on jaoteltu seitsemään eri tautiryhmään (MPSIMPSIIMPSIIIMPSIVMPSVIMPSVII, MPSIX) mm. oirekuvan ja oireyhtymän aiheuttavan entsyymipuutoksen perusteella.

Oireet ja löydökset

Mukopolysakkaridoosien oireet näyttäytyvät useissa eri kudoksissa ja elimissä, kuten mm. luustossa ja silmän sarveiskalvossa, sidekudoksessa ja veressä. Oirekirjo ja oireiden vaikeusaste vaihtelevat eri mukopolysakkaridoosityyppien välillä ja sisällä.

Yleisesti vastasyntyneet vaikuttavat terveiltä ja he kehittyvät aluksi normaalisti, kunnes fyysiset ja mahdollisesti myös henkiset toiminnot alkavat hiipua. MPS:n oireet ilmenevät usein varhaislapsuudessa tai lapsuudessa. MPS:n edetessä oireita ilmenee eri elinten ja elinjärjestelmien toiminnoissa sekä joskus kognitiivisessä kehityksessä. Kaikkiin MPS-oireyhtymiin ei liity neurologisia oireita tai kehitysvammaisuutta.

Syy ja perinnöllisyys

MPSII lukuun ottamatta, kaikki muut MPS:t periytyvät autosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi. MPSII periytyy X-kromosomaalisesti.

Yleisyys

Mukopolysakkaridoosien arvioitu esiintyvyys on 0,04 – 0,3 % kaikista elävänä syntyneistä. Ajatellaan, että mukopolysakkaridoosit käsittäisivät noin 1,5 % kaikista synnynnäisistä oireyhtymistä.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, veri-, virtsa- ja kudosnäytteisiin. Oirekuvaan sopiva geenitutkimustulos varmistaa diagnoosin.

MPS:ien hoito perustuu henkilöllä ilmeneviin oireisiin.

Ennuste

Oireyhtymän ennuste perustuu MPS:n tyyppiin ja sen kliiniseen kuvaan kullakin potilaalla. Kuolinsyynä voivat olla mm. hengitystie- ja sydänkompikaatiot.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Invalidiliitto: Harvinaiset-yksikkö

Aiheesta muualla

Invalidiliitto ry: Mukopolysakkaridoosit (Harvinaiset-opassarja)
Canadian Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases Inc.
National MPS Society
Society for Mucopolysaccharide (MPS) Diseases

Lähteet

Orphanet: Mucopolysaccharidoses

J. Alroy and J. A. Lyons. Lysosomal Storage Diseases Journal of Inborn Errors of metabolism & Screening 2014: 1-20.

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2017.