Mukopolysakkaridoosi I
Mukopolysakkaridoosi tyyppi I ovat aineenvaihduntasairauksia, joissa glykosaminoglykaanien hajotus on estynyt osittain tai kokonaan entsyymipuutoksen vuoksi.
Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 13.1.2022
ORPHA:79213
ICD-10: E76.0 E76.1 E76.2 E76.3
Avainsanat: MPS1H, MPS1H/S, MPS1S
Mukopolysakkaridoosit (MPS:t) ovat lysosomaalisia kertymäsairauksia, joissa tietyt aineenvaihduntatuotteet kertyvät epätyypillisesti lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolilla kehoa. Aineenvaihduntatuotteiden kertyminen johtaa eriasteisiin terveyshaittoihin.
Tyypin I mukopolysakkaridoosi (MPS) jaotellaan kyseessä olevien oireiden vaikeusasteen mukaan Hurlerin (MPS1H), Hurler-Scheien (MPS1H/S) ja Scheien oireyhtymiin (MPS1S). Näistä Hurlerin oireyhtymä on kaikkein vaikein, Hurler-Scheien oireyhtymä keskivaikea ja Scheien oireyhtymä lievin MPS I:n muoto. Kaikki MPS I muodot johtuvat alfa-L-iduronidaasi-nimisen entsyymin puutoksesta.
Mukopolysakkaridoosi I on yleisempi kuin mukopolysakkaridoosi II.
Tukipalvelut
Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.
Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.
Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.
Invalidiliitto ry, Harvinaiset-yksikkö
Society for Mucopolysaccharide Diseases
Aiheesta muualla
National Organization for Rare Disorders (NORD): Mucopolysaccharidosis Type I
Lähteet
J. Alroy ja J. A. Lyons; Lysosomal Storage Diseases. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2014:1-20.
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).
Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 25.7.2017.