Mukopolysakkaridoosi VI

Mukopolysakkaridoosi (MPS) VI on kertymäaineenvaihduntasairaus, jonka ensioireiden ilmenemisajankohta ja oireiden etenemisvauhti vaihtelevat. Tyyppioire on selkärangan kehityshäiriö monine liitännäisoireineen.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 17.1.2022

ORPHA:583
ICD-10: E76.2
OMIM: 253200

Avainsanat: MPS VI, MPS6, Maroteaux-Lamyn oireyhtymä, Aryylisulfataasi B:n puute

Lyhyesti

Mukopolysakkaridoosi (MPS) VI kuuluu mukopolysakkaridoosien tautiryhmään ja se on myös lysosomaalinen kertymäsairaus. MPSVI:n oirekirjo vaihtelee huomattavasti hitaasti etenevistä oireista nopeasti eteneviin muotoihin. Kaikille muodoille tyypillistä on kuitenkin selkärangan kehityshäiriö, johon liittyy mm. lyhytkasvuisuus, nivelten rappeumatauti ja luutumishäiriöt.

Oireet ja löydökset

Nopeasti etenevässä MPSVI:ssa oireet ovat näkyvissä jo syntymän aikoihin. Virtsasta lyödetään kohonneet glykosamiiniglykaani-pitoisuudet. Hitaammin etenevässä MPSVI:ssa oireet ilmaantuvat myöhemmin, eikä virtsassa ole löydettävissä niin suuria glykosaminoglykaani-pitoisuuksia kuin nopeasti etenevässä muodossa. Myöskään luutumishäiriöt eivät ole yhtä vakavia kuin nopeasti etenevässä MPSIV muodossa.

Muita MPSVI:n liittyviä oireita voivat olla mm. sydämen läppäviat, keuhkojen heikompi toiminta, maksan suurentunut koko, kuulovaurio, uniapnea eli unenaikaiset hengityskatkokset, sarveiskalvon samentuma, rannekanavan oireyhtymä, poskiontelo- ja korvatulehdukset sekä nivus- ja napatyrä.

Yleensä kehitysvammaisuutta ei todeta, mutta hermostollisiin oireisiin voivat kuulua lannerangan epävakauden aiheuttama lannerangan alueen puristuksiin jääminen, aivokalvon paksuuntuma, hydrokefalia eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriö, näköhermon surkastuminen ja sen seurauksesta johtuva sokeutuminen.

Syy ja perinnöllisyys

MPSVI aiheutuu dermataanisulfaatin kertymisestä lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolilla kehoa. Tämä johtuu aryylisulfataasi B-nimisen entsyymin puutteesta. Oireyhtymän aiheuttava ARSB-geenin mutaatio sijaitsee kromosomissa 5 (5q13-5q14).

MPSVI periytyy autosomaalisesti  resessiivisesti. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireyhtymään johtavan geenimuutoksen oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla oireyhtymä on. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Jälkeläisten periytymistodennäköisyydet ovat muuttumattomat raskaudesta toiseen.

Yleisyys

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:43 261 ja 1:505 160 välillä ja se on erittäin harvinainen.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, veren valkosoluista tai fibroblasteista eli sidekudossoluista määritettyyn heikentyneeseen aryylisulfataasi B-entsyymin aktiivisuuteen sekä muiden eri sulfataasi-entsyymien normaaliin toimintaan. Virtsan kohonnut dermataanisulfaatti-pitoisuus, ilman heparaani sulfaatin kohonnutta pitoisuutta, tukee diagnoosin asettamista. Geenimutaation löytyminen potilaan perimästä vahvistaa tai poissulkee diagnoosin.

Erotusdiagnoosissa on otettava huomioon muut MPS:tmultippeli sulfataasin puute, sialidoosi sekä mukolipidoosi.

Hoitona voidaan käyttää galsulfaasi-entsyymikorvaushoitoa (Naglazyme). Fysioterapia on erittäin tärkeää kehon liikkuvuudelle.

Ennuste

Henkilö, jolla on MPS tyypin VI nopeasti etenevä muoto menehtyy usein n. 20-30 ikävuoden tienoilla. Hitaasti etenevässä MPSVI:ssä eliniänodote asettuu 40-50 ikävuosille. Elinikään vaikuttaa taudin ensimmäisten oireiden ilmenemisajankohta, entsyymikorvaushoidon aloitusajankohta sekä muun hoidon onnistuminen.

Historia

Kaksi ranskalaista lääkäriä Pierre Maroteaux ja Maurice Emil Joseph Lamy kuvasivat oireyhtymän ensimmäisinä vuonna 1963.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Invalidiliitto ry, Harvinaiset-yksikkö

Society for Mucopolysaccharide Diseases

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Mukopolysackaridos typ VI

Lähteet

Orphanet: Mucopolysaccharidosis type VI
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mucopolysaccharidosis, Type VI; MPS6 ja Arylsulfatase B, ARSB

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2017.