Perinnöllisten sairauksien/oireyhtymien diagnostiikka ja hoito

Miksi perinnöllisyyden sääntöjen ja poikkeuksien ymmärtäminen on tärkeää?

Perinnöllisen sairauden/oireyhtymän geneettisen taustan tai syyn tunteminen voi auttaa esimerkiksi harvinaisen sairauden/oireyhtymän diagnoosin asettamisessa, hoidon suunnittelussa ja toteutuksessa, hoitoennusteen arvioinnissa sekä myös perhesuunnittelussa. Aina sairauksien perinnöllisiä taustasyitä ei kuitenkaan tunneta, mikä voi estää tai hidastaa sairauden/oireyhtymän tunnistamisen lisäksi myös oikean hoidon, kuten esimerkiksi mahdollisen lääkityksen valintaa.

Harvinaiset geenimutaatiot voivat auttaa myös uusien lääkeaineiden ja hoitomuotojen kehittelyssä muihin sairauksiin/oireyhtymiin, jotka voivat olla monitekijäisiä eli polygeenisiä sairauksia, kuten esimerkiksi sydän- ja verisuonitaudit.

Miksi aikaisemmin asetettu diagnoosi voi muuttua?

Perimän ja sairauksien/oireyhtymien tutkimustyö lisää tietoutta sairauksien/oireyhtymien syistä, niiden molekyylibiologiasta ja perinnöllisyydestä. Myös uudenlaisia diagnostisia työkaluja ja hoitomuotoja kehitetään jatkuvasti. Joskus aikaisemmin asetettu diagnoosi muuttuu uuden tiedon ja diagnostiikan myötä. Siksi henkilö, jolla on selvittämätön perinnöllinen ja harvinainen sairaus, voi ottaa yhteyden perinnöllisyyslääkäriin tiedustellakseen uusista geenitutkimusmahdollisuuksista.

Miksi periytymistapojen diagnosointi on joskus hankalaa?

Pelkän yksittäisten geenien tai geenialueiden DNA:n emäsjärjestysten muutosten eli mutaatioiden löytyminen veren, sidekudossolujen tai muun kohdekudoksen solujen perimästä ei välttämättä kaikissa tapauksissa anna riittävää tietoa jonkin sairauden/oireyhtymän perinnöllisyydestä. Kaikki DNA:n emäsjärjestyksen muutokset eivät ole patogeenisia eli tautia aiheuttavia, vaan ne voivat olla nk. geenivariantteja, joiden syy-yhteydet sairauksiin/oireyhtymiin ovat vielä osin epäselvät (VUS = variant of unknown significance).

Kohdekudoksen mosaikismi eli tavanomaisten geenien ja patogeenisten mutaatioiden lukumääräsuhteet voivat vaihdella soluissa ja kudoksissa. Harvinaista sukusolujen mosaikismia on vaikea todentaa tai poissulkea. Mosaikismista voit lukea lisää osiosta Mosaikismi.

Leimattujen geenien osalta voidaan tutkia myös niiden epigenetiikkaa eli DNA:han emäsjärjestyksen ulkopuolisia ”leimoja”, kuten DNA:n metylaation astetta. Lisää epigenetiikasta voit halutessasi lukea lisää kohdasta Epätyypilliset periytymistavat: Mitä on geneettinen leimautuminen?

Lisää aiheesta Harvinaiskeskus Norion artikkelissa: Geenitestauksen rajat ja mahdollisuudet harvinaisissa sairauksissa. Lisää tietoa aiheesta myös kohdasta luentotiivistelmät.

Miksi täsmähoitoja on niin vähän saatavilla moniin perinnöllisiin sairauksiin ja oireyhtymiin?

Yhteiset kansainväliset säädökset, asetukset ja lait asettavat ihmisiä suojaavia rajoituksia sekä tutkimustoiminnalle että käytettävissä oleville hoitokeinoille. Perimään kajoavien hoitomuotojen käyttö on hyvin tiukasti rajattua, koska hoidon seuraukset voivat olla arvaamattomat. Kansainvälisesti on sovittu, etteivät geenihoidot saa kohdistua sukusolujen kantasoluihin, koska tällöin perimään tehty muutos voisi siirtyä suvullisen lisääntymisen kautta myös seuraavalle sukupolvelle.

Somaattisten solujen geenimutaatioiden hoito voi olla vaikeaa, koska rajattu kohdekudos on vaikeapääsyinen, eikä sopivia ”geenityökaluja” ole vielä olemassa mutatoituneen geenin korvaamiseksi tavanomaisella geenivariantilla. Esimerkiksi aivoihin suunnatut hoidot ovat erittäin vaikeita ja alttiita vakaville komplikaatioille.

Toimivien hypoteesien eli olettamusten, teorioiden ja tutkimustulosten siirtäminen käytäntöön vie usein huomattavasti aikaa. Harvinaissairaiden hoidon suunnittelua ja toteutusta hidastaa myös potilaiden vähäinen määrä – hoidon tehon ja tutkimustulosten luotettavuuden saavuttaminen on haastavaa. Harvinaissairauksien täsmähoitoja on niin taloudellisista kuin myös tutkimuseettisistä syistä vaikea toteuttaa vain muutamille harvinaissairaille, verrattuna sairauksiin, joita on miljoonilla maailmassa.

Jatkuvasta tiedon lisääntymisestä huolimatta läheskään kaikkien sairauksien/oireyhtymien genetiikkaa ei tunneta vielä kattavasti. Tällaisissa tapauksissa geeni- ja/tai kromosomitutkimukset auttavat vain vähän diagnoosin asettamisessa ja täsmähoidon kehittämisessä. Kun täsmähoitoja ei ole saatavilla, hoito on kunkin potilaan oireiden mukaista ja tarvitsee usein monien erikoisosaajien ammattitaitoa.

Onneksi hyvän yleisterveyden ylläpitäminen ja kehittäminen esimerkiksi liikunnalla, riittävällä unella ja terveellisellä ruokavaliolla, ei mene koskaan hukkaan. Pienikin muutos voi tehdä paljon hyvää.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitaja auttaa mielellään kaikkiin perimään, perinnöllisyyteen ja harvinaisiin sairauksiin liittyvissä kysymyksissä. Hänen yhteystietonsa löydät mm. Keskustelutuki ja ohjaus-sivuilta.

Palautetta ja kommentteja ”70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä”-osiosta voit halutessasi antaa lääketieteen toimittajalle Johanna Rintahakalle: johanna.rintahaka@tukiliitto.fi. Kaikki palautteet ja kommentit otetaan mielellään vastaan. Kiitos!

Takaisin sisällysluetteloon.

Päivitetty toukokuussa 2020 ja helmikuussa 2022.