Hurler-Scheien oireyhtymä

Hurler-Scheien oireyhtymä on aineenvaihduntasairaus, jonka oireet vaihtelevat yksilöllisesti. Älyllistä kehitysvammaisuutta ei yleensä ole tai se on hyvin lievää. Fyysinen rajoittuneisuus voi haitata arjessa ja rajoittaa elinikää.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 10.1.2022

ORPHA:93476
ICD-10: E76.0
OMIM: 607015

Avainsanat: Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1H/S, MPS1H/S, Mucopolysaccharidosis type 1H/S

Lyhyesti

Hurler-Scheien oireyhtymä kuuluu mukopolysakkaridoosien (MPS) tautiperheeseen. Se on välimuotoinen MPS tyyppi I, joka sijoittuu vaikeusasteeltaan MPS 1H eli Hurlerin oireyhtymän ja MPS 1S eli Scheien oireyhtymän väliin. Hurler-Scheien oireyhtymä on harvinainen lysosomaalinen kertymäsairaus, jota luonnehtivat parhaiten luuston epämuodostumat sekä viiveet motorisessa kehityksessä. Älyllistä kehitysvammaisuutta ei ole tai se on hyvin lievää, mutta fyysinen rajoittuneisuus voi haitata elämää.

Oireet ja löydökset

Ensimmäisen ikävuoden aikana lapsella esiintyy vaihtelevissa määrin muutoksia lihaksissa ja luustossa. Näihin muutoksiin voivat kuulua mm. lyhytkasvuisuus, luutumishäiriöit, rintakehän-lanneranka-välillä oleva kyfoosi eli poikkeava kaari, kasvojen piirteiden enenevä karkeus, sydänlihassairaus, suurentuneet risakudokset, kuten nielurisat, sekä runsas limaneritys nenästä. Toisen ikävuoden jälkeen voi esiintyä hydrokefaliaa eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriötä. Silmän sarveiskalvo voi samentua kahden ja neljän ikävuoden tienoilla, jolloin näkökykyä voidaan palauttaa sarveiskalvon keratoplastialla eli sarveiskalvon siirrolla. Oirekirjoon voi kuulua myös sisäelinten suurentunut koko, erilaiset tyrät ja liikakarvoitus.

Syy ja perinnöllisyys

Hurler-Scheien oireyhtymän aiheuttaa mutaatio IDUA-geenissä kromosomissa 4 (4p16.3). Tämä mutaatio johtaa osittaiseen alfa-L-iduronidaasientsyymin puutokseen. Tästä puolestaan seuraa dermataani- ja heparaanisulfaattien kertyminen lysosomi-nimisiin soluelimiin. Näiden glykosaminoglykaanien aineenvaihduntahäiriöt elimistön eri solutyypeissä aiheuttavat oireyhtymän oireet.

Hurler-Scheien oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat tähän oireyhtymään johtavan geenimuutoksen oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla oireyhtymä on. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Jälkeläisten periytymistodennäköisyydet ovat muuttumattomat raskaudesta toiseen.

Yleisyys

Hurler-Scheien oireyhtymän esiintyvyys on arviolta noin 1:435 000.

Diagnoosi ja hoito

Hurler-Scheien oireyhtymän hoito on moniammatillista. Mitä aikaisemmin hoito aloitetaan, sitä paremmin potilas voi jatkossa. Fysioterapialla pyritään ylläpitämään liikuntakykyä. Luuytimen tai napanuoran (kanta)solujen siirto ennen kahden vuoden ikää on katsottu suhteellisen toimivaksi hoitomuodoksi, vaikkakin sen tehokkuudesta tarvitaan vielä lisänäyttöä. Kun sopiva luovuttaja on löydetty, potilaan saamilla kantasolusiirroilla on pystytty säilyttämään neurologisia toimintoja, lievittämään somaattisia oireita sekä pidentämään elinikää.

Entsyymi-injektio (laronidaasi) on olut hyväksytty hoitomuoto Euroopan unionissa vuodesta 2003. Entsyymiä on annettava viikoittain ja sen on todettu helpottavan keuhko-oireita sekä nivelten liikkuvuutta. Entsyymikorvaushoito olisi hyvä aloittaa hyvin pian oikean diagnoosin asettamisen jälkeen, ennen mahdollisia kantasolusolusiirtoja.

Ennuste

Eliniänennuste voi olla normaalia lyhyempi, joka voi johtua mahdollisista sydän-verisuoni- tai hengitystiekomplikaatioista ennen murrosikää.

Historia

Saksalainen lastenlääkäri Gertrud Hurler kuvasi nimeään kantavan oireyhtymän oireita potilaassaan vuonna 1919. Vuonna 1962 Harold G. Scheie kuvasi lievemmän MPS:n, Scheien oireyhtymän, josta käytetään myös nimitystä MPS 1S. Hurler-Scheien oireyhtymäon näiden molempien MPS I tyyppien välimuoto: MPS1H/S.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Invalidiliiton Harvinais-yksikkö

Aiheesta muualla

Genetic and rare Diseases Information Center (GARD): Hurler-Scheie syndrome

Lähteet

Orphanet: Hurler-Scheie syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Hurler-Scheie syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2017.