Scheien oireyhtymä

Scheien oireyhtymä on kertymäaineenvaihduntasairaus, johon ei liity kehitysvammaisuutta.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 21.1.2022

ORPHA:93474
ICD-10: E76.0
OMIM: 607016

Avainsanat: Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1S, MPS1S

Lyhyesti

Scheien oireyhtymä on kaikkein lievin mukopolysakkaridoosi tyyppi I:een kuuluvista oireyhtymistä. Tälle lysosomaaliselle kertymäsairaudelle ovat tyypillistä luuston epämuodostumat sekä viiveet motorisessa kehittymisessä eli liikkumisen hallintaan liittyvien taitojen oppimisessa.

Oireet ja löydökset

Syntymän yhteydessä lapsella voidaan todeta nivus- tai napatyrä. Oireyhtymän ensimerkit ilmaantuvat varhaislapsuudessa, 2-6 ikävuoden tienoilla. Tällöin kasvonpiirteet alkavat vähitellen saada karkeita piirteitä, maksa ja munuaiset suurentuvat, selkärangassa havaitaan muutoksia, kasvu on heikkoa ja nivelet jäykkiä. Silmän sarveiskalvo samentuminen alkaa yleensä neljän ikävuoden jälkeen. Scheien oireyhtymän ensioireet ovat usein kuitenkin lieviä, ja oikean diagnoosin asettaminen voikin viivästyä nuoruuteen tai jopa aikuisuuteen.

Scheien oireyhtymässa henkilöt ovat lähes pituuskasvu on normaalijakauman mukainen. Glaukooma eli silmänpainetauti on yleisempi Scheien oireyhtymässä kuin Hurlerin oireyhtymässä, joka on kaikkein vakavin mukopolysakkaridoosi tyyppi I:n oireyhtymistä. Scheien oireyhtymälle tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat mm. korostunut otsa, suuri suu ja paksut huulet. Nenäeritteitä voi erittyä tavallista enemmän. Kuulonmenetys on suhteellisen tavallista. Jäykät nivelet, vähittäiset luuston, etenkin selkärangan, muutokset sekä rannekanavaoireyhtymä (Carpal Tunnel Syndrome) liittyvät usein Scheien oireyhtymään. Joillakin potilailla voi esiintyä aorttaläpän vuotoa (aortic regurgitation), jossa  vasemman kammion aorttaan pumppaama veri valuu osittain takaisin kammioon diastolen eli kammion täyttövaiheen aikana.

Scheien oireyhtymään ei liity älyllistä kehitysvammaisuutta.

Syy ja perinnöllisyys

Scheien oireyhtymän aiheuttaa mutaatio IDUA-nimisessä geenissä kromosomissa 4 (4p16.3). IDUA-geenin mutaatiot voi johtaa alfa-L-iduronidaasi-entsyymin osittaiseen biologisen aktiivisuuden puutokseen. Tällöin glykosaminoglukaaneja, kuten dermataani- ja heparaanisulfaatteja, kertyy lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolille kehoa.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireyhtymään johtavan geenimuutoksen oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla oireyhtymä on. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Jälkeläisten periytymistodennäköisyydet ovat muuttumattomat raskaudesta toiseen.

Perhe voi halutessaan ottaa yhteyttä perinnöllisyysneuvontaan selvittääkseen tarkemmin esimerkiksi oireyhtymän toistumistodennäköisyyttä jo perheensuunnitteluvaiheessa, ennen seuraavaa raskautta.

Yleisyys

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:500 000.

Diagnoosi ja hoito

Varhainen diagnoosi on vaikeaa, koska kliiniset oireet ovat lievät eivätkä ne ole spesifit Scheien oireyhtymälle. Diagnoosi perustuu dermataani- ja heparaanisulfaatin määrittämiseen virtsasta eri menetelmillä. Lisäksi alfa-L-iduronidaasi-entsyymin aktiivisuus tutkitaan valkosoluista tai fibroblasteista eli sidekudossoluista. Geenitutkimuksen positiivinen tulos varmistaa Scheien oireyhtymän diagnoosin.

Oireyhtymän hoito on moniammatillista. Fysioterapeuttinen hoito ylläpitää liikuntakykyä. Selkäytimen puristuksissa oleminen kaularangan alueella voi aiheuttaa pareesia eli lihasten osittaista jäykistymistä, jota voidaan kuitenkin lievittää kirurgisesti. Entsyymikorvaushoito, jossa entsyymivalmistetta (laronidaasi) injektoidaan kehoon, ovat olleet käytössä Euroopassa jo vuodesta 2003. Viikottaisilla pistoksilla keuhkojen toimintaa ja nivelten liikuntakykyä voidaan edistää. Entsyymikorvaushoito pitäisi aloittaa mahdollisimman pian oikean diagnoosin varmistumisen jälkeen. Tästä hoidosta hyötyvät etenkin ne potilaat, jotka odottavat hematopoieettisten kantasolujen siirtoa. Varhainen hoito hidastaa oireyhtymän oireiden kehittymistä vaikeammiksi.

Ennuste

Eliniänodote on lähes normaali Scheien oireyhtymässä.

Historia

Saksalainen lääkäri Gertrud Hurler kuvasi nimeään kantavan Hurlerin oireyhtymän vuonna 1919. Vuonna 1962 Hurlerin oireyhtymän lievemmän muodon kuvasi Harold G. Scheie, jonka perusteella Scheien oireyhtymä sai nimensä.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Lähteet

Orphanet: Scheie syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Scheie syndrome

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).