NCL - Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

NCL-taudit ovat kertymäaineenvaihduntasairauksia, joita tunnetaan nykyisin ainakin kymmenen. Oireet ovat eteneviä ja ne ilmenevät silmissä ja hermostossa. NCL-taudeissa on lyhentynyt eliniänodote.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus, 17.1.2022

ORPHA:216
ICD-10: E75.4

Avainsanat: Neuronal ceroid-lipofuscinoses (NCL)

Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit eli NCL-taudit kuuluvat lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. NCL-taudeissa kudoksiin, kuten keskushermostoon, kertyy seroidia ja lipofuskiinia. Nämä aineenvaihduntatuotteiden kertymät johtavat hermosolujen kuolemaan etenkin aivokuoren ja isoaivojen alueilla, mutta myös silmien verkkokalvoilla. Useimpiin NCL-tauteihin liittyykin näkökyvyn menetys taudin edetessä sekä pieniaivoisuus aivomassan menetyksen vuoksi. Aineiden kertyminen rappeuttaa keskushermostoa ja haittaa etenkin lasten kehitystä.

Oirekuvat vaihtelevat NCL-taudista toiseen, mutta yleensä niihin liittyy yhdistelmä seuraavista oireista; dementia, liikuntakyvyn rappeutuminen, etenevä kehitysvammaisuus, näkökyvyn menetys sekä epilepsia. Oireiden alkamisikä vaihtelee vastasyntyneestä varhaisaikuisuuteen, jonka perusteella NCL-taudit myös luokitellaan synnynnäiseen, varhaislapsuuden, myöhäislapsuuden, nuoruusiän ja aikuisiän NCL-tauteihin.

Oireyhtymän ilmaantumisajankohdan lisäksi myös neurologiset lisäoireet, neurofysiologiset ja -patologiset muutokset sekä elinikä vaihtelevat NCL-taudeissa. NCL-tautien luokittelussa käytetään nykyisin myös geneettistä tietoa, vaikka taudit ovat geneettisesti hyvin heterogeenisiä ja osassa NCL-tauteja geenimutaatioissa on päällekkäisyyttä. Nykyisin tunnetaan ainakin 14 eri geeniä, jotka aiheuttavat NCL-tauteja. Varsinaisia NCL-oireyhtymiä tunnetaan nykyisin ainakin 10.

Perinnöllisyys

NCL-tautien periytyvyys on useimmiten autosomissa resessiivinen eli peittyvä. Aikuisiän NCL-taudissa periytyvyys on kuitenkin autosomissa dominantti eli vallitseva.

Yleisyys

Kaikkien NCL-oireyhtymien yleisyys maailmalla lienee noin 2-3 tapausta 100 000 elävänä syntyvää lasta kohden. Suomessa NCL-tautitapauksia on suhteellisesti eniten (esim. INCL-tauti; noin 1:20 000) ja siksi osa NCL-taudeista kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.

Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu seuraavat NCL-oireyhtymät;

Diagnoosi ja hoito

Arvioidaan, että noin 10-20 % henkilöistä, joilla todetaan jokin etenevä hermostoa rappeuttava sairaus jää vaille oikeaa diagnoosia mm. puutteellisen NCL-tautien genetiikan ymmärryksen vuoksi. Näyttää siis siltä, ettei kaikkia NCL-tauteja aiheuttavia geenimutaatioita vielä tunneta.
Tällä hetkellä NCL-taudeille ei ole olemassa parannuskeinoa, vaan hoito keskittyy oireiden mukaisiin hoitotoimiin.

Ennuste

Kaikki NCL-taudit johtavat ennenaikaiseen kuolemaan, jonka ajankohta vaihtelee sekä NCL-taudin mukaan että saman NCL-oireyhtymän sisällä yksilöllisesti. Eliniänodote voi olla vain muutamia tunteja tai päiviä syntymästä tai useita vuosikymmeniä, kuten aikuisiässä puhkeavassa aikuisiän NCL-taudissa, toiselta nimeltään Kufsin oireyhtymässä.

Historia

NCL-tautien tutkimuksen historia ulottuu lähes 200 vuoden taakse. Ensimmäisen NCL-tautitapauksen kuvasi Norjassa lääkäri Otto Christian Stengel. NCL-tautien pioneerina pidetään kuitenkin neurologi ja neuropatologi Frederick Battenin (1865–1918), joka kuvasi 1900-luvun alussa kaksi NCL-tautia.

Huomioitavaa

Englanninkielisissä tieteellisissä julkaisuissa käytetään NCL-taudeista usein nimitystä ’Batten disease’, jolla tarkoitetaan kaikkia NCL-tauteja eikä vain JNCL-tautia.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Aiheesta muualla

JNCL Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys ry: NCL
Batten Disease Family Association
GeneReviews: Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses

Lähteet

Orphanet: Neuronal ceroid lipofuscinosis

G. W. Anderson, H. H. Goebel, A. Simonati. Human pathology in NCL. Biochimica et Biophysica Acta (2013):1807-1826

Matti Haltia and Hans H. Goebel. The neuronal ceroid-lipofuscinoses: A historical introduction. Biochimia et Biophysica Acta (2013): 1795-1800.