CHILD-oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 16.6.2025

ORPHA:139
ICD-10: Q87.8
ICD-11: LD24.04
OMIM: 308050

Avainsanat: Synnynnäinen hemidysplasia, iktyosiforminen erytroderma ja raajojen kehityshäiriöt, Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects (CHILD), CHILD nevus

Lyhyesti

CHILD-oireyhtymä on saanut nimensä englannin kielisestä nimestään; Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects. Monilla toinen puoli kehosta, useimmiten kehon oikea puoli, on heikommin kehittynyt. Tämä vajaakehittyneisyys voi koskea mm. kylkiä, selkärankaa, pitkiä luita sekä eri sisäelimiä, kuten keuhkoja, sydäntä ja munuaisia. Kehon vasemman puolen tavanomaista heikompi kehittyminen johtaa usein sydämen rakennepoikkeavuuksien vuoksi raskauden keskeytymiseen etenkin poikasikiöillä. Oirekuva vaihtelee yksilöllisesti, eikä tässä kuvattuja oireita ole kaikilla henkilöillä, joilla on CHILD-oireyhtymä. Vastaavasti oirekuvaan voi liittyä myös joitakin muita piirteitä, joita ei tässä kuvauksessa ole mainittu.

Oireet ja löydökset

Tavallisesti syntymän aikoihin, tai pian sen jälkeen, heikommin kehittyneeseen kehon puoleen ilmaantuu ihon uloimman kerroksen yksipuolinen syyläluomi (epidermal nevus), iho-oire (dermatoosi) tai kutiava iktyosiforminen erytrodermia, jolla tarkoitetaan punoittavaa sarveisihottumaa. Jälkimmäistä voi muodostua myös myöhemmin elämän aikana. Usein iktyosiforminen erytrodemia sijaitsee toispuolisesti keskivartalossa tai raajoissa, ja joskus harvoin molemmilla puolilla kehoa. Lisäksi vastasyntyneeltä voi puuttua ihokarvoitus ja kynnet voivat olla poikkeavat. CHILD-oireyhtymässä noin 30 –80 %:lla ihon sarveiskerros on paksuuntunut. Iho-oireet usein helpottuvat iän myötä.

Heikomman kehon puoliskon raajojen rakennepoikkeavuuksia on sormissa ja/tai varpaissa tai niitä voi olla lukumäärällisesti tavanomaista vähemmän. Myös käsivarret tai jalat voivat olla lyhyet tai puuttua kokonaan. Koska keho on toispuolinen, CHILD-oireyhtymässä selkärankaan kehittyy herkästi skolioosia eli selkärangan sivuttainen vinouma. Myös nivelten kontraktuurat eli jäykistymät, jotka rajoittavat nivelten liikeratoja, ovat mahdolliset.

Ensimmäisten elinkuukausien aikana rustoon ilmestyy pistemäisiä kalkkeutumia, jotka voidaan havaita röntgenkuvissa. Nämä kalkkeumat ovat samalla puolella kehoa kuin muutkin oireyhtymään liittyvät erityispiirteet. Myös erilaisia munuais- ja keuhkomuutoksia voi ilmetä toispuolisesti heikommalla puolella kehoa.

Tyypillisiä sydämen rakennepoikkeavuuksia ovat mm. väliseinäpuutokset, tai yksi sepelvaltimo tai kammio. Vaikeat sydämen rakennemuutokset voivat johtaa ensimmäisten elinviikkojen aikana ennenaikaiseen kuolemaan. Lievemmät sydämen rakennemuutokset voivat rajoittaa liikuntasuorituksia.

Useimmilla on normaali älykkyys, vaikkakin keskushermostossa voidaan kuvantamistutkimusten avulla nähdä toispuoleisia rakennemuutoksia. Kaikilla ei kuitenkaan ole neurologisia oireita.

Yksittäistapauksina on raportoitu myös kuurous, näköhermon surkastuma, tiettyjen kasvolihasten puutokset, verihiutaleiden vähyys, lonkan sijoiltaanmeno sekä kilpirauhasen, lisäkilpirauhasen, munasarjojen ja/tai munatorven vajaakehitys tai surkastuminen sekä ruuansulatuselimistön pulmat.

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on myös julkaisuja henkilöistä, joilla tämä oireyhtymä diagnosoidaan lievien oireiden suoksi vasta aikuisuudessa.

Syy ja perinnöllisyys

CHILD-oireyhtymän aiheuttava mutaatio eli muutos sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa (Xq28), NSDHL-nimisessä geenissä. Tämän geenin mutaatioita tunnetaan useita erilaisia. NSDHL-geeni tuottaa (NAD(P)) dependent steroid dehydrogenase-like (NSDHL)-entsyymiä, joka tässä oireyhtymässä toimii puutteellisesti tai ei lainkaan. Entsyymi osallistuu kolesterolin uudismuodostukseen. Entsyymin puutteellinen toiminta johtaa tiettyjen aineenvaihdunnan välituotteiden kertymiseen. Näiden aineenvaihduntatuotteiden merkitys on osin epäselvä, mutta niiden arvellaan olevan osallisina joihinkin iho-oireisiin. Tätä väitettä tukee kolesterolia ja statiinia sisältävien lääkevoiteiden ihovaurioita hoitava vaikutus.

Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa dominoivasti eli vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että geeniparin toisen NSDHL-geenin muutos on riittävä aiheuttamaan oireyhtymän. Poikasikiön NSDHL-geenin mutaatio johtaa lähes poikkeuksetta poikasikiön kuolemaan jo ennen syntymää. Tämä johtuu siitä, että pojilla on tavanomaisesti vain yksi X-kromosomi ja siinä oleva NSDHL-geeni perimässä, ja tämän geenin toimivuus on elintärkeää. Tytöillä on puolestaan kaksi X-kromosomia, ja mahdollisuus siihen, että toimivaa NSDHL-geenituotetta valmistuu riittävästi kehossa. Tytöillä/naisilla oirekuvaan voi vaikuttaa X-kromosomin vinoutunut inaktivaatio, josta ilmiönä voit lukea halutessasi Harvinaiskeskus Norion Syventävää tietoa perimästä, 70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä, kohdasta Tunnetuimmat epätyypilliset periytymistavat ”Mitä tarkoittaa X-kromosomin vinoutunut inaktivaatio?”

Oireyhtymä johtuu useimmiten biologisesti sattumalta syntyneestä ja uudesta, niin kutsutusta de novo-mutaatiosta. De novo-mutaatiot syntyvät hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, siittiön tai munasolun, kypsyessä sukupuolirauhasissa tai pian hedelmöityksen jälkeen. De novo-muutosten syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne johdu mistään asiasta, jonka vanhemmat ovat tehneet tai jättäneet tekemättä. De novo-muutosten toistumistodennäköisyys perheessä on useimmilla yhtä suuri tai suurempi kuin yhden prosentin (1 %) eli yhden sadasosan. Tämä todennäköisyys selittyy mahdollisella sukusolumosaikismilla (katso alta).

On mahdollista, että oireyhtymä on seurausta sukusolumosaikismista. Silloin osassa vanhemman sukusoluja on NSDHL-geenin oireyhtymää aiheuttava muutos ja osassa ei. Nykyiset verikokeeseen perustuvat perimäntutkimukset eivät voi poissulkea tai vahvistaa sukusolumosaikismin mahdollisuutta. Sukusolumosaikismi nostaa jonkin verran, muttei merkittävästi, perheen todennäköisyyttä saada toinen lapsi, jolla on CHILD-oireyhtymä. Usein sukusolumosaikismista johtuvan oireyhtymän toistumistodennäköisyydeksi annetaan noin 1 % eli yksi lapsi sadasta. Sukusolumosaikismista voit halutessasi lukea Harvinaiskeskuksen sivuilta kohdasta Syventävää tietoa perimästä ja perinnöllisyydestä: 70 kysymystä ja vastausta: Mosaikismi.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Lääketieteellinen kirjallisuus on raportoinut alle 100 lasta, pääasiassa tyttöjä, joilla on CHILD-oireyhtymä. Oireyhtymän yleisyys on sen harvinaisuuden vuoksi tuntematon.

Diagnoosi ja hoito

Erotusdiagnostiikka on syytä tehdä mm. X-kromosomiin kytkeytyneen kondrodysplasia punctatan välillä. Myös CK-oireyhtymä aiheutuu NSDHL-geenin mutaatiosta, mutta tätä oireyhtymää ilmenee pääasiassa vain pojilla/miehillä.

CHILD-oireyhtymän diagnoosi perustuu toispuoleisiin rakennepoikkeavuuksiin, jotka näkyvät kuvantamistutkimuksissa myös rustoissa ja mahdollisesti aivoissa. Eri kuvantamismenetelmiä käytetään mm. aivo-, sydän, ja keuhkomuutoksien havaitsemiseksi ja verikokein voidaan tarkastella mahdollisia muutoksia verenkuvassa ja mm. kilpirauhashormonien pitoisuuksissa. CHILD-oireyhtymän epäily voidaan vahvistaa tai poissulkea perimäntutkimustuloksen avulla. Perimäntutkimus tehdään verinäytteestä ja vastauksen saaminen kestää usein pari kuukautta.

Diagnoosin saaminen lopettaa oireiden syiden etsimisen erilaisin tutkimuksin, selkiyttää ennustetta ja auttaa arvioimaan oireyhtymän periytymistodennäköisyyttä perheessä tai lähisuvussa.

CHILD-oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen yksittäisiä oireita pystytään hoitamaan. Mahdollisten keuhko- ja sydänvikojen kirurginen korjaaminen arvioidaan yksilöllisesti. Munuaisleikkaus voi edistää munuaisen toimintaa. Joskus koko munuainen joudutaan poistamaan. Ihosiirteet voivat olla mahdollisia. Ihon hoitoon käytetään erilaisia rasvoja, kuten esimerkiksi kolesterolia sisältäviä voiteita, joissa on mukana myös lovastatiinia tai simvastatiinia. Salisyylihappoa ja laktaattia sisältävät ihovoiteet voivat myös auttaa iho-oireisiin. Fysioterapia on tärkeää kehon toispuolisuuden ja mahdollisen skolioosin ja/tai niveltenjäykistymien kehittymisen vuoksi. CHILD-oireyhtymässä kolesteroli arvot ovat useimmiten normaalit.

Ennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen: neurologiset oireet sekä vaikeat selkäranka- ja sydänmuutokset voivat lyhentää eliniänodotetta. Esimerkiksi vakavat sydämen rakennemuutokset voivat johtaa ennenaikaiseen menehtymiseen ensimmäisten elinviikkojen aikana. Sisäelinmuutoksia on heillä enemmän, jolla kehon toispuoleisuus koskettaa vasenta puolta kehosta. Lääketieteellisissä julkaisuissa on mainintoja useista aikuisista ja iäkkäistä, joilla tämä oireyhtymä on. Eliniänodote on siis monilla normaali.

Historia

Otto Sach kuvasi oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1903. Saksalainen ihotautilääkäri Rudolf Happle kollegoineen otti käyttöön nimityksen CHILD-oireyhtymä vuonna 1980.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): CHILD syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ichthyosis, CHILD Syndrome

Lähteet

Orphanet: CHILD syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects
GeneReviews®: NSDHL-Related Disorders

Ramphul, K., Kota, V., Sathe, N. C., & Mejias, S. G. (2024). Child syndrome. In Statpearls [Internet]. StatPearls Publishing.

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Silloisen Norio-keskuksen sivuilla vuonna 2018.