CHILD-oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 12.10.2022

ORPHA:139
ICD-10: Q87.8
OMIM: 308050

Avainsanat: Synnynnäinen hemidysplasia, iktyosiforminen erytroderma ja raajojen kehityshäiriöt, Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects, CHILD nevus

Lyhyesti

CHILD-oireyhtymä on saanut nimensä englannin kielisestä nimestään; Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects. Oireyhtymässä toinen puoli kehosta, useimmiten kehon oikea puoli (2/3-osaa tapauksista), on heikommin kehittynyt. Tämä vajaakehittyneisyys voi koskea mm. kylkiä, selkärankaa, pitkiä luita sekä eri sisäelimiä, kuten keuhkoja, sydäntä ja munuaisia. Kehon vasemman puolen tavanomaista heikompi kehittyminen johtaa sydämenrakennepoikkeavuuksien vuoksi usein jo ennen syntymää lapsen kuolemaan.

Oireet ja löydökset

Syntymän aikoihin, tai pian sen jälkeen, heikommin kehittyneeseen kehon puoleen ilmaantuu yksipuolinen, kutiava iktyosiforminen erytrodermia. Tätä punoittavaa sarveishottumaa voi muodostua myös myöhemmin elämän aikana. Vastasyntyneeltä voi puuttua ihokarvoitus ja kynnet voivat olla poikkeavat. Heikomman kehon puoliskon raajojen rakennepoikkeavuuksia on sormissa ja/tai varpaissa tai niitä voi olla lukumäärällisesti  tavanomaista vähemmän. Myös käsivarret tai jalat voivat olla lyhyet tai puuttua kokonaan. CHILD-oireyhtymään voi liittyä skolioosia eli selkärangan sivuttaista vinoumaa sekä nivelten kontraktuuraa eli jäykistymiä, jotka rajoittavat nivelten liikeratoja.

Ensimmäisten elinkuukausien aikana rustoon ilmestyy pistemäisiä kalkkeutumia, jotka voidaan havaita röntgenkuvissa. Nämä kalkkeumat ovat samalla puolella kehoa kuin muutkin oireyhtymään liittyvät erityispiirteet. Myös erilaisia munuais- ja keuhkomuutoksia voi ilmetä toispuolisesti heikommalla puolella kehoa. Yksittäistapauksina on raportoitu myös kuurous, näköhermon surkastuma, tiettyjen kasvolihasten puutokset, verihiutaleiden vähyys, lonkan sijoiltaanmeno sekä kilpirauhasen, lisäkilpirauhasen, munasarjojen ja/tai munatorven surkastuminen.

Useimmilla on normaali älykkyys, vaikkakin keskushermostossa voidaan kuvantamistutkimusten avulla nähdä toispuoleisia rakennepoikkeavuuksia.

Syy ja perinnöllisyys

CHILD-oireyhtymän aiheuttava mutaatio sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa (Xq28), NSDHL-nimisessä geenissä. NSDHL-geeni tuottaa (NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like (NSDHL)-entsyymiä. Entsyymi osallistuu kolesterolin uudismuodostukseen.

Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa dominoivasti eli vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että vain yksi NSDHL-geenin mutaatio on riittävä oireyhtymän kehittymiseksi lapselle kohdussa. Poikasikiön NSDHL-geenin mutaatio johtaa lähes poikkeuksetta poikasikiön kuolemaan jo ennen syntymää. Tämä johtuu siitä, että pojilla on tavanomaisesti vain yksi X-kromosomi NSDHL-geeneineen perimässä, ja geenin toimivuus on elintärkeää. Tytöillä on puolestaan kaksi X-kromosomia, ja mahdollisuus siihen, että toimivaa NSDHL-geenituotetta valmistuu riittävästi kehossa.

Oireyhtymä johtuu useimmiten biologisesti sattumalta syntyneestä ja täysin uudesta niin kutsutusta de novo-mutaatiosta. De novo-mutaatiot syntyvät hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, siittiön tai munasolun, kypsyessä tai pian hedelmöityksen jälkeen. Mutaatioiden syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne ole kenenkään syytä. De novo-mutaatioiden toistumistodennäköisyys perheessä on noin prosentin (1 %) luokkaa.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

 Yleisyys

Lääketieteellinen kirjallisuus on raportoinut alle 60 lasta, pääasiassa tyttöjä, joilla on CHILD-oireyhtymä. Oireyhtymän yleisyydeksi arvioidaan alle yksi tapaus miljoonaa henkeä kohden (1:1 000 000).

Diagnoosi ja hoito

CHILD-oireyhtymän diagnoosi perustuu toispuoleisiin rakennepoikkeavuuksiin, jotka näkyvät kuvantamistutkimuksissa myös rustoissa ja mahdollisesti aivoissa. Eri kuvantamismenetelmiä käytetään mm. aivo-, sydän, ja keuhkomuutoksien havaitsemiseksi ja verikokein voidaan tarkastella mahdollisia muutoksia verenkuvassa ja mm. kilpirauhashormonien pitoisuuksissa.

Erotusdiagnostiikka on syytä tehdä mm. chondrodysplasia punctatan välillä. Myös CK-oireyhtymä aiheutuu NSDHL-geenin mutaatiosta.

CHILD-oireyhtymän hoito käsittää mm. mahdollisten keuhko- ja sydänvikojen välittömän kirurgisen korjaamisen. Munuaisleikkaus voi edistää vioittuneen munuaisen toimintaa. Joskus koko munuainen joudutaan poistamaan. Ihosiirteet voivat olla mahdollisia. Ihon hoitoon käytetään erilaisia rasvoja, kuten esimerkiksi kolesterolia sisältäviä voiteita, joissa on mukana myös lovastatiinia tai simvastatiinia. Salisyylihappoa ja laktaattia sisältävät ihovoiteet voivat myös auttaa iho-oireisiin. Skolioosiin ja niveltenjäykistymiin tarvitaan fysioterapiaa.

Ennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen: vaikeat selkäranka- ja sydänmuutokset lyhentävät eliniänodotetta. Henkilöillä, joilla CHILD-oireyhtymä on lievä, voivat hyötyä perinnöllisyysneuvonnasta. Heillä on 50 %:n todennäköisyys siirtää CHILD-oireyhtymä jälkeläiselleen.

Historia

Otto Sach kuvasi oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1903. Saksalainen ihotautilääkäri Rudolf Happle kollegoineen otti käyttöön nimityksen CHILD-oireyhtymä vuonna 1980.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): CHILD syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ichthyosis, CHILD Syndrome

Lähteet

Orphanet: CHILD syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects
GeneReviews: NSDHL-Related Disorders

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.