CK-oireyhtymä

CK-oireyhtymä on saanut nimensä potilaan nimikirjainten mukaan, jolla oireyhtymä ensikerran kuvattiin.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 28.10.2021

ORPHA:251383
OMIM: 300831

Avainsanat: X-linked intellectual disability-microcephaly-cortical malformation-thin habitus syndrome, CK-syndrome

Lyhyesti

CK-oireyhtymä on harvinainen X-kromosomiin kytkeytyvä kehitysvammaisuusoireyhtymä. Siihen liittyy kehitysvammaisuuden lisäksi mm. käyttäytymishäiriöitä, epilepsiaa, pään ja kasvojen alueen poikkeavuuksia, laiha olemus ja lyhyt pituuskasvu.

Oireet ja löydökset

Kehitysvammaisuus voi vaihdella lievästä syvään ja oireyhtymään liittyy lapsuudessa alkanut epilepsia, syntymänjälkeinen mikrokefalia eli pienipäisyys sekä isojen aivojen aivokuoressa ja kasvoissa olevat poikkeavuudet. Aivokuoressa voidaan havaita kuvantamismenetelmillä normaalista poikkeavaa aivopoimutusta, kuten polymikrogyriaa ja pakygyriaa.

Kasvojen poikkeavuuksiin lukeutuvat mm. pitkät ja kapeat kasvot, korkea nenänselkä, matalat poskipäät, taaksepäin kääntyneet korvat, korkea kitalaki, pieni leuka ja hammasrivistön ahtaus. Ulkoinen olemus on laiha. Sormet ja varpaat ovat pitkät ja ohuet. Silmät karsastavat ja silmän verkkokalvon nk. sokea piste, josta näköhermo lähtee näköaivokuorelle aivoissa, on surkastunut. Oireyhtymässä on myös käyttäytymisongelmia, kuten aggressiota, ärtyvyyttä sekä ADHD:tä eli aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriötä.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän aiheuttava geenimutaatio sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa (Xq28) NSDHL-nimisessä geenissä. NSDHL-geeni tuottaa entsyymiä (NAD(P)-dependent steroid dehydrogenase-like protein (NSDHL)), joka toimii kolesterolin uudismuodostuksessa. Geenimutaatiosta seuraa kolesterolin vajaatuotanto sekä kohonneet metyylisterolitasot, joiden ajatellaan aiheuttavan CK-oireyhtymässä esiintyvät oireet.

Myös CHILD:in oireyhtymä aiheutuu NSDHL-geenin mutaatiosta, mutta näiden oireyhtymien oirekuvat poikkeavat toisistaan.

Koska CK-oireyhtymä periytyy X-kromosomaalisesti ja resessiivisesti eli peittyvästi, CK-oireyhtymää esiintyy pääasiassa poikalapsilla. Naissukupuolen edustajat ovat oireettomia. Tämä johtuu siitä, että naisilla on kaksi X-kromosomia miesten yhden X-kromosomin sijaan, jolloin naisten toisen X-kromosomin geeni voi tuottaa soluihin riittävän määrän NSDHL-geenin tuotetta. Naisilla miehiä vastaavan oirekuva vaatii naisen molempien NSDHL-geenien CK-oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot. Äidit, joiden poikalapsilla on todettu CK-oireyhtymä, ovat lääketieteellisten julkaistujen perusteella olleet oireettomia.

Yleisyys

CK-oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen esiintyvyydeksi arvioidaan alle 1 tapaus 1 000 000 henkilöä kohden (1:1 000 000).

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosin asetetaan oirekuvan ja NSDHL-geenimutaation toteamisen perusteella.

Erotusdiagnoosissa on otettava huomioon CHILD-oireyhtymä, joka johtuu myös NSDHL-geenin mutaatiosta.

CK-oireyhtymään ei ole olemassa parantavaa hoitoa, mutta jokaisen potilaan oireita hoidetaan parhaalla mahdollisella tavalla. Epilepsiaan, käyttäytymisongelmiin sekä aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriöön voidaan yrittää löytää sopiva lääkitys. Erilaisten tukitoimien tarve arvioidaan tapaukskohtaisesti.

Historia

Oireyhtymä on saanut nimensä potilaan nimikirjainten mukaan, jolla oireyhtymä ensikerran kuvattiin.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Lähteet

Orphanet: CK syndrome

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): CK syndrome ja NAD(P)H Steroid Dehydrogenase-like Protein; NSDHL

GeneReviews: NSDHL-Related Disorders

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).