47,XYY: ylimääräinen Y-kromosomi pojalla
Noin yhdellä 1000 vastasyntyneestä pojasta on ylimääräinen Y-kromosomi. Suurella osalla heistä ei ole juuri mitään oireita tai löydöksiä. Yleensä XYY-pojat kasvavat hiukan perheen odotuspituutta pitemmiksi. Heillä esiintyy myös tavallista enemmän oppimisen ja käytöksen häiriöitä. Näiden syiden takia saatetaan päätyä tutkimaan kromosomit, jolloin XYY-tilanne löytyy.
Perinnöllisyyslääkäri Maarit Peippo 19.2.2009, päivitetty 10.9.2018 perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen
ORPHA: 8
Avainsanat:: 47,XYY, XYY syndrome, 47,XYY karyotype
Lyhyesti
Noin yhdellä 1000 vastasyntyneestä pojasta on ylimääräinen Y-kromosomi. Suurella osalla heistä ei ole juuri mitään oireita tai löydöksiä, eikä terveydenhuollossa siis ehdoteta kromosomitutkimuksen tekemistä. Niinpä suuri osa XYY – pojista ja miehistä ei koskaan tule diagnosoiduksi.
Yleensä XYY-pojat kasvavat hiukan perheen odotuspituutta pitemmiksi. Heillä esiintyy myös tavallista enemmän oppimisen ja käytöksen häiriöitä. Näiden syiden takia saatetaan päätyä tutkimaan kromosomit, jolloin XYY-tilanne löytyy. Toisinaan XYY löytyy aivan vahingossa, esimerkiksi sikiötutkimuksessa tai aivan muista syistä tehdyn kromosomitutkimuksen yhteydessä.
Mitä ”XYY-poika” tarkoittaa?
Ihmisen perintötekijät eli geenit on pakattu solunsisäisiin kappaleisiin, joita sanotaan kromosomeiksi. Jokaisessa kehon solussa niitä on 46 eli 23 paria. Yksi pari on ns. sukukromosomipari. Naisen sukukromosomit ovat XX ja miehen XY. Naisen kromosomisto merkitään 46,XX ja miehen 46,XY.
Munasoluissa ja siittiöissä on kuitenkin vain 23 kromosomia eli yksi kustakin parista. Munasoluissa oleva sukukromosomi on aina X, mutta siittiöissä joko X tai Y. Lapsi saa yhden sukukromosomin kummaltakin vanhemmaltaan:äidiltään X:n ja isältään joko X:n tai Y:n. Jos sikiö saa isältään X:n hänestä tulee tyttö, jos taas Y:n, hänestä tulee poika.
Noin yhdellä 400 vastasyntyneestä on jokin sukukromosomipoikkeavuus. XYY-kromosomisto pojalla (47,XYY) on niistä eräs. Eri tutkimuksista saatujen esiintyvyyslukujen perusteella voidaan arvioida, että XYY-poikia syntyisi maassamme noin kolmekymmentä vuosittain.
Mistä XYY johtuu?
Joskus sukusolumuodostuksen aikana sattuu solujakautumisessa häiriö, jonka seurauksena valmiissa siittiössä on yhden sijasta kaksi Y-kromosomia. Kun hedelmöityksessä YY-sukusolu ja X-sukusolu aloittavat uuden ihmisen, syntyy XYY-poika.
Sukusolut: munasolut ja siittiöt, muodostuvat sukurauhasissa monivaiheisen tapahtumaketjun kautta. Silloin tällöin tapahtuu jokin häiriö, jonka seurauksena yhteen sukusoluun tulee ylimääräinen kromosomi tai sukusolusta jää puuttumaan jokin kromosomi. Jos näin tapahtuu muiden kuin sukukromosomien kohdalla, aiheutuu usein vaikeita häiriöitä jo varhaiseen alkionkehitykseen ja raskaus ei lähde kunnolla alkuun tai keskeytyy alkuraskaudessa. Jos sen sijaan siittiöön sukusolumuodostuksen häiriön takia tulee ylimääräinen Y-kromosomi, ovat seuraukset alkion ja sikiön kehityksen kannalta niin vähäpätöisiä, että raskaus jatkuu normaaliin tapaan. Perimmäistä syytä sukusolujen kromosomihäiriöiden syntymiseen ei tiedetä. Millään ulkoisilla tekijöillä vanhempien terveyteen tai elinolosuhteisiin liittyen ei ole havaittu olevan merkitystä sen enempää kuin vanhempien etnisellä taustalla tai sukulaisuudellakaan. Myöskään raskaudenaikaisilla tekijöillä, kuten esimerkiksi tulehdustaudeilla tai käytetyillä lääkkeillä ei ole vaikutusta asiaan; XYY-tilanne on ollut olemassa jo hedelmöityshetken aikoihin.
Joskus kromosomitutkimuksessa havaitaan, että pojalla on ylimääräinen Y-kromosomi vain osassa soluistaan. Tällöin häiriö on todennäköisimmin syntynyt hedelmöittymisen jälkeen jossakin alkion ensimmäisistä solujakautumisista.
Onko XYY-perinnöllinen?
XYY-kromosomipoikkeavuus ei ole perinnöllinen, vaan XYY-poikia syntyy täysin sattumanvaraisesti. Tämän tai muun kromosomipoikkeavuuden riski perheen tulevissa raskauksissa ei ole suurentunut. Ylimääräinen Y-kromosomi ei myöskään periydy XYY-miehen lapsille eikä sen ole havaittu lisäävän miehen riskiä saada kromosomistoltaan muilla tavoin poikkeavia tai muuten vammaisia lapsia. XYY-miesten siemennestetutkimuksissa ei ole todettu tavallista enempää siittiöpoikkeavuuksia.
Miten XYY vaikuttaa fyysiseen kehitykseen?
XYY-pojat ovat keskimäärin pitkäkasvuisempia kuin vanhempiensa pituudesta ennustaen olisi odotettavissa. Pituuskasvu kiihtyy kolmannelta ikävuodelta alkaen ja jatkuu puberteetin loppuun. XYY-poikien kasvukausi on myös hiukan tavallista pitempi. Aikuispituus osuu yleensä keskimitan ja ylimmän kasvukäyrän väliin eikä mistään jättikasvuisuudesta ole kysymys. Neuvolassa tapahtuvassa lasten kasvuseurannassa havaittu pojan pituuskasvun nopeutuminen voi johtaa lähetteeseen lastentautien poliklinikalle, jolloin saatetaan tehdä kromosomitutkimus ja löytää XYY-kromosomisto. XYY-poikien murrosikäkehitys sujuu tavalliseen tapaan, joskin keskimääräinen alku osuu noin puoli vuotta tavallista myöhemmäksi. Ulkoiset sukupuoliominaisuudet kehittyvät normaalisti. Ylimääräinen Y-kromosomi ei myöskään vaikuta sukupuoli-identiteetin kehitykseen tai sukupuolikäyttäytymiseen. XYY-miesten hedelmällisyyden ei tiedetä eroavan XY-miesten hedelmällisyydestä.
XYY-poikien varhainen liikunnallinen kehitys, esimerkiksi kävelyn oppiminen, tapahtuu yleensä normaalisti.
Miten XYY vaikuttaa henkiseen kehitykseen?
XYY-pojilla on havaittu lieviä oppimisen ja persoonallisuuden poikkeavuuksia. Näiden tunnistaminen tieteellisissä tutkimuksissa on hankalaa, koska suurelle osalle XYY-pojista ja miehistä ei koskaan ole tehty tätä diagnoosia, jolloin he luonnollisesti puuttuvat tutkimusaineistoista. Tietoa on tarjolla niistä pojista, joille on tehty kromosomitutkimus joidenkin oireiden takia.
Luotettavimman kuvan XYY-poikien ominaisuuksista antavat ne muutamat tutkimukset, joissa on seurattu sellaisia poikia, joiden XYY-diagnoosi on tehty ”vahingossa” sikiön kromosomitutkimuksen yhteydessä. Näiden tutkimusten valossa poikien puheenkehityksessä on usein pientä viivettä. Samoin noin puolella XYY-pojista on ollut sellaisia oppimisvaikeuksia, jotka ovat vaatineet tukiopetusta. Näiden tutkimusten verrokkipojista tukiopetusta on tarvinnut harvempi eli noin neljännes. Tavallisimmin pulmia on havaittu kielen kehityksessä, lukemisessa ja kirjoittamisessa. Matematiikan oppimisessa vaikeutta on selvästi harvemmin. Kehitysvammaisuutta ylimääräisen Y:n ei ole havaittu aiheuttavan, joten jos XYY-poika on kehitysvammainen, on tähän etsittävä muuta syytä.
XYY-poikien persoonallisuutta on monissa tutkimuksissa selvitetty. Johtopäätöksenä on ollut, että heillä on muita poikia enemmän taipumusta passiivisuuteen, alemmuuden tunteisiin ja itseluottamuksen puutteeseen sekä heikompaan sosiaalisen paineen sietokykyyn. Nämä ominaisuudet yhdessä mahdollisten oppimisvaikeuksien kanssa voivat saada pojan ahdistumaan, eristäytymään ja purkamaan tunteitaan kiukunpurkausten kautta. Ikätovereita suuremman koon mukaan asetetut, ylimitoitetut vaatimukset saattavat vielä lisätä pojan pulmia. Suuri osa XYY-pojista ei persoonallisuudeltaan tai tunne-elämältään eroa mitenkään muista pojista.
Aiheuttaako XYY sairauksia?
Ylimääräinen Y-kromosomi ei altista millekään sairaudelle, eikä lisää riskiä synnynnäisiin epämuodostumiin. Näissä suhteissa XYY-pojat eivät eroa muista pojista.
Keille pitäisi kertoa pojan ylimääräisestä Y-kromosomista?
Asian kertomisesta pojalle itselleen voidaan päättää yksilöllisesti, mitään selkeää sääntöä tai ohjetta ei ole. Yleinen käsitys kuitenkin on, ettei tiedon salaaminen liene viisasta. Erityisesti jos pojan kasvua ja kehitystä seurataan lastentautien poliklinikalla, on se hänestä ehkä kummallista, ellei hänelle kerrota syytä siihen. Jos pojalla on oppimisen ongelmia, voi hänelle olla hyödyksi ymmärtää, että asialle on hänen omasta yrittämisestään riippumaton selitys. Avoin ilmapiiri ja vastausten antaminen jos poika itse jotain kysyy, saattaa auttaa häntä luottamaan itseensä ja muihin. Kromosomimuutoksen ilmitulo vahingossa, esimerkiksi sairauskertomuksen sattuessa silmiin, saattaa olla hämmentävä ja jopa loukkaava kokemus.
Perheen sisällä avoimuus kromosomimuutoksesta on todennäköisesti hyväksi. Sen sijaan ei aina ole itsestään selvää, kertoako vai jättääkö kertomatta esimerkiksi opettajalle, terveydenhuollon ammattilaisille, sukulaisille tai kavereille. Paras lienee harkita asia tapauskohtaisesti. Asiasta kannattaa kertoa jos tuntuu siltä, että kertomisesta voisi olla jotain hyötyä pojalle itselleen. Pojan kasvaessa päätökset asiasta kertomisesta tulee tehdä yhteisymmärryksessä hänen kanssaan ja hänelle tulee kertoa, ketkä kaikki asiasta tietävät.
Miten XYY-poikia tulee hoitaa ja seurata terveydenhuollossa?
Silloin kun ylimääräinen Y ei aiheuta erityisiä oireita, ei mitään hoidettavaakaan ole.
Lapsen mahdollisia kielellisen ja kommunikaatiotaitojen kehityksen ongelmia olisi pyrittävä korjaamaan riittävän varhaisella terapialla. Viimeistään esikouluiässä olisi tutkimuksin selvitettävä mahdolliset koulumenestykseen vaikuttavat oppimisvaikeudet ja aloitettava tarpeellinen kuntoutus. Koulua valittaessa olisi varmistettava, että lapsi voi saada siellä mahdollisesti tarvitsemaansa tukiopetusta.
Koska XYY-pojilla saattaa olla erityistä psyykkistä herkkyyttä, vakaat ja turvalliset ihmissuhteet olisivat heidän kohdallaan erityisen tärkeitä. Vanhempien tukeva ja ohjaava sekä lapsen omana itsenään hyväksyvä suhtautuminen on oleellista.
XYY-miehiin virheellisesti liitettyjä käsityksiä
Kun kromosomeja opittiin 1960-luvulla tutkimaan, olivat tutkijoiden kiinnostuksen kohteena erityisesti kehitysvammaiset. Samoin alkuvuosina alettiin tutkia vankien kromosomeja. Kun näistä aineistoista löytyi XYY-miehiä (ja myös muita sukukromosomien lukumäärän poikkeavuuksia), pääteltiin XYY-kromosomiston altistavan kehitysvammaisuudelle ja rikolliselle käyttäytymiselle. Sittemmin, mm. tutkittaessa kokonaisia ikäryhmiä tai seurattaessa edellä mainittuja sikiötutkimuksissa havaittuja aineistoja, on opittu tietämään että XYY-kromosomisto ei liity kehitysvammaisuuteen eikä rikollisuuteen. Tästä huolimatta joissakin oppikirjoissakin on edelleen näitä vanhan käsityksen mukaisia toteamuksia siitä, että XYY-miehet usein ajautuvat epäsosiaalisiksi väkivaltarikollisiksi. Googlen-kaltaisia hakukoneita käytettäessä voi tällaisiin teksteihin edelleen törmätä.
Toisaalta on myös ajateltu, että koska Y-kromosomi aiheuttaa sen, että ihmisestä tulee poika ja mies, niin kaksi Y-kromosomia saattaisi johtaa poikkeuksellisen ”miehekkäiden” miesten kehittymiseen. Joskus näissä yhteyksissä on mainittu sana ”supermies”. XYY-pojat ja miehet eivät kuitenkaan ole mitenkään poikkeuksellisen miehekkäitä (esimerkiksi tavallista harteikkaampia tai lihaksikkaampia) ulkonäöltään eivätkä muiltakaan ominaisuuksiltaan.
Tukipalvelut
Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.
Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.
Facebookissa on salainen Äksyt-ryhmä, johon pääsee ottamalla yhteyden Harvinaiskeskus Norioon.