18-trisomia

Trisomia 18 on Downin oireyhtymän jälkeen yleisin trisomian muodoista.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 26.1.2022

ORPHA:3380
ICD-10: Q91.0, Q91.1, Q91.2, Q91.3

Avainsanat: Edwardsin oireyhtymä

Lyhyesti

Trisomia 18 on synnynnäinen kromosomimuutos, jossa normaalin kahden kromosomin 18 sijaan soluissa onkin kolme kromosomia nro 18. Trisomia 18 on trisomia 21:n eli Downin oireyhtymän jälkeen yleisin trisomian muodoista. Trisomia 18 aiheuttaa vaikeita oireita ja ne koskettavat monia eri elimiä ja elinjärjestelmiä. Suurin osa trisomia 18 raskauksista (95 %) keskeytyy spontaanisti eli luontaisesti vaikean kehityshäiriön vuoksi. Elävänä syntyneillä kuolleisuus ensimmäisen elinvuoden aikana on arvioitu olevan noin 75 – 95 %.

Oireet ja löydökset

Trisomia 18:ssa elinten rakennepoikkeavuuksia on mm. kasvoissa, raajoissa, sormissa, silmissä, sydämessä (90 % tapauksista), ruuansulatuskanavassa, munuaisissa ja virtsateissä. Joskus trisomiaan 18:sta liittyy omfaloseele eli napanuoratyrä, jossa navan kohdalta on työntynyt kalvopussin ympäröimää suolta vatsaontelon ulkopuolelle.

Keskushermoston kehityshäiriöihin kuuluvat mm. dolikokefalia eli pitkän ja kapean oloinen pään muoto ja mikrokefalia eli pienipäisyys. Joskus harvoin trisomia 18 oirekuvaan liittyy myös anenkefalia eli aivottomuus, holoprosenkefalia eli etuaivojen jakautumattomuus sekä hermostoputken sulkeutumishäiriöstä johtuva selkärankahalkio (spina bifida) sen eri muotoineen.

Kasvonpiirteisiin lukeutuvat mm. pienet ja toisistaan etäällä olevat silmät, alaleuan taaksepäin vetäytyminen ja ulkokorvien kolmiomainen muoto. Joillakin voi olla huuli-kitalakihalkiota. Jalkojen rakennepoikkeavuuksiin lukeutuvat mm. pes equinovarus eli synnynnäinen epämuodostuma, jossa jalkaterä ja kantapää ovat tavanomaista pienemmät ja jalkaterän etuosa on kiertynyt sisäänpäin (kampurajalat). Pikkurilli (5. sormi) ja etusormi (2. sormi) voivat olla päällekkäiset nimettömän (4. sormen) ja keskisormen (3. sormen) kanssa. Joskus voidaan todeta artrogrypoosia eli niveltenkoukkujäykistymistä ja värttinäluun epätäydellinen muodostuminen.

Ruuansulatuselimistön synnynnäisiin rakennepoikkeavuuksiin voivat lukeutua mm. peräsuolen ja -aukon epämuodostumat sekä esofagusatresia eli ruokatorven umpeuma, jossa ruokatorven yhteys vatsalaukkuun puuttuu ja/tai ruokatorvi on yhteydessä henkitorveen. Munuaisten ja virtsateiden rakennepoikkeavuuksiin voivat kuulua mm. hydronefroosi eli vesimunuainen, jossa virtsan virtaamisen estyminen aiheuttaa munuaisaltaan ja -pikarien laajentumisen.

Elävänä syntyneillä vauvoilla todetaan usein hypotonia eli alentunut lihasjänteys ja imemisvaikeuksia. Ensimmäisten päivien ja viikkojen jälkeen lihasjänteys voi muuttua hypertoniaksi eli lisääntyneeksi lihasjänteydeksi.

Kasvun viivästymä voi ilmetä sikiöllä jo kohdussa ja se on usein merkittävää myös mahdollisen syntymän jälkeen. Vauvat ovat hyvin pienikokoisia.

Syy ja perinnöllisyys

Trisomia on kromosomimuutos, joka useimmiten johtuu hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, siittiön tai munasolun, kromosomien jakautumishäiriöstä. Tämän seurauksesta hedelmöitykseen osallistuvaan sukusoluun on kahden kromosomin sijaan tullutkin kolme kappaletta jotakin tiettyä kromosomia. Trisomia voi syntyä myös pian hedelmöityksen jälkeen alkion varhaisten solunjakautumisten aikana.

Täydellisessä trisomiassa kaikissa elimistön soluissa on yksi ylimääräinen kromosomi, mosaikismissa trisominen kromosomimuutos löytyy vain joistakin kehon soluista. Mosaikismi trisomian 18 vaikeusaste riippuu trisomisten 18 solujen lukumäärästä ja solutyyppeistä, joihin kromosomimuutos kohdistuu.

Trisomia 18 syntyy perimään useimmiten biologisesti sattumalta ja täysin uuden, de novo-mutaation seurauksesta, ilman aikaisempaa perhe- tai sukuhistoriaa. De novo-mutaatiot saavat alkunsa sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä tai varhaisessa vaiheessa alkion kehitystä pian hedelmöityksen jälkeen. Perheen miettiessä seuraavaa raskautta, he voivat halutessaan hakeutua perinnöllisyysneuvontaan, jossa voidaan selvittää trisomia 18:sta taustalla mahdollisesti olevia syitä. Perinnöllisyysneuvonta on hyödyllinen etenkin silloin, jos perhettä on kohdannut aikaisemmin yksi tai useampi keskenmeno. Äidin korkea ikä tulla raskaaksi (n. 40-vuotiaana) lisää trisomia 18 todennäköisyyttä noin 0,1-0,2 %.

Yleisyys

Trisomia 18 yleisyydeksi arvioidaan yksi vastasynynyt 6000-8000 syntynyttä lasta kohden (1:6000 -1:8000). Täydellinen trisomia 18 on kaikkein yleisin trisomia 18 muoto (94 % tapauksista). Moisaikisminen trisomia 18 käsittää noin 5 % kaikista trisomioista 18.

Diagnoosi ja hoito

Raskaudenaikaiset kromosomiseulat sekä ultraäänitutkimus voivat antaa viitteitä trisomia 18:sta. Perheen halutessa lapsen mahdollista kromosomipoikkeavuutta voidaan tarvittaessa jatkotutkia mm. lapsivesi- ja/tai istukkanäytteen avulla. Istukka- ja lapsivesinäytteiden ottoon liittyy noin 0,5 – 1 %:n keskenmenon riski. Syntymänjälkeinen diagnoosi perustuu oirekuvaan ja vauvan verinäytteen perusteella tehtävään kromosomitutkimukseen, jonka positiivinen tulos vahvistaa trisomian 18..

Trisomia 18 ei voida parantaa, vaan hoito keskittyy lapsen olemassa olevien oireiden helpottamiseen. Vastasyntyneiden rakennepoikkeavuuksien kirurgista hoitoa harkitaan tarkoin tapauskohtaisesti, koska yleensä vauvoilla, joilla on trisomia 18 on lyhyt eliniänodote. Kaikki voitava tehdään lapsen selviytymisen tukemiseksi. Perheen tuki on tärkeää.

Ennuste

Yksilöllinen eliniänodote vaihtelee huomattavasti. Useimmat trisomia 18 raskaudet päätyvät keskenmenoon (95 %), tai vastasyntynyt menehtyy ensimmäisen elinvuoden aikana (noin 75-95 % elävänä syntyneistä) sydämen, munuaisten tai neurologisten komplikaatioden vuoksi. Ne vauvoista, joilla trisomia 18 on mosaikistinen, arviolta 70 % elää noin vuoden ja harvinaisissa tapauksissa elinikä yltää varhaislapsuuteen. Tuntemattomasta syystä tyttövauvoilla on hiukan parempi eliniänodote kuin poikavauvoilla.

Historia

John Hilton Edwards kuvasi trisomia 18 ensimmäisenä 1960-luvulla.

Kokemustietoa

Kokemustietoa mosaikistisesta trisomiasta 18 voit halutessasi lukea Tukiliiton Harvinaiset-tarinoista täältä, täältä ja täältä.

MTV3 uutiset (2020): Elli-vauva kuoli äitinsä Riikan syliin vain 15-päiväisenä – ”Olimme saaneet nähdä toisemme, ja se oli tärkeintä”. Kokemustietoa Trisomia 18:sta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Facebookista löytyy hakusanalla ”Trisomia-18/-13 (vastaavat poikkeavuudet)” suljettu keskusteluryhmä niille, joita oireyhtymä koskettaa.

Facebookista löytyy myös avoin englanninkielinen keskusteluryhmä ”Trisomy 18”, josta saa lisätietoa ja vertaistukea oireyhtymästä.

Aiheesta muualla

Trisomy 18 Foundation
The Chromosome 18 Registry & Research Society
Support Organization for Trisomy

Lähteet

Orphanet: Trisomy 18
NHS Choices: Edwards’ syndrome, Trisomy 18 (huom. teksti saatavilla sivuston kautta myös ruotsiksi)

Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. (2012); 7:81.