Harvinaiskeskus Norio
- AGU-tauti
- Angelmanin oireyhtymä
- Asa-uria
- Cornelia de Langen oireyhtymä
- Cri du Chat -oireyhtymä
- Fragile-x
- Harvinaiset kromosomipoikkeamat
- Harvinaisia kehitysvammaoireyhtymiä
- Kabuki-oireyhtymä
- Kromosomi 18-oireyhtymät
- MASA-oireyhtymä
- Mowat-Wilson -oireyhtymä
- Pallister-Killian -oireyhtymä
- Pitt-Hopkins -oireyhtymä
- Prader-Willi -oireyhtymä
- Rengaskromosomi 22
- Rett-oireyhtymä
- Sotosin oireyhtymä
- Trisomia 18 eli Edwardsin oireyhtymä ja Trisomia 13 eli Pataun oireyhtymä
- Tuberoosiskleroosi
- Tukiliiton Harvinaisten toiminta 2019
- Williamsin oireyhtymä
- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä
MASA-oireyhtymä
Linkkejä MASA-oireyhtymästä.