Townes-Brocksin oireyhtymä

Townes-Brocksin oireyhtymän kolme pääoiretta ovat peräaukon umpeuma, poikkeavanmuotoiset korvat ja siihen mahdollisesti liittyvä kuulomalenema sekä käsien rakennepoikkeavuudet.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 25.1.2022

OMIM: 107480

Avainsanat: Townes-Brocks Syndrome (TBS), Renal-Ear-Anal-Radial syndrome (REAR), Townesin oireyhtymä

Lyhyesti

Townes-Brocksin oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä, joka vaikuttaa moninaisesti kehoon. Kolme yleisintä oiretta ovat peräaukon umpeuma (84 %:lla), poikkeavan muotoiset ulkokorvat (87 %), joihin voi liittyä etenevä kuulon alenema, sekä käsien rakennepoikkeavuudet, jotka useimmiten kohdistuvat peukaloon (89 %). Yleensä näistä kolmesta yleisimmästä oireesta ilmenee ainakin kaksi. Oireet vaihtelevat yksilöstä toiseen.

Oireet ja löydökset

Peräaukon umpeuma, poikkeavien ulkokorvien ja käsien epämuodostumien lisäksi, muita löydöksiä Townes-Brocksin oireyhtymässä voivat olla jalkojen rakennemuutokset (52 %), kuten esimerkiksi kolmannen varpaan lyhyys, varpaiden päällekäisyys ja/tai pes planus eli jalkaterän ja nilkan epämuodostuma.

Myös munuaisissa, sydämessä, sukupuolielimissä ja virtsateissä voi olla rakennemuutoksia, jotka voivat vaikuttaa näiden elinten toimintaan. Lähes puolella (42 %) on  munuaisten toimintahäiriöitä, jotka voivat johtua esimerkiksi polykystisistä tai hevosenkengän muotoisista munuaisista. Neljäsosalla (25 %) todetaan synnynnäinen sydänvika ja sukupuolielinten ja/tai virtsateiden epämuodostumia ilmenee noin kolmasosalla (36 %).

Useimmilla on lievä tai syvä kuulovika (65 %), ja joskus todetaan iiriskoloboma eli silmän värikalvon eli iiriksen kehityshäiriö.

Noin yhdellä kymmenestä (10 %) ilmenee oppimisvaikeuksia tai kehitysvamma. Arnold-Chiarin epämuodostuma tyyppi I on mahdollinen.

Syy ja perinnöllisyys

Geenimuutos, joka aiheuttaa Town-Brocksin oireyhtymän on SALL1-geenissä kromosomissa 16 (16q12.11). SALL-geeniperheen geenit osallistuvat kudosten ja elinten kehittymiseen ennen syntymää.

Town-Brocksin oireyhtymä periytyy autosomissa dominantisti eli vallitsevasti. Tämä tarkittaa sitä, että oireyhtymä ilmenee henkilöllä, jolla on isältä tai äidiltä perityssä SALL1-geenissä oireyhtymää aiheuttava mutaatio. Oireyhtymä voi olla peritty tai se voi johtua biologisesti sattumalta syntyneestä ja uudesta nk. de novo-mutaatiosta. Tärkeää on ymmärtää, ettei oireyhtymän syntyyn ole voinut kummassakaan tapauksessa vaikuttaa, eikä se ole kenenkään syytä.

Yleisyys

Town-Brocksin oireyhtymän yleisyydeksi on arvioitu 1:250 000 ja se on yhtä yleinen miehillä ja naisilla. Lääketieteellisiä julkaisuja on noin 200 henkilöstä, jolla oireyhtymä on todettu.

Diagnoosi ja hoito

Townes-Brocksin oireyhtymällä on päällekäisyyksiä mm. Goldenharin oireyhtymän, Okihiro syndrooman ja VACTERL-assosiaation kanssa.

Diagnoosi perustuu henkilöllä oleviin oireisiin ja geenitutkimuksista löydettyyn SALL1-geenin mutaatioon.

Hoito on oireiden mukaista. Vastasyntyneiden peräaukko korjataan kirurgisesti mahdollisimman pian syntymän jälkeen. Myös peukalon epämuodostumaa voidaan tarvittaessa kirurgisesti korjata. Sydämen ja munuaisten riittävä toiminta sekä kuuloaistin toimivuus tulee varmistaa. Joskus joudutaan turvautumaan hemodialyysiin tai munuaissiirtoon.

Ennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee oirekirjon ja oireiden vaikeusasteen mukaan. Vaikeat sydänviat ja/tai munuaisen toimintahäiriöt voivat lyhentää elinajanodotetta.

Historia

Oireyhtymän piirteitä kuvasi ensimmäisenä H. Feichtiger jo vuonna 1943. Nimensä oireyhtymä on saanut kuitenkin Philip L. Townesin ja Eric R. Brocksin mukaan, jotka julkaisivat aiheeseen liittyviä tutkimustuloksia vuonna 1972.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Facebookista löytyy hakusanalla ”Townes-Brocks Syndrome” suljettu englanninkielinen keskusteluryhmä niille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Facebookista löytyy myös samanniminen englanninkielinen avoin keskusteluryhmä, josta saa lisätietoa oireyhtymästä ja vertaistukea.

Aiheesta muualla

Duodecim Terveyskirjasto: Townes-Brocksin syndrooma
MedlinePlus: Townes-Brocks Syndrome

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Townes-Brocks Syndrome 1, TBS1
GeneReviews: Townes-Brocks Syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Townes Brocks Syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.