VATER / VACTERL -assosiaatio
VACTERL- tai VATER- oireyhtymään kuuluu synnynnäisiä rakennepoikkeamia selkärangassa, henki- ja ruokatorvessa, raajoissa, sydämessä ja munuaisissa.
Perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen 10.12.2018
OMIM: 192350
ORPHA: 887
Lyhyesti
VACTERL- tai VATER- oireyhtymään kuuluu synnynnäisiä rakennepoikkeamia selkärangassa, henki- ja ruokatorvessa, raajoissa, sydämessä ja munuaisissa. Lapsilla ei yleensä ole kehityksen tai oppimisen ongelmia. Oireyhtymän syytä ei tiedetä. Suurimmalla osalla potilaista ei löydy laajoillakaan genomitutkimuksilla oireistoa selittävää geenilöydöstä. Joillain yksittäisillä potilailla on kuitenkin löydetty pieniä kromosomitason löydöksiä (mikrodeleetioita ja -duplikaatioita) tai virhe jossakin noin kymmenkunnasta eri geenistä. Siten kysymys ei ehkä olekaan ”yhdestä oireyhtymästä”, vaikka hoidon ja seurannan suunnittelun kannalta potilaita on järkevää ajatella yhtenä ryhmänä. Lapset tarvitsevat erilaisia leikkaustoimenpiteitä ja tukea vammoistaan kuntoutumiseen.
Oireet ja löydökset
VACTERL/VATER on niin sanottu akronyyminimitys tälle oireyhtymälle. Nimi on muodostettu taudin pääoireiden lääketieteessä käytettyjen latinalaisten tai englanninkielisten nimien alkukirjaimista ikään kuin muistisäännöksi siitä, mitä kaikkia oireita lapsilla saattaa olla ja kumpaakin akronyymiä käytetään lääketieteellisessä kirjallisuudessa tarkoittamaan samaa oireyhtymää. Ajatellaan, että nämä lukuisat sikiöaikana ilmaantuneet rakennepoikkeamat ovat syntyneet samanaikaisen tai moniin eri rakenteisiin samantapaisesti vaikuttaneen tuntemattoman syyn seurauksena ja siksi lapsilla on tyypillisesti useita ja joskus jopa kaikki näistä rakennepoikkeamista. Jos vastasyntyneellä on muutamakin tämän ryhmän rakennepoikkeama, on tapana tutkia huolella muita rakenteita, jotta mahdolliset lievätkin lisäpoikkeavuudet havaittaisiin.
Selkärangan nikamuutoksia (Vertebral) on lähes kaikilla VACTERL/VATER oireyhtymä. Ne saattavat olla niin vähäisiä, ettei niitä vauvaikäisellä heti havaita tai toisaalta vääränmallinen nikama saattaa aiheuttaa koko selkärangan virheasennon (esimerkiksi kyfoosin tai skolioosin). A-kirjain tulee peräaukon eli anuksen puuttumisesta tai sen lievemmästä poikkeavuudesta kuten aukeamisesta hieman väärään paikkaan. Peräaukon puuttuminen eli anusatresia havaitaan aina heti vastasyntyneen tarkastuksessa ja se joudutaan korjaamaan kiireellisellä leikkauksella, jotta lapsen ravinnonsaanti voi käynnistyä normaalisti. C-kirjain tulee synnynnäisistä sydänvioista (Cardiac), joista tavallisimpia ovat sydämen väliseinien aukot kuten eteisten välinen aukko (ASD) tai kammioiden välinen aukko (VSD). Sydänvika voi olla vaikeusasteeltaan hyvinkin monenlainen. Ruokatorven puuttuminen, ahtautuminen tai osittainen yhtyminen henkitorveen (TracheoEsophageal) on TE-kirjainten taustalla. Tämäkin havaitaan ja sen kirurginen korjaaminen aloitetaan heti vastasyntyneenä. Oireyhtymään kuuluu erittäin usein erilaisia munuaisten (Renal) rakenteen häiriöitä ja viimeinen eli L-kirjain liittyy raajahäiriöihin (Limb), joista tyypillisin on värttinäluun (Radius) puuttuminen tai poikkeavan pieni koko. Tällöin usein myös peukalo on poikkeuksellisen pieni tai saattaa puuttua kokonaan.
Etiologia
VATER assosiaation aiheuttaja on toistaiseksi tuntematon. Useimmat tapaukset ovat yksittäisiä perheessä ja suvussa, eikä oireyhtymän uusiutumisriski lähisuvussa ole merkittävästi muun väestön riskiä suurempi. Perheen mahdollisissa seuraavissa raskauksissa tehdään sikiön ultraäänitutkimukset normaaliin tapaan, kuitenkin erityisesti havainnoiden juuri VACTERL-oireyhtymään liittyvien elinten rakenteita.
Yleisyys
Oireyhtymä on yhtä yleinen tytöillä ja pojilla. Luvut ovat suunnilleen samansuuruisia eri puolilla maailmaa. Keskimäärin tällaisia lapsia on 1-2 / 10 000, eli siitä laskien Suomessa syntyisi vuosittain ehkä 9 – 10 lasta, joilla todetaan VACTERL assosiaatio.
Diagnostiikka
Lapsella sanotaan olevan VACTERL-assosiaatio, jos hänellä havaitaan tälle oireyhtymälle tyypillisiä rakennepoikkeamia. Yleensä ajatellaan, että jos lapsella on vähintään kolme VACTERL-assosiaation piirrettä, voidaan hänelle asettaa tämä diagnoosi. Vaikka diagnoosi on vain sovittu käytäntö, on se kuitenkin käsitteenä hyödyllinen. Se muistuttaa hoitotiimiä siitä, minkä kaikkien elinten poikkeavuuksia kannattaa valppaasti etsiä. Se kertoo myös ennusteesta, sillä jos rakennepoikkeamat ovat vaikeusasteeltaan sellaisia, että leikkaustulos on hyvä, voidaan lapsen ennustaa kasvavan ja kehittyvän hyvin. Oireyhtymään ei kuulu eteneviä oireita eikä kehityksen ongelmia. Hankalat leikkaukset ja kuntoutusjaksot toki aikanaan viivästyttävät kehitystä.
Jos VACTERL-lapsella on vaikeita oppimisvaikeuksia tai kehitysvammaisuuteen viittaavia piirteitä, on tähän todennäköisesti jokin muu, oireyhtymään liittymätön selitys.
Usein jokin oireyhtymän poikkeavuuksista on havaittu ja raskauden aikana. Ultraäänitutkimuksessa on saatettu nähdä esimerkiksi raajojen tai munuaisten poikkeava rakenne. Liian runsas lapsiveden määrä on saattanut herättää epäilyn ruokatorven ahtaumasta, koska sikiö ei tällöin pysty normaaliin tapaan nielemään lapsivettä. Kun sikiöllä on rakennepoikkeavuuksia, on vaikea päätellä liittyvätkö ne kenties johonkin vaikeampaa kehityshäiriöön, esimerkiksi kromosomipoikkeavuuteen. Siksi saatetaan ehdottaa sikiön tai vastasyntyneen kromosomitutkimusta tai sitä tarkempaa ns. molekyylikaryotyyppitutkimusta. VACTERL-lapsilla on yleensä normaalit kromosomit.
Hoito ja kuntoutus
Hoito suunnitellaan yksilöllisesti kunkin potilaan tilanteen mukaan. Välitöntä kirurgista hoitoa vaatii ruokatorven ja/tai peräaukon puuttuminen. Synnynnäinen sydänvika edellyttää kardiologista seurantaa, ja tarvittaessa kirurgista hoitoa. Nikamapoikkeavuudet voivat aiheuttaa ryhtivikoja, joita voidaan hoitaa korsettihoidolla, mutta usein myös ne vaativat ortopedista kirurgiaa. Munuaisten rakenteen poikkeavuus edellyttää tilanteen seuraamista mm. verikokein ja joskus saatetaan tarvita leikkaushoitoa. Sormien ja käsien poikkeavuudet edellyttävät nekin joskus toimintaa parantavia tai kosmeettisia leikkaushoitoja.
Useimmiten kirurgisiin hoitoihin liittyy leikkaushoidon jälkeinen fysioterapia joko jaksoittain tai säännöllisenä pidempään. Käsileikkausten jälkeen voi olla hyötyä myös toimintaterapiajaksosta.
Ruokatorven ja suoliston alueen rakennepoikkeavuudet ovat useimmiten kirurgisin keinoin hoidettavissa, mutta hoitojen jälkeen voi kuitenkin ilmetä joskus elinikäisiäkin toimintahäiriöitä, kuten nielemiseen liittyviä pulmia esimerkiksi karkeaa ruokaa syötäessä tai peräaukon ongelmia kuten esimerkiksi ummetus- tai tuhrimisongelmia. Ravitsemusterapeutin neuvoista on näissä tapauksissa usein hyötyä.
Jollain VACTERL-potilaalla ”pahin” ongelma saattaa liittyä synnynnäiseen sydänvikaan, toisella vaikkapa ruokatorven pulmiin.
Tukipalvelut
Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.
Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.
Suomalainen Facebook-ryhmä: Vacterl-assosiaatio, Suomi
Samantapaisista pulmista kärsivien lasten perheitä voi tavoittaa esimerkiksi yhdistysten AH potilaat tai Sydänlapset ja -aikuiset kautta.