Orofakiodigitaalinen oireyhtymä 2

Orofakiodigitaaliset oireyhtymä 2:n tunnuspiirteitä on kasvoissa, kielessä sekä sormissa ja/tai varpaissa. Vastasyntyneellä voi ilmetä ohimenevä hengitysvaikeus eli takyapnea. Älykkyysosamäärä on useimmiten normaali, mutta joillakin voi ilmetä kehitysvamma. Oirekirjo vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 3.3.2022

ORPHA:2751
ICD-10: Q87.0
OMIM: 252100

Avainsanat: Oral-facial-digital syndrome type 2 (OFD2), Suu-kasvo-sormi -syndrooma, tyyppi 2, Mohrin oireyhtymä

Lyhyesti

Orofakiodigitaaliset oireyhtymät (OFD:t) ovat ryhmä toistensa kaltaisia oireyhtymiä, joita tunnetaan tällä hetkellä ainakin 13 erilaista. Jokaisessa niissä kehityshäiriö esiintyy suussa ja hampaissa, kasvonpiirteissä sekä jaloissa ja sormissa. Luokittelu perustuu oireisiin, vaikkakin monissa esiintyy oirekirjon päällekkäisyyksiä.

Oireet ja löydökset

Orofakiodigitaalista oireyhtymä tyyppi 2 (OFD2) eli Mohrin oireyhtymää luonnehtivat kasvojen, käsien ja jalkojen rakennepoikkeavuudet, ylähuulen halkio sekä kielen hamartoomat eli hyvänlaatuisten kasvaimen kaltaiset muodostumat kielessä.

Kasvojen erikoispiirteinä on usein kaukana toisistaan olevat silmät, alhaalle sijoittuvat korvat ja pieni kieli. OFD2 oireyhtymässä voi ilmetä mikrokefaliaa eli pienipäisyyttä, hydrokefaliaa eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriötä sekä porenkefaliaa. Porenkefaliassa aivoissa on epänormaaleja kystia sekä onteloita. Isoaivojen atrofia eli surkastuneisuus kuuluu myös OFD2-oireyhtymän tavanomaisiin löydöksiin. Älykkyysosamäärä on useimmiten normaali, mutta joillakin voi ilmetä kehitysvamma.

Polydaktylia eli ylimääräiset varpaat ja/tai sormet ovat osa OFD2:n oirekuvaa. Lyhytsormisuus ja -varpaisuus (brakydaktylia) tai osittain yhteen kasvaneet varpaat ja sormet (syndaktylia; yhdyssormisuus ja -varpaisuus) voivat myös olla mahdolliset.

OFD2 oireyhtymän tuki- jaliikuntaelinoireisiin voivat lukeutua mm. skolioosi eli selkärangan sivuttainen vinouma nk. kiertoryhtivirhe ja pectus excavatum eli kuopparinta. Lihastonus voi olla heikko

Pituuskasvu voi olla verrokkeja heikompaa ja sairastunut voi jäädä lyhytkasvuiseksi.

OFD2 oireyhtymässä voi ilmetä heikkokuuloisuutta tai kuuroutta. Joillakin on kuvattu hengitystieinfektiota. Vastasyntyneellä voi ilmetä takyapneaa eli ohimenevä hengitysvaikeus.

Syy ja perinnöllisyys

OFD2:n syy on toistaiseksi tuntematon.

OFD2 periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mutta oireyhtymän aiheuttava geenitausta on epäselvä.

Yleisyys

Orofakiodigitaalinen oireyhtymä tyypin 1 yleisyydeksi on arvioitu 1 vastasyntynyt 50 000-250 000 elävänä syntynyttä lasta kohden (1: 50 000 – 1: 250 000). Suurin osa diagnosoiduista orofakiodigitaalisen oireyhtymän tapauksista on tyyppiä 1. Muut orofakiodigitaaliset oireyhtymätyypit ovat hyvin harvinaisia, osaa on diagnosoitu vain muutamia tapauksia. OFD2 oireyhtymän esiintyvyydestä ei siis ole luotettavaa tietoa. Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee noin 20 tapausta.

Diagnoosi ja hoito

Orofakiodigitaalisten oireyhtymien diagnosointi on haasteellista oireyhtymien vaihtelevien oireiden vuoksi. Vain orofakiodigitaalinen oireyhtymä tyyppi 1:een on olemassa geenitutkimus. Diagnoosi perustuu muissa oireyhtymätyypeissä siis kliiniseen tutkimukseen. OFD2 oireyhtymässä usein esiintyvää takyapneaa voidaan käyttää erotusdiagnoosin tekemisessä orofakiodigitaaliseen oireyhtymätyyppi 1:een.

Parantavaa hoitoa ei ole, mutta korjaavaa kirurgiaa voidaan käyttää tietyissä tilanteissa, kuten kasvoissa esiintyvien halkioiden korjaamiseksi. Halkioiden hoito ja kuntoutus on Suomessa keskitetty Huuli-suulakihalkiokeskukseen (HUSUKE) Helsinkiin ja Oulun yliopistolliseen sairaalaan. Hoito on oireiden mukaista.

Historia

Norjalainen geneetikko Otto L. Mohr kuvasi oireyhtymän jo vuonna 1941.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Diseases (NORD): Oral-Facial-Digital Syndrome

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mohr syndrome
Orphanet: Orofaciodigital syndrome type 2