McKusick-Kaufmanin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 25.7.2025

ORPHA:2473
ICD-10: Q87.8
ICD-11: 9B70

Avainsanat: Kaufman-McKusick syndrome, Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome

Lyhyesti

McKusick-Kaufmanin oireyhtymä on erittäin harvinainen. Oireyhtymään liittyy käsien ja jalkojen sekä virtsa- ja sukupuolielinten rakennepoikkeavuuksia ja joskus myös synnynnäisiä sydänvikoja ja ruuansulatusjärjestelmän rakennepoikkeavuuksia. Oireyhtymä on ilmeinen heti vastasyntyneellä. Oirekuva vaihtelee yksilöllisesti, eikä tässä kuvattuja oireita ole kaikilla henkilöillä, joilla on McKusick-Kaufmanin-oireyhtymä. Vastaavasti oirekuvaan voi liittyä myös joitakin muita piirteitä, joita ei tässä kuvauksessa ole mainittu. Oirekuva tarkentuu uusien tutkimusten myötä.

Oireet ja löydökset

McKusick-Kaufmanin oireyhtymälle on tyypillistä postaksiaalinen polydaktylia, jossa käsien pikkurillin ja jalkojen viidennen varpaan puoleisella sivulla on ylimääräisiä sormia ja/tai varpaita.

Sukupuolielinten rakennepoikkeavuuksiin tyttövauvoilla kuuluvat mm. nesteen täyteiset rakenteet esimerkiksi kohdussa ja emättimessä (hydrometrocolpos). Tämä nesteen täyttämä laajentuma lantion seudulla johtuu ennen syntymää tapahtuneesta emättimen poikkeavasta kehityksestä ja/tai emättimen pienestä aukosta. Myös pienet häpyhuulet voivat olla liittyneet kiinni toisiinsa. Pojilla voi olla laskeutumattomat kivekset, peniksen kääntymä alaspäin (chordee) ja hypospadiaa, jossa virtsaputken suu sijaitsee peniksen alapuolella.

Sydämenrakennemuutokset ovat harvinaisia, mutta mahdollisia. Ruuansulatuselimistön rakennepoikkeavuuksina on mainittu mm. Hirschprungin tauti, joka johtuu paksusuolessa olevien hermogangliosolujen synnynnäisestä kehityshäiriöstä. Tästä seuraa paksusuolen ruokasulaa eteenpäin vievien rytmisten liikkeiden vähäisyys tai puuttuminen, mikä puolestaan johtaa paksusuolen toiminnalliseen tukokseen, vaikeaan ummetukseen ja mahdolliseen paksusuolen laajentumaan. Toisinaan oireina on myös oksentelua, turvotusta, ilmavaivoja ja vähäistä ruokahalua. Hirschsprungin tauti voi lopulta johtaa ripuliin, nesteiden liialliseen menetykseen sekä hoitamattomana lapsen/nuoren kasvun ja painon hidastumiseen.

Toistaiseksi on epäselvää, onko kehitysviive osa McKusick-Kaufmanin oireyhtymää.

Syy ja perinnöllisyys

McKusick-Kaufmanin oireyhtymän aiheuttaa MKKS-geenin mutaatio eli muutos kromosomissa 20 (20p12.2-20p12.1). Tietyt MKKS-geenin muutokset on yhdistetty myös Bardet-Biedlin oireyhtymään. MKKS-proteiinilla on tärkeä tehtävä solunjakautumisen viimeisissä vaiheessa, sytokineesissä, jossa solulima ja soluelimet jakautuvat tytärsolujen kesken tytärsolujen kuroutuessa irti toisistaan. Lisäksi se osallistuu värekarvojen biosynteesiin eli uudismuodostukseen.

McKusick-Kaufmanin oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimuutoksen molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireyhtymään johtavan geenimuutoksen oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla oireyhtymä on. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Jos kantajuuden periytymistä tarkastellaan terveen lapsen näkökulmasta, perheen terveistä lapsista 2/3 on kantajia. Nämä periytymistodennäköisyydet ovat samat raskaudesta toiseen.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

McKusick-Kaufmanin oireyhtymän yleisyydestä ei ole antaa luotettavia tietoja. Erään tutkimuksen mukaan sen yleisyys olisi 1: 14 000. Maailmalla tunnetaan noin 100 henkilöä, joilla tämä oireyhtymä on.

Diagnoosi ja hoito

Erotusdiagnostiikassa on hyvä ottaa huomioon Bardet-Biedlin oireyhtymä, joka myös johtuu MKKS-geenin tietyntyyppisestä muutoksesta. Bardet-Biedlin oireyhtymään lukeutuu tiettyjä piirteitä, kuten heikkonäköisyys, kehitysviive ja ylipainon kertyminen lapsuudessa, joita McKusick-Kaufmanin oireyhtymässä ei niinkään ole. Bardet-Biedlin oireyhtymä voidaankin paremmin poissulkea, kun lapsi on noin viiden vuoden ikäinen. Erotusdiagnostiikassa on hyvä ottaa huomioon myös mm. Ellis-van Creveldin oireyhtymä ja Pallister-Hallin oireyhtymä.

Diagnoosi perustuu potilaalla oleviin oireisiin ja löydöksiin sekä perimäntutkimukseen. Geenitutkimus tehdään verinäytteestä, ja vastausten saaminen kestää yleensä pari kuukautta.

Diagnoosin saaminen lopettaa oireiden syiden etsimisen erilaisin tutkimuksin, selkiyttää ennustetta ja auttaa arvioimaan oireyhtymän periytymistodennäköisyyttä perheessä tai lähisuvussa.

McKusick-Kaufmanin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen yksittäisiä oireita pystytään hoitamaan. Hoito on yksilöllistä ja oireiden mukaista. Lantion alueen ultraäänitutkimuksella nähdään helposti lantion alueen rakennemuutokset. Tarvittaessa voidaan turvautua kirurgisiin toimenpiteisiin. Esimerkiksi tytöiltä voidaan kirurgisesti poistaa kohdusta ja emättimestä este, joka aiheuttaa nesteen kertymisen lantion seudulle. Synnynnäiset sydänviat ja ylimääräiset sormet ja/tai varpaat voidaan mahdollisuuksien mukaan myös hoitaa leikkauksin. Bardet-Biedlin oireyhtymään lukeutuvien oireiden ja löydösten mahdollista kehittymistä on hyvä seurata säännöllisesti, kunnes oikeasta diagnoosista voidaan olla varmoja.

Ennuste

Eliniän odotteesta ei ole antaa luotettavia tietoja. Tytöillä kohtuun ja emättimeen kertynyt neste voi hoitamattomana aiheuttaa hengitystä vaikeuttavan keuhkojen puristumisen. Tämänkin vuoksi varhainen diagnoosi on tärkeää.

Historia

McKusick-Kaufmanin oireyhtymä kuvattiin ensin Pohjois-Amerikassa Amissien joukossa. Victor Almon McKusick kuvasi oireyhtymän ensikerran vuonna 1964. Robert L. Kaufman täydensi oireyhtymäkuvaa vuonna 1972. Oireyhtymän on nimetty näiden tutkijoiden mukaan.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): McKusick Kaufman syndrome
MedlinePlus: McKusick-Kaufman syndrome 

Lähteet

Orphanet: McKusick-Kaufman syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): McKusick-Kaufman syndrome; MKKS
GeneReviews®: McKusick-Kaufman Syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 26.2.2019.