Fragiili-XE-oireyhtymä
Fragiili-XE-oireyhtymä johtuu FMR2-geenin toistojaksomutaatiosta tai deleetiosta eli häviämästä. Samankaltaisesta nimestään huolimatta oireyhtymä on eri kuin FMR1-geenin toistojaksomutaatiosta johtuva fragiili-X-oireyhtymä tai FMR1-geenin esimutaatiosta mahdollisesti aiheutuvat oireet.
Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 4.5.2022
ORPHA:100973
OMIM: 309548
Avainsanat: Intellectual disability associated with fragile site FRAXE intellectual disability
Lyhyesti
Fragiili-XE-oireyhtymässä voi esiintyä kehitysviiveitä, lievää älyllistä kehitysvammaisuutta, oppimisvaikeuksia, kommunikaatiovaikeuksia ja mm. ylivilkkautta.
Oireet ja löydökset
Fragiili-XE-oireyhtymässä ilmenee kehitysviiveitä esimerkiksi puheen oppimisessa. Lisäksi monet ovat ylivilkkaita ja heillä voi olla heikko keskittymiskyky, komminikaatiovaikeuksia ja/tai käyttäytymisongelmia. Joillakin voi ilmetä autistisia piirteitä, kuten pakonomaisesti toistuvaa käyttäytymistä (esimerkiksi käsien taputtamista) sekä voimakkaita mielenkiinnon kohteita joitakin tiettyjä asioita kohtaan. Oppimisvaikeudet ovat tyypillisiä. Mahdollinen älyllinen kehitysvammaisuus ei ole etenevää. Täten saavutetut kognitiiviset taidot säilyvät ennallaan iän karttumisesta huolimatta.
Syy ja perinnöllisyys
Fragiili-XE-oireyhtymä johtuu FMR2-geenin (toiselta nimeltään mm. AFF2) mutaatioista X-kromosomissa (Xq28). Normaalissa FMR2-geenissä on 6-35 CCG (sytosiini-sytosiini-guaniini)-nukleotidin kopiota, mutta fragiili-XE-oireyhtymässä toistomutaatioita on yli 200. Nämä toistomutaatiot estävät FMR2-geenin tuotteen valmistamisen soluissa. Myös FMR2-geenin deleetio eli häviämä voi johtaa fragiili-XE-oireyhtymään.
FMR2-geeni sijaitsee hyvin lähellä FMR1-geeniä, jonka toistojaksomutaatiot voivat puolestaan johtaa fragiili X-oireyhtymään tai muihin fragiili-X-oireyhtymän esimutaatioon liittyviin oireisiin.
Oireyhtymä periytyy X-sukupuolikromosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.
Yleisyys
Fragiili-XE-oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan 1:100 000 – 1:150 000.
Diagnoosi ja hoito
Naisilla oireyhtymä esiintyy usein niin lievänä, että heillä harvoin diagnosoidaan Fragiili-XE-oireyhtymä.
Historia
Sutherland ja Baker kuvasivat fragiili-XE-oireyhtymän vuonna 1992.
Tukipalvelut
Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.
Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.
Aiheesta muualla
MedlinePlus: Fragile XE-syndrome
Simons Searchlight.org: FMR2 (tai FRAXE tai AFF2)
Lähteet
Orphanet: FRAXE
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): FRAXE ja AFF2
GR.Sutherland ja E. Baker. Characterisation of a new rare fragile site easily confused with the fragile X. Human Molecular Genetics 1992: 1(2):111-113. DOI: 10.1093/hmg/1.2.111
Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 23.2.2016.