7q11.23-duplikaatio-oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, FT., Harvinaiskeskus Norio 19.9.2025

ORPHA: 96121
ICD-10: Q92.3
ICD-11: LD41.60
OMIM: 609757
Avainsanat: Dup(7)(q11.23), Trisomia 7q11.23, WBS duplication syndrome

Lyhyesti

Kromosomin 7q11.23-duplikaatio eli kahdentuma on harvinainen kromosomimuutos. Harvinaisuudestaan huolimatta, se on hyvin kuvattu lääketieteellisissä julkaisuissa. Kromosomin 7q11.23-duplikaation oirekuva vaihtelee kuitenkin merkittävästi henkilöstä toiseen. Tyyppioireina on usein hypotonia eli alentunut lihasjänteys, kehitysviive ja tietyt käytöspiirteet, kuten levottomuus, ADHD eli aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö, uhmakkuushäiriö (englanniksi oppositional defiant disorder (ODD)) ja autismikirjon häiriö. Kromosomin 7q11.23-duplikaatiossa noin joka viidennellä (20 %) kehitysvamma, jonka taso vaihtelee lievän ja keskivaikean välillä. Lähes saman verran on niitä, joilla kognitiiviset taidot asettuvat tavanomaisen älykkyysosamäärän alarajalle. Puolella todetaan aortan laajentuma, joka voi muuttua henkeä uhkaavaksi. Koska oirekuva vaihtelee yksilöllisesti, kaikkia tässä kuvattuja oireita ei löydy kaikilta henkilöiltä, joilla on kromosomin 7q11.23-duplikaatio. Vastaavasti henkilöillä voi ilmetä myös muita oireita, joita ei tässä diagnoosikuvauksessa ole mainittu.

Oireet ja löydökset

Kromosomin 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymässä hypotonia todetaan noin seitsemällä lapsesta kymmenestä (70 %). Se voi johtaa mm. imemis- ja nielemisvaikeuksia, refluksia eli ruokasulan ylösnousemista takaisin kurkkuun ja suuhun sekä ummetusta. Lisäksi se voi hidastaa hieno- ja karkea motoristen taitojen omaksumista.

Liikunnallisten perustaitojen kehitysviive on yleinen. Se ilmenee tavanomaista hitaampana seisomaan, istumaan, ryömimään ja kävelemään oppimisena. Lääketieteellisen kirjallisuuden mukaan kaikki kuitenkin oppivat kävelemään, vaikkakin tasapainohäiriöitä voi ilmetä.

Puheen kehitysviive on kaikilla, joilla on 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymä. Ensimmäiset sanat lausutaan usein kaksivuotiaana. Monille puheen ymmärtäminen on helpompaa kuin puheen tuottaminen. Puhevaikeudet voivat johtua apraksiasta eli neurologisesta vaikeudesta suorittaa suun lihasten tahdonalaisia liikkeitä ja/tai dysartriasta eli neurologisista puhe- ja ääntämisvaikeuksista. Artikulaatiovaikeuksien vuoksi puheesta voi olla vaikea saada selvää. Puhehaasteiden laajuus ja tyyppi vaihtelevat yksilöllisesti. Useimmiten puhevaikeudet vähenevät lapsen vanhetessa.

Ulkonäössä voi olla pieniä poikkeavia piirteitä, kuten makrokefalia eli tavanomaista suurempi päänympärys, lyhytkalloisuus, leveä otsa, suorat kulmakarvat, leveä nenänpää, lyhyt nenä-huulivako, ohut ylähuuli ja/tai epäsymmetriset kasvot. Kita- ja/tai suulakihalkio ovat mahdollisia.

Lapsen kasvu edistyy useimmiten tavanomaisesti. Osalla pituuskasvu jää kuitenkin normaalijakaumasta. Lähes yhdellä kymmenestä (< 10 %) on todettu kasvuhormonin vajaatuotantoa.

Kognitiivisissa taidoissa ja toiminnoissa on merkittävää yksilöllistä vaihtelua. Kehitysvamma on noin joka viidennellä (20 %), ja kehitysvamman aste on lievä tai keskivaikea. Joillakin kognitiiviset taidot ja toiminnot vastaavat tai ovat lähellä valtaväestön tasoa. Koulussa oppimisen tukimuodot ovat usein tarpeelliset. Monet oppivat lukemaan ja kirjoittamaan.

Noin joka viidennellä (20 %) on epilepsia, joka on hoidettavissa epilepsialääkkein.

ADHD eli aktiivisuuden ja tarkkaavuudenhäiriö ja autismikirjon häiriöt ovat tyypillisiä. ADHD:lle on tyypillistä tarkkaamattomuus, ylivilkkaus, keskittymisvaikeudet ja impulsiivisuus. Ne voivat haitata lapsen kehitystä ja toimintakykyä arjessa. Autismikirjon häiriölle ominaista ovat vaikeudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa, todennäköisyys levottomuuteen, jäykkään ja toistavaan käyttäytymiseen sekä rajoittuneisiin mielenkiinnon kohteisiin. Kromosomin 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymään voi liittyä sosiaalista pelkoa, aggressiivisuutta sekä uhmakkuushäiriö (oppositional defiant disorder, ODD).

Vanhemmat kuvaavat lapsiaan, joilla on 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymä, herttaisiksi ja huumorintajuisiksi. Heillä on usein hyvä mielikuvitus ja luovat leikit.

Lähes joka toisella (n. 50 %) on aortan laajentuma, joka voi pahentua ajan myötä. Aortta on sydämen tyvestä alkava elimistön suurin valtimo, joka kuljettaa happirikasta verta sydämestä muualle kehoon. Aortan laajentuma voi johtaa aortan repeämään, joka on välitöntä hoitoa vaativa ja henkeä uhkaava tila. Myös muun tyyppiset sydämen rakennepoikkeavuudet ovat mahdollisia, mutta harvinaisempia.

Kromosomin 7q11.23-duplikaatioon voi liittyä myös muiden kuin sydämen rakennemuutoksia. Niitä voivat olla esimerkiksi munuaisten rakennepoikkeavuudet, palleatyrä ja pojilla piilokiveksisyys. Toisinaan aivokuvantamisessa havaitaan aivojen rakennepoikkeavuuksia. Muuta sisäelinten rakennemuutokset ovat tässä kromosomimuutoksessa harvinaisempia.

Silmien karsastusta ilmenee useammalla kuin joka kymmenennellä (15 %). Toistuvia välikorvan tulehduksia on joka neljännellä (25 %). Jos lapsella epäillään kuulonalenemaa, huonokuuloisuuden syy on hyvä selvittää mahdollisimman pian, ettei se ole haittaa puhekyvyn kehitystä.

Syy ja perinnöllisyys

Kromosomin 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymän oireet johtuvat soluissa olevasta kromosomialueen 7q11.23 ylimäärästä. Kyseinen kromosomialue käsittää 1,5–1,8 Mbp eli 1,5–1,8 miljoonaa emäsparia eli DNA:n perusrakenneyksikköä ja 26–28 eri geeniä. Tutkimustulokset, jotka perustuvat kromosomialueen 7q11.23-duplikaatioihin ja -deleetioihin, viittaavat siihen, että tämä kromosomialue on tärkeä kielellisten taitojen kehitykselle ja visuospatiaaliselle eli avaruudelliselle hahmottamiselle, toisin sanoen kykyyn arvioida etäisyyksiä, suuntia ja muotoja suhteessa itseen ja ympäristöön.

Kromosomin 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymä noudattaa autosomissa dominoivaa eli vallitsevaa periytymistapaa. Tämä tarkoittaa sitä, että toisessa kromosomiparissa-7 oleva duplikaatio on riittävä oireyhtymän kehittymiseksi. Täten pariskunnalla, jonka toisella vanhemmalla on 7q11.23-duplikaatio perimässään, on 50 % todennäköisyys saada lapsi, jolla on 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymä. Lapsen oirekuva voi olla kuitenkin erilainen kuin hänen vanhemmallaan. Toisaalta pariskunnalla on 50 %:n todennäköisyys saada tämän oireyhtymän suhteen terve lapsi. Nämä periytymistodennäköisyydet on samat raskaudesta toiseen.

Suurimmaksi osaa (n. 75 %) 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymä on seurausta uudesta kromosomimutaatiosta eli niin kutsutusta de novo-muutoksesta. Tällöin vanhempien perimäntutkimuksista ei löydy 7q11.23-duplikaatiota, vaan se on ainutlaatuinen lapsen perimässä. De novo-muutos syntyy hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä sukupuolirauhasissa tai pian hedelmöityksen jälkeen. De novo-muutosten syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne johdu mistään asiasta, jonka vanhemmat ovat tehneet tai jättäneet tekemättä. De novo-muutoksen toistumistodennäköisyys perheessä arvioidaan olevan usein yhden prosentin (1 %) eli yhden sadasosan suuruinen. Tämä todennäköisyys selittyy mahdollisella sukusolumosaikismilla (katso alta).

On mahdollista, että 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymä on seurausta sukusolumosaikismista. Silloin osassa vanhemman sukusoluja on 7q11.23-duplikaatio ja osassa ei. Nykyiset verikokeeseen perustuvat perimäntutkimukset eivät voi poissulkea tai vahvistaa sukusolumosaikismin mahdollisuutta. Sukusolumosaikismi nostaa jonkin verran, muttei merkittävästi, perheen todennäköisyyttä saada toinen lapsi, jolla on 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymä. Usein sukusolumosaikismista johtuvan oireyhtymän toistumistodennäköisyydeksi annetaan noin 1 % eli yksi lapsi sadasta. Sukusolumosaikismista voit halutessasi lukea Harvinaiskeskuksen sivuilta kohdasta ”70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä: Mosaikismi”.

Jos oireettomalla tai lieväoireisella vanhemmalla on tasapainoinen eli balansoitunut kromosomitranslokaatio perimässään, lapsi voi periä translokaation epätasapainoisessa muodossa ja tämä voi aiheuttaa 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymän. Tasapainoisen kromosomimuutoksen periytymistodennäköisyydestä lapselle epätasapainoisessa muodossa voi halutessaan keskustella perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla. Harvinaiskeskus Norion sivuilla on tietoa translokaatiosta, tasapainoisen eli balansoidun translokaation oireettomasta tai lieväoireisesta kantajuudesta sekä periytymisestä sivuilla ”70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä; Kromosomitason mutaatiot”.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavan mahdollisen raskauden alkua. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen, esimerkiksi kromosomimuutokseen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Palvelumme on ilmaista. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Kromosomin 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymän yleisyydeksi on arvioitu yksi lapsi 7500 – 20 000 elävänä syntynyttä lasta kohden (1: 7500- 1: 20 000). Vuoteen 2020 mennessä lääketieteellinen kirjallisuus on kuvannut ainakin 150 henkilöä, joilla on 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymä.

Diagnoosi ja hoito

Erotusdiagnostiikassa on hyvä ottaa huomioon myös muut oireyhtymät, joihin voi liittyä aortan laajentuma, kuten Marfanin oireyhtymä, Loyes-Dietzin oireyhtymä, Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja perinnölliset rinta-aortta sairaudet.

Epäily kromosomimuutoksesta voi herätä, kun pikkulapsella on kehityksen poikkeavuutta, edellä mainittuja käyttäytymispiirteitä sekä hypotoniaa ja/tai epilepsiaa. Tällöin lapsi saa lähetteen yleensä erikoissairaanhoitoon diagnoosin selvittämistä varten. Kromosomin 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymää ei pysty yleensä päättelemään pelkän oirekuvan perusteella, joten avuksi tarvitaan perimäntutkimuksia. Kromosomitutkimus tehdään verinäytteestä, ja vastausten saaminen kestää yleensä pari kuukautta. Kromosomin 7q11.23-alueen ylimäärä vahvistaa diagnoosin.

Diagnoosin saaminen lopettaa oireiden syiden etsimisen erilaisin tutkimuksin, selkiyttää ennustetta ja antaa tietoa mahdollisen perhesuunnittelun tueksi. Nykyisin tiedetään, että 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymän taustalla on uusi (de novo) muutos, jolloin vanhemmat eivät ole kyseisen kromosomimutaation kantajia ja siksi sisaruksien riski sairastua on hyvin pieni. Tätä tietoa voidaan käyttää perhesuunnittelussa.

Kromosomin 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen mukanaan tuomia oireita voidaan hoitaa. Hoito on oireiden mukaista ja tarvitsee useita erikoislääketieteen alojen osaajia. Lapsen kasvun ja kehityksen sekä aortan mahdollisen laajentumisen säännöllinen seuranta ovat tärkeitä. Aortan laajentumaa voidaan hoitaa beetasalpaajien avulla tai kirurgisesti. Fysio-, puhe- ja toimintaterapia tukevat kehitystä. Fysioterapia auttaa lasta saavuttamaan oman liikkumiseen liittyvän kehityskapasiteettinsa. Puheterapiassa tehdään suun motoriikan harjoitteita, joilla voidaan vaikuttaa syömisen taitoihin ja puheen tuottamiseen. Puheterapiasta on ollut merkittäviä hyötyjä monille. Toimintaterapiasta tuetaan arjen perustaitojen omaksumista. ADHD:n ja autismikirjon häiriön varhainen tunnistaminen ja kuntoutus tukee ja ylläpitää henkilön toimintakykyä. Mahdollisen epilepsian hoito pyrkii kohtauksettomuuteen, kohtaustiheyden harventamiseen tai kohtauksien lievittymiseen.
Arjen toistuva rakenne voi lieventää käyttäytymisongelmia lisäämällä turvallisuuden tunnetta ja mahdollisuutta ennakoida arkipäiväisiä tilanteita ja tapahtumia. Perheen kokonaisvaltainen tuki ja mahdollisten sisarusten huomioiminen on tärkeää.

Ennuste

Ennuste on hyvä. Yleisterveys vastaa usein valtaväestöä. Aortan laajentuma voi johtaa äkilliseen komplikaatioon ja eliniän lyhentymiseen ilman huolellista seurantaa ja oireenmukaista hoitoa.

Historia

Sommerville tutkimuskollegoineen kuvasi 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymän vuonna 2005. Saman kromosomialueen deleetio eli häviämä aiheuttaa Williamsin oireyhtymän. Sommervillen julkaisuissa kuvataan eroja 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymän ja Williamsin oireyhtymän välillä.

Kokemustietoa

Kokemustietoa englanniksi löydät Simons SearchLight-sivustolta: Evan’s 7q11.23 Duplication Story.

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Harvinaiskeskus Norion Vertaistukiryhmiä-sivuillemme on koottu tiedossamme olevia suomenkielisiä FB- ja What’s App-ryhmiä. Listaa päivitetään säännöllisesti.

Facebookissa on suomenkielinen ”Ainutlaatuiset”-niminen keskusteluryhmä perheille, joita harvinaiset kromosomimuutokset koskettavat. Facebookista löytyy myös englanninkielisiä keskusteluryhmiä, kuten suljettu ”/q11.23-duplication”-ryhmä sekä ”DupCares Support Group fpr 7q11.23 Duplication Families”.

Aiheesta muualla

Unique: 7q11.23 duplication syndrome
Simons Searchlight: 7q11.23 Duplication
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): 7q11.23 duplication syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): 7q11.23 duplication syndrome
MedlinePlus: 7q11.23 duplication syndrome

Lähteet

Orphanet: 7q11.23 microduplication syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Williams-Beuren region duplication syndrome
GeneReviews®: 7q11.23 Duplication Syndrome

Somerville, M. J., Mervis, C. B., Young, E. J., Seo, E. J., Del Campo, M., Bamforth, S., … & Osborne, L. R. (2005). Severe expressive-language delay related to duplication of the Williams–Beuren locus. New England Journal of Medicine, 353(16), 1694-1701. DOI: 10.1056/NEJMoa051962

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 5.9.2022