Zimmermann-Labandin oireyhtymä

Zimmermann-Labandin oireyhtymä tyyppi 1:n pääoireisiin kuuluu kasvonpiirteiden poikkeavuudet, ikienien sidekudoksen liikakasvu sekä sormien ja varpaiden rakennepoikkeavuudet. Kehitysvammaisuus on lievää tai keskivaikeaa.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 27.1.2022

ORPHA:3473
ICD-10: Q87.8
OMIM: 135500, 616455, 618658

Avainsanat: Zimmermann-Laband syndrome 1 (ZLS1), Laband syndrome

Lyhyesti

Zimmermann-Labandin oireyhtymä on synnynnäinen ja erittäin harvinainen geneettinen eli perimään liittyvä ryhmä oireyhtymä. Ensimmäiset havainnot lapsen erityisyydestä liittyvät usein sormien ja varpaiden poikkeavuuteen. Muut oireet ilmenevät selkeämmin myöhemmin lapsuudessa. Zimmermann-Labandin oireyhtymän oireet vaihtelevat yksilöllisesti. Tämä diagnoosikuvaus pyrkii kuvaamaan Zimmermann-Labandin oireyhtymää tyyppi 1.

Oireet ja löydökset

Zimmermann-Labandin oireyhtymä tyypille 1 ovat ominaisia pään alueen, jalkojen ja käsien poikkeavuudet. Sormet ja varpaat voivat olla pitkät ja kapeat, ja sormien ja varpaiden kärjet voivat olla suurentuneet. Etenkin isovarpaiden ja peukaloiden kynnet voivat puuttua tai ne ovat alikehittyneet. Muita helposti havaittavia ulkonäöllisiä piirteitä saattavat olla mm. ikenien fibromatoosi eli sidekudoksen kiinteä ja epäselvärajainen liikakasvu. Ikenien fibromatoosi voi haitata puheen tuottamista, syömistä ja nielemistä. Kasvonpiirteille ovat tyypillisiä mm. pehmeä rusto nenässä ja korvissa, paksut huulet ja kieli, suuri nenä sekä isot korvat.  Kasvonpiirteet korostuvat lapsen vanhetessa.

Muita kliinisiä oireita voivat olla mm. nivelien yliliikkuvuus, hirsutismi eli liikakarvoitus, kuulon menetys, suurikokoiset munuaiset ja/tai maksa sekä mahdolliset poikkeavuudet sydämessä tai sydämen vasemmasta kammiosta lähtevässä valtimossa, aortassa.

Kehitysvammaisuus on useimmiten lievää tai keskivaikeaa. Joillakin henkilöillä oirekuvaan voi kuulua epilepsia.

Syy ja perinnöllisyys

Zimmermann-Labandin oireyhtymä tyyppi 1 johtuu mutaatiosta KCNH1-geenissä kromosomissa 1 (1q32.2). Niillä henkilöillä, joilla on toisilleen yhteneväisiä oireita, on todettu usein muutoksia myös kromosomissa nro 3. Nämä muutokset voivat mahdollisesti myös olla oireyhtymän selittävänä syynä. Zimmermann-Laband oireyhtymätyyppi-2 aiheutuu ATP6V1B2-geenin mutaatiosta kromosomissa 8 (8p21).

Zimmermann-Labandin oireyhtymä tyyppi 1 periytynee autosomissa vallitsevasti eli dominoivasti. Maailmalta on löydetty kuitenkin myös tapauksia, jossa periytymistapa on ollut autosomissa peittyvä eli resessiivinen.

Yleisyys

Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee alle sata henkilöä, joilla on Zimmermann-Laband oireyhtymän tyyppi-1. Oireyhtymää esiintyy yhtäläisesti molemmilla sukupuolilla.

Diagnoosi ja hoito

Zimmermann-Labandin oireyhtymä tyyppi 1 diagnosoidaan useimmiten varhaislapsuudessa. Sormien ja varpaiden rakennepoikkeavuudet havaitaan viimeistään röntgenkuvaamalla. Myös tiettyjen kasvonpiirteiden tunnistaminen ja ikenien fibromatoosi ensimmäisten hampaiden puhjetessa johtaa useimmiten oikean diagnoosin jäljille. Geenitutkimukset auttavat diagnoosin asettamisessa.

Oireyhtymän hoito on oireiden mukaista ja vaatii moniammatillista osaamista. Varhaiset hoitotoimenpiteet antavat usein parhaimmat tulokset (esim. puhe- ja fysioterapiassa). Sidekudoksen liikakasvua voidaan kirurgisesti poistaa ikenistä, etenkin, jos liikakasvu viivästyttää mm. hampaiden puhkeamista ja aiheuttaa erilaisia haittoja mm. suun kuivumisesta kuolaamiseen ja toistuviin ieninfektioihin.

Historia

Karl Wilhelm Zimmermann kuvasi oireyhtymän ensikerran vuonna 1928. Vuosikymmeniä myöhemmin, vuonna 1964, P. F. Laband kuvasi lisää samankaltaisia potilastapauksia kuin Zimmerman. Vuonna 1965 G. Alavander julkaisi myös kuvauksia henkilöistä, joilla oli vastaavankaltaisia oireita. Carl Jacob Witkop alkoi käyttää oireyhtymästä nimitystä Zimmermann-Labandin oireyhtymä vuonna 1971.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Lähteet

Orphanet: Zimmermann-Laband syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Zimmermann-Laband syndrome 1 ja Zimmermann-Laband syndrome 2
National Organization for Rare Disorders (NORD): Laband Syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.