Van der Wouden oireyhtymä

Lastenneurologi Teija Salokorpi 27.1.2010,  tarkistanut ja päivittänyt perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Helena Kääriäinen 28.11.2019

ICD10; Q38.08
ORPHA: 888

Lyhyesti

Van der Wouden oireyhtymän merkittävin piirre on huuli/suulakialueen halkio, joka on leikkauksella korjattavissa. Oireyhtymä on usein erotettavissa  muista, tavallisemmista halkioista alahuulen erikoisen muutoksen takia. Oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä.

Kuvaus

Oireet ja löydökset

Van der Wouden oireyhtymä kuuluu kasvoalueen halkio-oireyhtymiin. Siihen liittyy joko toispuoleinen tai molemminpuoleinen huuli- ja /tai suulakihalkio. Joskus kyseessä on ehjän limakalvon peittämä suulaen piilohalkio, jota on vaikea havaita. Toisinaan suulaen pehmeän takaosan ainoa halkio-oire on kaksijakoinen pikkukieli eli uvula. Hampaita tai pysyvien hampaiden aiheita saattaa puuttua, kuten muulloinkin suulakihalkioihin liittyen. Joskus harvoin hammaspuutokset ilman halkiota ovat ainoa oireyhtymään viittaava piirre. Tyypillisin ja tavallaan diagnostinen piirre on alahuulen keskilinjan molemmin puolinsijaitsevat kaksi nystyä tai kuoppaa (engl. pit). Huulen kuopista erittyy yleensä sylkeä tai limaa. Mikroskoopilla tutkien nystyissä olevat sylkitiehyet koostuvat levyepiteelin verhoamista putkista, joihin avautuu pieniä ylimääräisiä sylki- ja limarauhasia. Nämä ”huulikuopat” voivat olla oireyhtymän ainoa havaittava poikkeavuus.

Huuli/suulakihalkio saattaa esiintyä osana eräitä muitakin oireyhtymiä, mutta useimmiten se on erillinen, yksittäinen rakennepoikkeama.

Mistä van der Wouden oireyhtymä johtuu?

Van der Wouden oireyhtymä on sikiöaikaisen kehityksen häiriö, jonka syynä on geenivirhe eli mutaatio. Noin 70 %:lla potilaista löytyy mutaatio IRF6-geenissä, joka on osallisena ihon kehityksessä sekä kasvojen ja kallon kehityksen säätelyssä. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat van der Wouden oireyhtymän, mutta myös polvitaipeen poimu -oireyhtymän (popliteal pterygium syndrome), johon saattaa kuulua van der Wouden oireyhtymän piirteitä ja lisäksi polvitaipeessa oleva lievempi tai merkittävämpi ihopoimu, sormien poikkeavuuksia ja erikoinen isovarpaan kynnen peittävä ihopoimu. On kuvattu joitakin perheitä, joissa IRF6-geenin mutaatio periytyy henkilöltä toiselle siten, että osalla on pelkästään van der Wouden oireyhtymän piirteitä, mutta osalla myös useita monioireisen polvitaipeen poimu -oireyhtymän piirteitä. Osassa van der Wouden oireyhtymää oireet aiheuttava mutaatio on löytynyt GRHL3-geenissä, mutta kaikissa tapauksissa tautia aiheuttavaa geenivirhettä ei pystytä löytämään.

Yleisyys

Vain muutama prosentti kaikista huuli/suulakihalkiotapauksista johtuu van der Wouden oireyhtymästä. Suomessa näitä lapsia syntynee muutama vuosittain. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/35 000-1/100 000.

Diagnostiikka

Diagnoosia epäillään kliinisten löydösten perusteella ja se voidaan varmistaa geenitutkimuksella. Kaikilta henkilöiltä ei löydy oireita selittävää mutaatiota, mutta tyypillisiin oireisiin ja löydöksiin tukeutuen tilanteen voidaan silloinkin uskoa olevan vallitsevasti periytyvä.

Hoito ja kuntoutus

Halkioiden hoito ja kuntoutus on Suomessa keskitetty Huuli-suulakihalkiokeskukseen (HUSUKE) Helsinkiin ja Oulun yliopistolliseen sairaalaan.

Alahuulen ylimääräiset sylkitiehyet joudutaan joskus poistamaan kirurgisesti, jos niistä erittyy runsaasti sylkeä tai limaa. Halkioiden korjausleikkaukset tehdään yleensä ensimmäisen ikävuoden aikana. Varhaisvaiheissa halkioihin liittyy usein välikorvan puutteellinen ilmastointi ja siitä johtuen toistuvia välikorvatulehduksia tai liimakorvasairaus. Korvien putkitus (tympanostomia) joudutaan usein tekemään toistuvasti. Hampaiston poikkeavuudet vaativat usein koko kasvuiän kestävää oikomishoitoa ja joskus myös leukakirurgisia toimenpiteitä. Suulakihalkioihin liittyy usein eriasteisia suulaen toimintaongelmia, jotka ilmenevät äänen ja puheen tuoton ongelmina, tyypillisimmin honotuksena ja vaikeutena tuottaa K-, P-, T- ja S-konsonantteja. Useimmat lapset saavat puheterapiaa ennen kouluikää ja vielä kouluiässäkin. Joissain tapauksissa on tällöin hyötyä ns. puheenparannusleikkauksista, jotka pyritään tekemään ennen kouluikää.

Periytyvyys

Van der Wouden oireyhtymä on autosomaalisesti vallitsevasti (dominantisti) periytyvä oireyhtymä. Henkilöllä, jolla on tämä oireyhtymä, on joka kerta lapsia hankkiessaan yhtä suuri mahdollisuus antaa lapselle sukusolun mukana oireyhtymää aiheuttava geeni tai vastaava terve geeni. Lasten riski periä sairaus on siis 50%.

Kun perheessä löytyy oireyhtymään liittyvä mutaatio, ei se ole välttämättä aiheuttanut mitään löydöksiä jokaisella. Mutaation perineellä saattaa olla aivan minimaalinen, haitaton löydös kuten pikkukielen halkio. Tällöin sanotaan, että mutaation penetranssi ei ole täydellinen. Joskus oireyhtymä ei periydy suvusta vaan on syntynyt vain yhdessä sukusolussa ns. uutena mutaationa.

Perheille suositellaan perinnöllisyysneuvontaa. Jotkut saattavat tässä yhteydessä haluta keskustella sikiödiagnostiikan mahdollisuudesta. Geenivirheen toteaminen sikiöllä on mahdollista niissä perheissä, joissa oireyhtymän aiheuttava mutaatio on tiedossa. Kookkaat halkiot voi myös olla mahdollista nähdä ns. rakenneultraäänitutkimuksessa.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Harvinaiskeskus Norio järjestää kursseja yhteistyössä  Suomen Huuli-suulakihalkiopotilaat yhdistyksen, SUHUPO ry:n kanssa. Harvinaiskeskus Norion halkiokurssit löydät täältä.

Lähteet

Orphanet: van der Woude syndrome