Valproaatti-oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 31.1.2022

ORPHA:1906
ICD-10: Q86.8
OMIM: 609442

Avainsanat: Fetal valproate syndrome, Fetal valproic acid syndrome, Valproic acid embryopathy

Lyhyesti

Valproaatti on lääkeaine, jota käytetään pääasiassa epilepsian hoitoon ja se on kaikkein teratogeenisin eli sikiön epämuodostumia eniten aiheuttava lääkeaine kaikista epilepsialääkkeistä. Valprotaatin käyttö raskauden aikana voi johtaa noin kymmenesosalla (10 %) tapauksista syntyvän lapsen valproaatti-oireyhtymään. Myös muut epilepsialääkkeet kuin valproaatti ja jotkin mielialalääkkeet voivat lisätä riskiä sikiön rakennepoikkeavuuksiin. On tärkeää, ettei epilepsialääkitystä lopeta ilman lääkärin suostumusta, ja että nainen, jolla on epilepsia, keskustelisi epilepsialääkityksestään lääkärin kanssa jo ennen raskautta ja ennen mahdollisen raskaudenehkäisyn lopettamista.

Niille äideille, jotka eivät voi luopua kokonaan valproaatin käytöstä, lääkemäärä pyritään säätämään mahdollisimman pieneksi, ja samalla huolehditaan riittävästä folaatin eli B6-vitamiinin saannista jo ennen raskauden alkua. Folaatin puutteen on todettu kasvattavan riskiä hermostoputken sulkeutumishäiriöön.

Raskaudenaikaisiin tutkimuksiin kuuluvat ultraäänitutkimukset sekä äidin seerumin epilepsialääkepitoisuuksien seuranta.

Oireet ja löydökset

Suurin osa äideistä, jotka käyttävät raskauden aikana valproaattia, saavat terveen lapsen. Joskus äidin valproaatin käyttö voi kuitenkin johtaa erilaisiin oireisiin ja löydöksiin. Ennen syntymää eräs niistä on kasvun viivästymä ja raskaudenaikaisissa ultraäänitutkimuksissa mahdollisesti havaittavat rakennepoikkeavuudet.

Syntymän jälkeen lapsen kasvuvauhti on useimmiten normaali ja yleiskunto on hyvä. Vastasyntyneellä voi mahdollisesti olla hermostoputken sulkeutumishäiriö, synnynnäinen sydämen rakennepoikkeavuus (esim. kammion väliseinässä), suulakihalkio sekä raajojen ja sukupuolielinten rakennepoikkeavuuksia. Pojilla voi olla mm. laskeutumattomat kivekset ja virtsaputken suu voi sijaita peniksen alapuolella.

Valproaatti-oireyhtymään voi liittyä otsan alueen kraniosynostoosia eli yhden tai useamman kallon saumojen ennenaikaista luutumista, ja poikkeavuuksia kasvoissa, kuten esimerkiksi korkea otsa, pieni ja leveä nenä, pieni suu sekä poikkeavat ylä- ja alahuulet.

Kielellisissä taidoissa voi olla puutteita. Lisäksi keskittymis- ja oppimisvaikeudet sekä autismikirjon häiriön piirteet voivat kuulua oirekuvaan.

Diagnoosi ja hoito

Vastasyntynyttä havainnoidaan mahdollisten valproaattivieroitusoireiden vuoksi, näihin kuuluvat mm. ärtyneisyys ja epilepsiakohtaukset. Lapsen kehitystä seurataan tarkasti neuvolassa, jotta poikkeamiin mm. neurologisessa kehityksessä ja käyttäytymisessä voidaan puuttua mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Valproaatista haittaa saaneet lapset hyötyvät usein mm. varhain aloitetusta toiminta-, puhe- ja fysioterapiasta.

Kirurgiaa voidaan tarvittaessa käyttää mm. mahdollisten pään alueen rakennemuutosten, hermostoputken sulkeutumishäiriöön liittyvän selkärankahalkion (spina bifidan), sydämen rakennevikojen ja raajojen rakennepoikkeavuuksien hoitoon.

Ennuste

Raskauden aikaisen epilepsialääkeannoksen suuruus vaikuttaa rakennepoikkeavuuksien riskiin. Alle 700 mg:n valporaatti-vuorokausiannostuksella epämuodostumariski on noin 5,6 % luokkaa, kun taas yli 700 mg vuorokausiannostuksella riski kohoaa 10,4 %:iin. Valproaatti kulkeutuu istukan läpi sikiöön, jossa lääkeainepitoisuudet ovat korkeammat kuin äidin veressä. Erityisesti yli 800 mg lääkeannokset ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana lisäävät valproaatti-oireyhtymän riskiä; tässä raskauden vaiheessa sikiön rakenteet kehittyvät.

Vastasyntyneiden lasten ennuste on hyvin vaihteleva ja se riippuu valproaatti-altistuksen määrästä ja altistusajankohdasta raskauden aikana. Vain niissä tapauksissa, joihin liittyy monia sydämen ja verenkiertoelimistön sekä hermostoputken synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia tai merkittävää kehitysvammaisuutta, eliniänodote voi olla normaalia lyhyempi.

Huomionarvoista on, että suurin osa (90 %) valproaattia raskausaikana käyttäneistä naisista synnyttää terveen lapsen.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

Terveyskylä.fi: Aivotalo.fi; Nainen ja epilepsia: Lääkehoito raskauden aikana, kehityshäiriöiden riski sekä valproaatti