Stimmlerin oireyhtymä

Stimmlerin oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen oireyhtymä, josta tietoa on karttunut vasta vähän. Ensimmäiset tieteelliset julkaisut oireyhtymästä ovat 1970-luvulta.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 24.1.2022

ORPHA:3199
OMIM: 202900

Avainsanat: Stimmler syndrome, Alaninuria with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia and diabetes mellitus.

Lyhyesti

Stimmlerin oireyhtymään liittyy mikrokefalia eli pienipäisyys, matala syntymäpaino, vaikea kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus, diabetes sekä pienet hampaat, joissa kiille on vajaakehittynyt.

Biokemiallisista määrityksistä verestä todetaan runsaasti alaniini-aminohappoa, laktaattia ja pyruvaattia eli palorypälehappoa. Myös virtsasta löytyy korkeita alaniini-pitoisuuksia.

Perinnöllisyys ja yleisyys

Oireyhtymän periytynee autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Vain kaksi tapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Historia

L. Stimmler julkaisi oireyhtymän Archieces of Disease in Childhood -lehdessä vuonna 1970.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Lähteet

Orphanet: Stimmler syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Alaninuria with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia, and diabetes mellitus
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Alaninuria with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia and diabetes mellitus 

L. Stimmller, N. Jensen ja P. Toseland. Alaninuria, associated with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia, and diabetes mellitus in two sisters. Archives of Disease in Childhood, 1970, 45, 682-685.