Robertsin oireyhtymä

Robertsin oireyhtymässä kasvu viivästyy ja rakennepoikkeavuuksia ilmenee kasvoissa, raajoissa ja joissakin sisäelimissä. Lähes puolella todetaan kehitysvamma.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 21.1.2022

ORPHA:3103
ICD-10: Q73.8
OMIM: 268300

Avainsanat: Pseudotalidomiini-oireyhtymä, Roberts-SC fokomelia -oireyhtymä, SC-oireyhtymä

Lyhyesti

Robertsin oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä. Siinä kasvu viivästyy ennen ja jälkeen syntymän ja rakennepoikkeavuuksia todetaan kallossa, kasvoissa ja raajoissa sekä mahdollisesti myös joissakin sisäelimissä.

Oireet ja löydökset

Rebertsin oireyhtymän kasvojen ulkonäöllisiin piirteisiin lukeutuvat mm. mikrokefalia eli pienipäisyys, jonka aste on usein vakavampi pojilla kuin tytöillä. Poskiluu ja nenä voivat olla hypoplastiset eli vajaakehittyneet ja silmät ulospäin pullistuneet ja etäällä toisistaan. Silmiin voi kehittyä myös linssin samentuma eli kaihi. Leuka ja korvat voivat olla pienet. Lapsilla on usein huuli- ja /tai suulakihalkio.

Ihossa voi olla hemangioomia eli verisuoniluomia ts. hiusverisuoneten runsastumisesta ja laajenemisesta johtuvia punaisia kasvaimia. Raajat ovat symmetrisesti eli molemmin puolin kehoa surkastuneet, useimmiten kädet vaikeammin kuin jalat. Vakavin raajojen kehityshäiriö on fokomelia, jossa raajat jäävät huomattavasti tavanomaista lyhyemmiksi. Peukalot voivat olla alikehittyneet tai ne voivat puuttua kokonaan. Lisäksi sormet ja varpaat voivat sijaita poikkeavasti vinossa (klinodaktylia) tai yksittäiset sormet/varpaat voivat olla yhteydessä toisiinsa ihopoimun ja/tai muun kudoksen kautta (yhdyssormisuus ja -varpaisuus eli syndaktylia).

Muita oireyhtymään liittyviä poikkeavuuksia voivat olla mm. synnynnäiset sydämen rakennemuutokset, kystiset munuaiset ja tavallista kookkaammat sukupuolielimet (penis ja klitoris).

Robertsin oireyhtymässa noin puolella on kehitysvamma.

Syy ja perinnöllisyys

Robertsin oireyhtymän aiheuttaa mutaatiot ESCO2-nimisessä geenissä kromosomissa 8 (8p21.1). Geenistä valmistetaan asetyylitransferaasi-entsyymiä, joka toimii solunjakautumisen aikana DNA:n kopioinnissa ja kromosomien järjestäytymisessä. ESCO2-geenin mutaatiot viivästyttävät ja haittaavat solunjakautumista sekä lisäävät solukuolemaa. Sikiönkehityksen aikainen uusien solujen menetys aiheuttaa todennäköisesti Robertsin oireyhtymään liittyvät kehityshäiriöt.

Robertsin oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan mutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi mutaatio perimässään, he ovat oireettomia geenimuutoksen kantajia. Perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisen seuraavan raskauden kohdalla lapsen todennäköisyys periä oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot molemmilta vanhemmiltaan on 25 %. Todennäköisyys, että lapsi perii mutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin.

Yleisyys

Maailmalla tunnetaan alle 150 Robertsin oireyhtymätapausta.

Diagnooosi ja hoito

Diagnostiikassa hyödynnetään jakautuvien solujen kromosomien ulkomuotoa ja suoraa ESCO2-geenin analyysiä. Raskaudenaikaisiin tutkimuksiin kuuluvat mm. rakenneultraäänitutkimus sekä sikiön DNA:n analytiikka esimerkiksi istukka- ja/tai lapsivesinäytteestä.

Robertsin oireyhtymän hoito on oireiden mukaista. Kasvojen ja raajojen rakennepoikkeavuuksia voidaan mahdollisesti korjata kirurgisesti. Erilaiset fysio-, puhe- ja toimintaterapiat voivat edistää hyvinvointia. Robertsin oireyhtymässä psykomotorista kehitystä on tuettava ja seurattava lapsuudessa. Robertsin oireyhtymän hoito vaatii monien eri lääketieteen erikoisalojen asiantuntemusta.

Ennuste

Oireyhtymän ennuste on usein huono. Sydämen ja/tai munuaisten rakennepoikkeavuudet voivat johtaa kuolemaan jo vastasyntyneisyyskaudella tai varhaislapsuudessa. Lievästi vammautuneet voivat elää kuitenkin aikuisiksi.

Historia

Lääkäri kirurgi John Bingham Roberts (1852–1924) kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1919. Lähes 80 vuotta myöhemmin, vuonna 1995, kolumbialaiset geneetikot Hugo Vega ja Miriam Gordillo saivat selville Robertsin oireyhtymän taustalla olevan geenimuutoksen.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Lähteet

Orphanet: Roberts syndrome
GeneReviews: Roberts syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Roberts syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.