Rhombencephalosynapsis

Erikoislääkäri Maarit Peippo 2004, päivitetty 27.5.2019 perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen

ORPHA:59315

Avainsanat: Ruutuaivoliitos, aivojen kehityshäiriö, pikkuaivojen rakennepoikkeavuus, Rhombencephalosynapsis

Lyhyesti

Rhombencephalosynapsis on alkiokautinen aivojen takaosan kehityshäiriö, joka johtaa pikkuaivojen rakennepoikkeavuuteen. Pikkuaivojen puoliskot ovat suoraan kiinni toisissaan, sillä niitä tavallisesti toisiinsa liittävä kudos, lääketieteelliseltä nimeltään vermis puuttuu. Myös pikkuaivopuoliskojen nucleus dentatus eli hammastumakkeet ovat sulautuneet yhteen. Pikkuaivot ovat usein kooltaan tavallista pienemmät.

Pikkuaivojen rakennepoikkeavuus

Pikkuaivojen pääasiallisin kehitys tapahtuu aivan raskauden ensi viikkoina. Perusrakenne on valmis yhdeksännen raskausviikon alkaessa ja raskauden puoliväliin mennessä loppusilauskin alkaa olla tehty. Pikkuaivojen tehtävänä on lihasjänteyden, liikkeitten, puheen sujuvuuden sekä asennon, kävelyn ja juoksun säätely. Se vaikuttaa myös havaintokykyyn ja muistiin. Pikkuaivojen kehityshäiriön seurauksena henkilöllä voi siis olla vaikeuksia mainituissa toiminnoissa.

Rhombencephalosynapsispotilaat

Rhombencephalosynapsis on harvinainen kehityshäiriö, tapauksia on lääketieteellisessä kirjallisuudessa kaikkina aikoina julkaistu neljättäkymmentä. Ensimmäisenä rhombencephalosynapsiksen kuvasi wieniläinen tri Obersteiner v. 1916. Kyseessä oli 24-vuotiaana tapaturmaisesti menehtynyt, neurologisesti ja psykomotoriselta kehitykseltään normaali mies, jonka pikkuaivojen kehityshäiriö oli ruumiinavauksessa esiin tullut sivulöydös. Muiden kuvattujen potilaitten löydökset ovat vaihdelleet laajasti. Tavallisimmin rhombencephalosynapsispotilailla on ollut laajemminkin aivojen kehityshäiriöitä, osalla myös muiden elinten kehityshäiriöitä. Kehityshäiriöitten ollessa hyvin vaikeita tila on johtanut menehtymiseen jo raskauden aikana tai pian syntymän jälkeen.

Oireet ja ennuste

Rhombencephalosynapsis-potilaan ennuste siis riippuu siitä, minkälaisesta oirekokonaisuudesta potilaan kohdallaan on kyse. Potilas voi olla oireeton, niukkaoireinen tai vaikeammin vammainen. Hoidon kannalta tärkeää on kartoittaa potilaan ongelmat ja tarpeet ja suunnitella kuntoutus- ja tukitoimet sen mukaan. Osassa tapauksia aivojen rakennepoikkeavuus voi aiheuttaa esteen aivo-selkäydinnesteen kierrolle ja sen seurauksena hydrokefaluksen eli vesipään. Sen hoito on paineentasausventtiilin asettaminen aivokammioon.

Mistä ruutuaivoliitos johtuu?

Tutkijat ovat yrittäneet selvittää olisiko rhombencephalosynapsis perinnöllinen. Tällöin on havaittu seuraavia seikkoja: Kuvatut tapaukset ovat olleet ainoita perheissään ja suvuissaan. Potilaiden vanhemmat eivät ole olleet läheistä sukua keskenään. Muutamilla potilailla on lapsia, eikä oireisto ole periytynyt kenellekään heistä. Tiedetään yksi identtinen kaksospari, joista vain toisella oli rhombenchephalosynapsis. Kaikki nämä seikat puhuvat yksittäisestä geenivirheestä aiheutuvaa periytyvää syytä vastaan. Yksittäisillä potilailla on raportoitu olleen pieniä kromosomipoikkeavuuksia (mikrodeleetioita ja –duplikaatioita), mutta niistäkään ei löydy hyvää selitystä, sillä ne eivät ole sijainneet samoilla alueilla kromosomistoa.

Ilmeisesti rhombencephalosynapsis onkin taustaltaan monitekijäinen kuten rakennepoikkeavuudet yleensäkin. Oireyhtymän taustalla saattaisi olla pieni häiriö useamman geenin toiminnassa ja näihin olisi yhdistynyt joitain haitallisia ulkoisia tekijöitä. Mitään raskaudenaikaisia ulkoisia tekijöitä kuten äidin sairaus tai lääkitys ei ole kuitenkaan löytynyt selittäjäksi.

Rhombencephalosynapsis kuuluu osana Gomez-Lopez-Hernandezin kehitysvammaisuusoireyhtymään, jonka muita oireita ovat erään aivohermon ns. kolmoishermon toimintahäiriö ja hiusten puuttuminen, alopecia. Gomez-Lopez-Hernandezin oireyhtymä ei myöskään ole periytyvä.

Rhombencephalosynapsis saatetaan havaita raskauden alkupuolella tarkassa ultraäänitutkimuksessa. Rhombencephalosynapsis-potilaan kokonaisarvioon kuuluu kartoittaa, onko kehityshäiriö osa laajempaa kehityshäiriökokonaisuutta ja onko tämä kokonaisuus tunnistettavissa joksikin kuvatuksi oireyhtymäksi tai sairaudeksi, esim. kromosomipoikkeavuudesta johtuvaksi. Tässä hoitava lastenlääkäri, lastenneurologi tai neurologi voi tarvittaessa ehdottaa perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota. Pääsääntöisesti kyseessä on sattuman oikusta tullut kehityshäiriö, ja sen toistuminen perheen muille lapsille on hyvin epätodennäköistä.

Rhombencephalosynapsis Suomessa

Tämän rakennepoikkeaman yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa. Muualla tehtyjen selvitysten valossa sen esiintyminen voisi olla noin 1/250 000 henkilöä. Tämä tarkoittaisi, että Suomessa voisi syntyä lapsi, jolla on tällainen rakennepoikkeama, noin joka neljäs vuosi. Koska tilanne on usein täysin oireeton, saattaa arvio olla liian matala. Suomessa ei tiettävästi ole meneillään mitään tähän tautiin liittyvää selvityshanketta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Lähteet

ldinger KA, Dempsey JC, Tully HM, Grout ME, Mehaffey MG, Dobyns WB, DohertyD. Rhombencephalosynapsis: Fused cerebellum, confused geneticists. Am J Med GenetC Semin Med Genet. 2018 Dec;178(4):432-439. doi: 10.1002/ajmg.c.31666. Review.