Rakkoekstrofia

Kuuntele

Rakkoekstrofia tarkoittaa synnynnäistä rakennepoikkeavuutta, jossa rakko ja virtsaputki ovat jääneet sulkeutumatta sikiönkehityksen aikana. Rakkoekstrofia voi esiintyä osana erilaisia oireyhtymiä ja kromosomipoikkeavuuksia, mutta useimmiten se esiintyy ainoana rakennepoikkeavuutena ja ainoana tapauksena perheessä ja suvussa

Perinnöllisyyslääkäri Sirpa Ala-Mello, Norio-keskus 4.2.2015

OMIM: 258040; 600057
ICD10 Q64.1
ORPHA: 322
ORPHA: 93930

Avainsanat:

Rakkoekstrofia (Bladder exstrophy)-Epispadia -Kloakaekstrofia (Cloacal extrophy) kompleksi (complex), BEEC, Extrofia (Extrophy)-Epispadia kompleksi (complex), EEC

Lyhyesti

Rakko- ja kloakaekstrofia ja epispadia muodostavat jatkumon; spektrin, virtsa- ja sukupuolielinten rakennepoikkeavuuksia. Koko spektrin esiintyvyyden arvioidaan olevan 1:10.000, rakkoekstrofian kohdalla 1:30.000 ja kloakaekstrofian kohdalla luokkaa 1:200.000. Suomessa syntyy vuodessa muutama lapsi, joilla on joko klassinen rakkoekstrofia tai epispadia. Kloakaekstrofiaa ei todeta vastasyntyneillä joka vuosi lainkaan. Poikia on hieman enemmän kuin tyttöjä. Näitä synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia tavataan kaikkialla maailmassa ja kaikissa väestöissä, mutta ilmenemistiheys vaihtelee.

Oireet ja löydökset

Rakko- ja kloakaekstrofia ja epispadia muodostavat jatkumon; spektrin, virtsa- ja sukupuolielinten rakennepoikkeavuuksia. Lievimmillään voi esiintyä vain epispadia ja vaikein tilanne käsittää kloakaekstrofian.

Epispadiassa rakko on sulkeutunut, mutta sekä rakonkaula että virtsaputki joko osittain tai kokonaan ovat jääneet avoimiksi. Nivustyrät kuuluvat usein myös kuvaan, samoin pojalla laskeutumattomat kivekset.

Rakkoekstrofia tarkoittaa synnynnäistä rakennepoikkeavuutta, jossa rakko ja virtsaputki ovat jääneet sulkeutumatta sikiönkehityksen aikana. Vastasyntyneellä rakko on täysin avoin alavatsalla sijaitseva epiteelipintainen soikeahko ihoon rajautuva levy, jonka yläreunaan napa melkein sulautuu. Rakon kaula ja sen sulkijalihakset puuttuvat. Pojalla virtsaputki kulkee pienen ylöspäin kiristyneen peniksen yläpinnalla avoimena kouruna, tytöllä periaatteessa samoin, mutta kahteen osaan jääneen klitoriksen tyveen. Pojan peniksen paisuvaiskudos sijaitsee kahtena osana reunoilla. Luinen lantiorengas on etuosistaan häpyluuliitoksen kohdalla avoin ja sulkeutumaton. Virtsanjohtimet avautuvat alhaalle ’rakkolevyyn’. Peräaukko näyttää sijaitsevan tavallista edempänä, vaikka se onkin yleensä oikeassa kohdassaan. Klassinen virtsarakon ekstrofia on siis laaja synnynnäinen virtsateiden ja sukuelinten rakennepoikkeavuus, joka vaatii useita kirurgisia korjausleikkauksia.

Kloakaekstrofia on laajin ja vaikea-asteisin urogenitaalialueen synnynnäinen rakennepoikkeavuus. Kloakaekstrofiassa myös peräsuoli ja peräaukko ovat rakenteeltaan poikkeavat tai puuttuvat.

Genitaalialueen rakenne ja ulkonäkö jäävät usein vain kohtuullisiksi useista korjausleikkauksista huolimatta.Tämä voikin olla, erityisesti murrosiässä, minäkuvan kehityksen kannalta hyvin kuormittava asia.

Syy ja perinnöllisyys

Taustasyyt ovat edelleen tuntemattomat. Häiriöt edellä mainittujen rakenteitten kehityksessä tapahtuvat sikiönkehityksessä varhaisessa vaiheessa. Rakkoekstrofia voi esiintyä osana erilaisia oireyhtymiä ja kromosomipoikkeavuuksia, mutta useimmiten se esiintyy ainoana rakennepoikkeavuutena ja sporadisena, ainoana tapauksena perheessä ja suvussa. Familiaalisuutta, eli esiintymistä perheittäin on kuvattu, mutta mitään periytymistapaa ei ole yhdistetty tai yksittäistä geeniä tunnistettu taustalta. On mahdollista, että alttiusgeenit ja monitekijäinen periytymistapa vaikuttavat taustalla.

Yleisyys

Koko spektrin esiintyvyyden arvioidaan olevan 1:10.000, rakkoekstrofian kohdalla 1:30.000 ja kloakaekstrofian kohdalla luokkaa 1:200.000. Suomessa syntyy vuodessa muutama lapsi, joilla on joko klassinen rakkoekstrofia tai epispadia. Kloakaekstrofiaa ei todeta vastasyntyneillä joka vuosi lainkaan.

Diagnoosi ja hoito

Hoitoratkaisut perustuvat aina kokeneen kirurgisen hoitotiimin tekemään yksilölliseen hoitosuunnitelmaan.

Ensimmäinen peruskorjaus tehdään heti vastasyntyneelle, yleensä muutaman päivän iässä. Rakko ja vatsanpeitteet suljetaan. Tytölle tehdään virtsaputki jo tässä vaiheessa, jos suinkin mahdollista. Luinen lantiorengas pyritään sulkemaan, mutta optimaalista leikkaus-tapaa ei ole, vaan suljettu rengas pyrkii kasvun myötä vääjäämättä avautumaan uudestaan. Lantiorenkaan sulku voidaan tehdä myöhemminkin.

Suunnilleen parin vuoden iässä korjataan (tubularisoidaan) rakonkaula, mutta jo sitä ennen poikien penis ja virtsaputki korjataan ja suljetaan. Rakon kaulan tubularisaation ikäraja ei ole kovin tarkka, mutta on syytä pyrkiä siihen jo melko varhaisessa iässä, jolloin pottakasvatus muutoinkin tavallisimmin alkaa. Tässä yhteydessä useimmiten myös tarkistetaan virtsanjohtimet (ureterit), ja usein ne siirretään rakkoon aiempaa ylemmäksi ja siten, että virtsan takaisinvirtaus munuaisiin estyy.

Edellä kuvatuilla kirurgisilla korjauksilla ei aina saavuteta rakkoon riittävää tilavuutta. Niinpä on melko yleistä, että kouluiässä rakkoa joudutaan laajentamaan, augmentoimaan. Laajentamiseen käytetään useimmiten joko ohut- tai paksusuolesta otettua ’paikkaa’.

Murrosiässä ja tarvittaessa myöhemminkin pyritään viimeistelemään ulkoisten sukuelimien ulkonäköä ja toimintakykyä. Genitaalialueen ja alavatsan arvet saattavat tarvita plastiikkakirurgista korjausta vielä aikuisiässäkin sekä toiminnallisista että kosmeettisista syistä. Emättimen ulkosuuta voidaan tytöillä joutua murrosiän jälkeen avartamaan. Myös napa voidaan aikuisiässä ’rakentaa’ operatiivisesti, jollei sitä ole aiemmin tehty tai tulos ei ole ollut riittävästi napaa muistuttava.

Leikkaushoitojen tavoitteena on mahdollisimman hyvä suolentoiminnan ja virtsaamisen hallinta. Useimmiten kuitenkin eriasteiset inkontinenssiongelmat ja/tai ummetusvaivat ovat elinikäisiä. Virtsatieinfektiot ovat yleisiä etenkin lapsuusiässä, minkä vuoksi monesti potilaat käyttävät ennaltaehkäisevää antibioottilääkitystä kasvuiässä. On varsin tavallista,

että rakko katetroidaan joitakin kertoja päivässä joko luonnonmukaista reittiä tai avanteen kautta. Tällä tavalla saavutetaan sosiaalisessa mielessä välttämätön siisteys ja virtsakontinenssi.

Edellä kuvattuun hoitoprosessiin, joka siis kestää aina vuosia tai koko elämän, liittyy paljon muitakin ongelmia, jotka tässä yhteydessä on jouduttu sivuuttamaan. Rakkoekstrofia on aina vaativa haaste lapselle/aikuiselle itselleen ja hänen perheelleen sekä hoitotiimille.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.