Pallister-W oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 1.3.2023

ORPHA:2804
ICD-10: Q87.8
OMIM: 311450

Avainsanat: W-oireyhtymä, W-syndrome

Lyhyesti

Pallister-W oireyhtymä tai W-oireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä , johon liittyy kasvojen epämuodostumia, kuten huuli-ja suulakihalkioita, matala nenä, toisistaan kaukana olevat kaltevat silmät, sekä poikkevat silmäluomiraot. Muita oireita voivat olla mm. älyllinen kehitysvammaisuus, puhevaikeudet, käsien ja jalkojen luiden epämuodostumat, hampaiden tavallista vähäisempi lukumäärä sekä epilepsia. Oireyhtymä on ilmeinen heti lapsen syntyessä. Oirekuva vaihtelee yksilöllisesti, eikä kaikkia tässä kuvattuja oireita ole kaikilla henkilöillä, joilla on Pallister-W oireyhtymä. Vastaavasti oirekuvaan voi liittyä myös joitakin muita piirteitä, joita ei tässä kuvauksessa ole mainittu.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän syy on tuntematon. Ajatellaan, että oireyhtymä periytyy X-kromosomissa, mutta ei ole varmaa periytyykö se resessiivisesti eli peittyvästi vai dominoivasti eli vallitsevasti.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta

Yleisyys

Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee alle kymmenen Pallister W-oireyhtymätapausta, jotka kaikki ovat olleet miessukupuolen edustajia. Oireyhtymän yleisyydeksi on arvioitu alle 1: 1 000 000 eli se on erittäin harvinainen.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymän diagnoosi perustuu ulkonäöllisiin seikkoihin etenkin kasvoissa ja muihin piirteisiin, jotka ovat yhteensopivia aikaisemmin tunnetuille Pallister W-oireyhtymän oireille.

Pallister W-oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen yksittäisiä oireita voidaan hoitaa. Kirurgiaa voidaan käyttää tarvittaessa oireyhtymässä ilmenevien rakennepoikkeavuuksien korjaamiseen. Puheterapia voi olla tarpeen mm. mahdollisen suulakihalkioleikkauksen jälkeen.

Historia

P. D. Pallisterin kuvasi oireyhtymän vuonna 1974. W-kirjain oireyhtymän nimessä on peräisin kahden vammautuneen veljeksen sukunimen alkukirjaimesta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Pallister-W syndrome

Lähteet

Orphanet: W syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Pallister W Syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 30.3.2016.