Pallister-W oireyhtymä

Pallister-W-oireyhtymä on erittäin harvinainen sikiön kehityksen aikainen häiriö ja siihen voi liittyä kehitysvammaisuus.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 18.1.2022

ORPHA:2804
ICD-10: Q87.8
OMIM: 311450

Avainsanat: W-oireyhtymä, W-syndrome

Lyhyesti

Pallister-W oireyhtymä tai W-oireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä , johon liittyy kasvojen epämuodostumia, kuten huuli-ja suulakihalkioita, matala nenä, toisistaan kaukana olevat kaltevat silmät, sekä poikkevat silmäluomiraot. Muita oireita voivat olla mm. älyllinen kehitysvammaisuus, puhevaikeudet, käsien ja jalkojen luiden epämuodostumat, hampaiden tavallista vähäisempi lukumäärä sekä epilepsia. Oireyhtymä on ilmeinen heti lapsen syntyessä.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän syy on tuntematon. Ajatellaan, että oireyhtymä periytyy X-kromosomissa, mutta ei ole varmaa periytyykö se resessiivisesti eli peittyvästi vai dominoivasti eli vallitsevasti.

Yleisyys

Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee alle kymmenen Pallister W-oireyhtymätapausta, jotka kaikki ovat olleet miessukupuolen edustajia. Oireyhtymän yleisyydeksi on arvioitu alle 1: 1 000 000 eli se on erittäin harvinainen.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymän diagnoosi perustuu ulkonäöllisiin seikkoihin etenkin kasvoissa.

Oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa. Hoito on oireiden mukaista. Kirurgisten hoitotoimenpiteiden avulla voidaan korjata mahdollisuuksien mukaan oireyhtymässä esiintyviä poikkeavuuksia kasvojenpiirteissä ja muita kehossa ilmeneviä epämuodostumia. Puheterapia voi olla tarpeen suulakihalkioleikkauksen jälkeen.

Historia

P. D. Pallisterin kuvasi oireyhtymän vuonna 1974. W-kirjain oireyhtymän nimessä on peräisin kahden vammautuneen veljeksen sukunimen alkukirjaimesta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Pallister-W syndrome

Lähteet

Orphanet: W syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Pallister W Syndrome