Norrien oireyhtymä

Norrien oireyhtymä on X-kromosomissa periytyvä oireyhtymä, joten sitä ilmenee pääasiassa pojilla/miehillä. Oireyhtymän pääpiirteinä on näkö- ja kuuloaistin ongelmat. Lähes kolmasosalla ilmenee kehitysvamma ja/tai käyttäytymispulmia. Oireet vaihtelevat kuitenkin huomattavasti taustalla olevan mutaatiotyypin mukaan.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 18.1.2022

ORPHA:649
ICD-10: H35.5
OMIM: 310600

Avainsanat: Norrie-Warburgin tauti , Pseudogliooma , Episkopin sokeus

Lyhyesti

Norrien tautia kuvastavat verkkokalvon epänormaali kehittyminen sekä synnynnäinen sokeus. Muita oireyhtymään liittyviä piirteitä on kuulohermon vauriosta johtuva kuulon etenevä heikkeneminen tai kuurous sekä mahdolliset kehitysviiveet, kehitysvammaisuus sekä mahdolliset käyttäytymisongelmat. oireyhtymän tyypilliset oireet ilmenevät etenkin pojilla/miehillä.

Oireet ja löydökset

Poikalapsi, jolla on Norrien tauti, ei useinkaan näe kunnolla tai on syntymästään saakka sokea. Muutaman viikon tai kuukauden ikäisellä vauvalla tapahtuu muutoksia silmän eri osissa, kuten iiriksessä eli värikalvossa, etukammiossa, sarveiskalvossa ja verkkokalvon verisuonissa, jotka heikentävät näkökykyä tai johtavat sokeuteen. Jos näkökykyä ei ole kokonaan menetetty, näkövammaisuutta voidaan yrittää korjata eri keinoin.

Useimmilla pojilla kuulo alkaa heiketä keskimäärin noin 12-vuoden iässä. Kuulovamma voi käsittää molemmat korvat ja voi edetä aikuisuudessa kuuroutumiseen.

Kehitysviiveitä ja älyllistä kehitysvammaisuutta ilmenee noin 20-30 % heistä, joilla on Norrien oireyhtymä.

Muut mahdolliset oireet vaihtelevat yksilöstä toiseen ja voivat käsittää mm. pienisilmäisyyden ja lapsen heikon kasvun.

Joskus harvoin oireyhtymää aiheuttavaa mutaatiota perimässään kanvilla naisilla voi ilmetä verkkokalvolöydöksiä, kuten verkkokalvon irtoaminen, poikkeava verkkokalvon verisuonitos, johon voi liittyä näkövamma tai lievä sensorineuraalinen kuulon menetys.

Syy ja perinnöllisyys

Norrien tauti johtuu X-kromosomissa (Xp11.4-Xp11.3)sijaitsevan NDP (norrie disease (pseudoglioma))-geenin mutaatiosta. NPD-geeni tuottaa norrin-proteiinia, joka toiminnallaan edistää silmän ja korvan verisuonten kehittymistä. Geenistä on olemassa useita eri mutaatiota ja tämän vuoksi oireyhtymästä tunnetaan useita eri muunnelmia. Näin ollen Norrien oireyhtymän oirekuvat vaihtelevat huomattavasti yksilöittäin.

Norrien tautiin johtava geenimuutos periytyy X-kromosomissa. Tästä seuraa, että oireyhtymä on yleisempi miehillä kuin naisilla. Naiset ovat Norrien taudin suhteen usein oireettomia kantajia. Joskus Norrien tauti voi syntyä myös biologisesti sattumalta, suvussa täysin uuden nk. de novo-mutaation seurauksesta. Tällainen mutaatio saa alkunsa hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, siittiön tai munasolun, kypsyessä tai varhaisen alkion kehityksen aikana pian hedelmöityksen jälkeen.

Yleisyys

Norrien taudin esiintyvyydestä ei ole tarkkoja tietoja. Lääketieteellinen kirjallisuus kuvaa ainakin 400 henkilöä, jolla on Norrien oireyhtymä.

Diagnoosi ja hoito

Silmälöydökset voivat johtaa Norrien oireyhtymän jäljille varsinkin silloin, jos suvun muilla jäsenillä on todettu näkö- tai kuuloaistin pulmia. Diagnoosin vahvistaa oireyhtymän aiheuttavan NDP-geenin mutaation löytyminen perimästä.

Useilla vastasyntyneillä verkkokalvo on irronnut kokonaan, joten näkökyvyn korjaaminen ei ole useinkaan mahdollista. Ne lapset, joilta verkkokalvo ei ole irronnut, voivat hyötyä laserhoidosta tai silmäkirurgisista toimenpiteistä. Silmän poistamiseen turvaudutaan harvoin, mutta tällöin syynä voivat olla esimerkiksi silmäkivut. Kuulolaitteita voidaan käyttää kuuloaistin palauttamiseksi. Käyttäytymishäiriöihin on olemassa tukitoimia. Norrien tautia sairastavan näkö- ja kuuloaistia on seurattava säännöllisesti.

Ennuste

Yleisvointi Norrien taudissa on yleensä hyvä. Oireyhtymään ei näytä liittyvän henkeä uhkaavia komplikaatioita. Elinikää voivat kuitenkin rajoittaa oireyhtymään liittyvät erityispiirteet.

Historia

Tämä Episkopin sokeudeksikin nimitetty oireyhtymä on tunnettu jo vuosisatojen ajan kyproslaisen Episkopin kylässä. Norrien tautia ilmenee kuitenkin myös muualla maailmassa, kuten Suomessa.

Kokemustietoa

Kokemustietoa tästä oireyhtymästä löydät Tukiliiton sivuilta täältä.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Facebookista löytyy hakusanalla ”Norrie Support Group” englanninkielinen suljettu keskusteluryhmä niille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Aiheesta muualla

MedlinePlus: Norrie Disease
GeneReviews: NDP-Related Retinopathies

Norrie Disease Association

Lähteet

Orphanet: Norrie Disease
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Norrie Disease

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 23.2.2016.