Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä

Marcus Gunn -oireyhtymä aiheutuu pään alueen hermotuksen vähäisestä kehityshäiriöstä. Henkilöillä leuan puremaliike tai imemisliike aiheuttaa tahattoman silmäluomen liikkeen. Oire on useimmiten toispuoleinen, vähäinen ja itsestään lievenevä, mutta saattaa ihmetyttää imeväisikäisen vanhempia.

Hämeen ammattikorkeakoulun sairaanhoitajaopiskelijat Teija Hokkinen, Sanna Rutanen ja Heidi Toivonen 21.5.2022. Tekstin tarkistanut perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen.

ORPHA: 91412
ICD: Q07.8 Muu synnynnäinen hermoston epämuodostuma
OMIM: 154600

Avainsanat: Jaw-winking syndrome, Marcus Gunn oireyhtymä, MGJWS, Marcus-Gunn phenomenon, Marcus-Gunn syndrome

Lyhyesti

Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä on harvinainen ja synnynnäinen viidennen aivohermon eli kolmoishermon toimintaan liittyvä häiriö. Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä on yksi yleisimpiä synnynnäisten riippuluomien eli kongenitaalisten ptoosien muodoista. Se voi esiintyä myös ilman liitännäisoire riippuluomea, mikä on kuitenkin harvinaisempaa. Joissakin tapauksissa Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä on ilmennyt myös epäonnistuneen leikkauksen tai trauman seurauksena. Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä kuuluu CCDD (Congenital cranial dysinnervation disorders) -ryhmään, jossa tiettyjen aivohermojen epänormaali kehitys aiheuttaa poikkeavuutta silmän ja kasvojen lihaksien liikkeisiin.

Historiaa

Oireyhtymä on nimetty skotlantilaisen Robert Marcus Gunnin (1850–1909) mukaan. Hän kuvasi ensimmäisen vilkkuluomitapauksen vuonna 1883. Tapausta tutkimaan kerättiin komitea, jonka raportti julkaistiin yhdessä Gunnin löydösten kanssa. Toisin kuin aiemmin, potilas tutkittiin kokonaisvaltaisesti, ei vain silmän aluetta. Gunn oli edistyksellinen lääkäri ja kirurgi, joka toi mukanaan uudenlaista osaamista.

Oireet ja löydökset

Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymän tyypillisin oire on toispuoleinen yläluomen nouseva liike, aina kun alaleuka liikkuu. Silmäluomen liikettä voi ilmetä suun avautuessa, leukaa sivulle liikutettaessa, leukaa ulontaessa, hymyillessä, ja imemisen tai pureskelun aikana. Nämä muutokset ilmenevät heti vastasyntyneenä tai ne huomataan vauvan ensimmäisten elinkuukausien aikana. Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymän vilkkuluomi oire on lähinnä kosmeettinen haitta ja on mahdollista, että vilkkuluomioire voi lieventyä iän myötä. Tyypillisin oireyhtymään liittyvä poikkeavuus on eriasteinen riippuluomi. Harvinaisissa tapauksissa oireyhtymään on kuvattu liittyvän muun muassa huuli- ja suulakihalkioita ja koloboomaa (silmämaljan sulkeutumishäiriö, joka jättää silmään puutosalueen).

Hoito

Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa, mutta kosmeettista haittaa voidaan tarvittaessa lieventää poistamalla vilkkuluomiominaisuus kirurgisesti. Oireyhtymään liittyvän mahdollisen riippuluomen kirurgisen hoidon tarve riippuu riippuluomen asteesta. Tällöin tarvittaessa voidaan kirurgisella toimenpiteellä (lankaripustus) kohottaa yläluomea. Riippuluomi saattaa vaikuttaa lapsen näön kehitykseen, joten voi olla tarpeen toteuttaa peittohoitoa, joka vahvistaa heikommin näkevää silmää.

Diagnostiikka

Diagnostisia kriteerejä ovat toisessa silmässä oleva riippuva ylempi silmäluomi (eli riippuluomi), joka liikkuu leuan liikkeiden mukana, esimerkiksi imiessä, pureskellessa, nieltäessä ja leukaa ulospäin työntäessä. Näiden lisäksi on mahdollista, että ilmenee alaspäin suuntautunutta karsastusta. On myös mahdollista, että Marcus Gunn esiintyy ilman riippuluomea.

Koska Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä on harvinaissairaus, sen diagnostiikka ja hoito on keskitetty erikoissairaanhoidon yksiköihin.

Oireyhtymän perinnöllisyys ja syy

Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä on synnynnäinen, eli se kehittyy jo ennen lapsen syntymää. Sen ei tiedetä liittyvän raskauden aikaisiin seikkoihin, esimerkiksi äidin mahdollisiin sairauksiin, eikä siihen vaikuta millä raskausviikoilla vauva on syntynyt.

Noin puolella Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymätapauksista ajatellaan olevan geneettinen tausta. Oireyhtymän syynä olevia geenejä ei ole pystytty tunnistamaan, mutta tutkimusten mukaan se välittyy autosomaalisena eli sukupuolesta riippumatta periytyvänä piirteenä. Oireyhtymän ilmaantumiseen tarvitaan yleensä vain yksi  muuttuneen (epänormaalin) geenin kopio ja se voidaan periä kummalta tahansa vanhemmalta, mutta se voi myös johtua uudesta yhdessä sukusolussa tapahtuneesta mutaatiosta eli geenimuutoksesta. Perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäisen mukaan ei tiedetä, ilmaantuuko oire aina, jos henkilö on perinyt sitä aiheuttavan mutaation. Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymässä kolmoishermon kehityksessä on tapahtunut poikkeavuutta, mikä on aiheuttanut epänormaalin yhteyden hermojen välillä.

Yleisyys

Raportoitujen tapauksien mukaan Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymää on noin 5 %:lla ihmisistä, joilla on synnynnäinen riippuluomi. Suomessa ei ole tilastoitu Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä diagnoosin saaneita ja usein oireyhtymä jää kokonaan diagnosoimatta, koska haitta on lähinnä kosmeettinen ja oireyhtymä harvinainen.

Seuranta

Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymää seurataan erikoissairaanhoidossa silmälääkärillä tyypillisimmän liitännäisoireen eli riippuluomen vuoksi. Seuranta ajan kesto on yksilöllistä.

Tukipalvelut

Sosiaalisesta mediasta on mahdollista saada vertaistukea. Muun muassa Facebook-sivustolta löytyy yksityinen ryhmä MGJW Suomi ja kansainvälinen Marcus Gunn Syndrome. Myös Instagram-sovelluksesta löytyy kuva- ja videomateriaalia hakusanalla #marcusgunnjawwinkingsyndrome ja #marcusgunnsyndrome.

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Lähteet (tärkeimmät)

Hokkinen, T., Rutanen, S. & Toivonen, H. (2022). Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä : tietoa ja tukea perheille. [Opinnäytetyö, Hämeen ammattikorkeakoulu] 

Bair H, Garcia GA, Erickson BP. (2020) Surgical management of jaw-winking synkinesis and ptosis in Marcus Gunn syndrome: a systematic outcomes analysis. Department of Ophthalmology, Byers Eye Institute at Stanford University. Plastic and Aesthetic Research; 7:68.

McNamara, C. & Hartnett, C. (2009). Marcus Gunn (jaw-winking) phenomenon: case report. Spec Care Dentist, 29(3), ss.138–140.

Mrittika S. & Santosh H., (2021). Robert Marcus Gunn: The mind behind the eye. Indian Journal of Opthalmology. 68(5) ss. 1029-1030

Orphanet. (2007). Margus-Gunn syndrome. Orphanet: an online rare disease and orphan drug database. Inserm. 

SooHoo, JR., Davies, BW., Allard, FD. & Durairaj VD. (2014). Congenital ptosis. Survey of Ophthalmology 59(5), 483–492.

Vijayalakshmi A. Senthilkumar., Koushik Tripathy. (2021) Marcus Gunn Jaw Winking Syndrome.  Marcus Gunn Jaw Winking Syndrome – StatPearls – NCBI Bookshelf (nih.gov)