Lennox-Gastaut'n oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 2.2.2023

ORPHA: 2382
ICD-10: G40.4

Avainsanat: Lennox-Gastaut syndrome (LGS), Childhood Epileptic Encephalopathy

Lyhyesti

Lennox-Gastaut’n oireyhtymä (LGS) on lapsuusiän epilepsioiden vaikeimpia muotoja. LGS kuuluu lapsuudessa alkaviin epileptisiin enkefaliopatioihin. LGS ilmenee kahdeksanteen ikävuoteen mennessä. Oireyhtymään kuuluu useita kohtaustyyppejä ja se voi johtaa kehityksen taantumiseen ja kehitysvammaisuuteen. LGS on vaikeahoitoinen, eikä epilepsialääkityksellä useinkaan saada tätä epilepsian muotoa hyvään hoitotasapainoon.

Oireet ja löydökset

Lennox-Gastaut’n oireyhtymä puhkeaa lapsuudessa, 2-8 vuoden iässä, yleisimmin 3-5 vuoden ikäisillä lapsilla. LGS voi ilmetä myös myöhemmmin kahdeksanteen ikävuoteen mennessä. LGS aiheuttaa usein äkillisiä vartalon tai raajojen molemminpuolisia jäykistymiskohtauksia, yhtäkkisiä kaatumisia tai nk. lysähtämiskohtauksia, sekavuutta ja epätyypillisiä poissaolokohtauksia. Kohtauksia esiintyy sekä päivisin että öisin. Fyysinen väsymys voi laukaista kohtauksia. Epilepsiakohtaukset ja poikkeava aivosähkökäyrä eli EEG ajatellaan olevan lapsen kehitysviiveiden ja oppimisvaikuksien syynä. Kehitysviiveitä ja oppimisvaikeuksia voi kuitenkin esiintyä jo ennen ensimmäisiä epilepsiakohtauksia.

Status epilepticus eli epileptinen sarjakohtaus

Puolet (50 %) henkilöistä, joilla on Lennox-Gastaut’n oireyhtymä, epilepsiakohtaus voi muuttua status epilepticukseksi eli epileptiseksi sarjakohtaukseksi. Status epilepticus on pitkittynyt, yli 30 minuutin kohtaus tai joukko yhtämittaisesti toistuvia kohtauksia ja se voi liittyä mihin tahansa epileptiseen kohtaustyyppiin. Kouristuksettomissa kohtaustyypeissä se voi kestää hoitamattomana jopa viikkoja tai kuukausia. Riski status epilepticukseen lisääntyy merkittävästi kohtauksen keston ylittäessä viisi minuuttia.

Syy ja perinnöllisyys

LGS voi johtua useista syistä. Useimmin selittävänä tekijänä on elämän varhaisessa vaiheessa syntynyt aivovaurio tai aivojen kehityshäiriö. Aivovaurio on voinut aiheutua esimerkiksi hapenpuutteesta, tuberoosiskleroosista, vakavista keskushermostoinfektioista tai harvinaississa tapauksissa kasvaimista tai aineenvaihdunnanhäiriöistä. Osa LGS-tapauksista on kehittynyt Westin oireyhtymän tai infantiilispasmien pohjalta. Kolmasosalla tapauksista syy jää tuntemattomaksi. Näissä tapauksissa ei ole välttämättä viitteitä aikaisemmin tapahtuneesta aivojen vaurioitumisesta.

Suvussa voi esiintyä epilepsiataipumusta (3- 30 % tapauksista), mutta LGS:n periytyvyydestä ei ole tietoa. LGS:n liittyvät geneettiset muutokset ovat useimmiten syntyneet sattumalta, niin kutsutun de novo-mutaation seurauksesta. De novo-mutaatio syntyy hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä, tai pian hedelmöityksen jälkeen. De novo-mutaatioiden syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne ole kenenkään syytä. De novo-mutaatioiden toistumistodennäköisyys perheessä on noin prosentin (1 %) luokkaa.

Yleisyys

Lennox-Gastaut’n oireyhtymän esiintymistiheys väestössä on 15:100 000. On arvioitu, että Lennox-Gastaut’n epilepsia käsittäisi 1-4 %:a kaikista lapsuusiän epilepsioista. LGS näyttäisi olevan yleisempi pojilla kuin tytöillä. Suomessa on noin 250 lasta, joilla on Lennox-Gastaut’n oireyhtymä.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja LGS-oireyhtymässä tyypillisesti esiintyvään aivosähkökäyrä eli EEG-löydökseen. EEG:ssä on havaittavissa hitaita 1,5 – 2.5 Hz piikki-hidasaaltopurkauksia ja hidastunut taustatoiminta.

Erotusdiagnostiikassa on hyvä ottaa huomioon Westin oireyhtymä ja Doosen oireyhtymä.

Hoito on haasteellista. Hyvä epilepsian hoitotasapaino pyritään saavuttamaan erilaisten epilepsialääkkeiden ja niiden yhdistelmien avulla. Ketogeenisestä dieetistä, vagusstimulaattorista ja suonensisäisten immunoglobuliinien (Ig) antamisesta voi olla joillekin hyötyä. Joskus hoidossa turvaudutaan kirurgiaan.

Ennuste

Lennox-Gastaut’n oireyhtymän ennuste on usein heikko, koska epilepsian hyvän hoitotasapainon saavuttaminen voi olla vaikeaa ja toistuvat epilepsiakohtaukset heikentävät kognitiivisia taitoja. Arvioidaan, että noin 5 % lapsista menehtyy oireyhtymään ennen kymmentä ikävuottaan. Vain pienellä osalla kohtaukset häviävät teini-ikään mennessä. Muilla epilepsiaa esiintyy usein päivittäin aikuisenakin. Puolet aikuisista, joilla on Lennox-Gastaut’n oireyhtymä, ovat täysin riippuvaisia muiden avusta. Viidesosa aikuisista (20 %) tulee toimeen itsekseen. Lennox-Gastaut’n oireyhtymässä kuolleisuus on merkittävästi suurempaa ikääntyneillä (38 %) kuin lapsilla (0-3 %).

Historia

Tissot kuvasi oireyhtymän ensi kerran 11-vuotiaalla pojalla jo vuonna 1770. Lennox-Gastaut’n oireyhtymään liittyvät tyypilliset piirteet aivosähkökäyrässä, EEG:ssä, havaittiin puolestaan vuonna 1939. Oireyhtymä nimettiin vuonna 1969 yhdysvaltalaisen neurologin William Gordon Lennoxin ja ranskalaisen neurologin Henri Jean Pascal Gastaut’n sukunimien mukaan. Molemmat näistä neurologeistä tekivät merkittäviä lääketieteellisiä löydöksiä oireyhtymästä ennen vuotta 1969.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Epilepsialiitto

Facebookista löytyy englanninkielinen suljettu keskusteluryhmä, ”Parents of Children with Lennox-Gastaut Syndrome”, niille perheille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Aiheesta muualla

EpiCare: a European Reference Network for rare and complex epilepsies
EpiCare: Lennox-Gastaut syndrome-leaflet

National Organization for Rare Disorders (NORD): Lennox-Gastaut Syndrome
LGS Foundation – Lennox-Gastaut syndrome
Epilepsy action: Lennox-Gastaut syndrome

Lähteet

Orphanet: Lennox-Gastaut syndrome
Käypä hoito -suositus: Status epilepticus

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 20.4.2016.