Jawadin oireyhtymä

Jawadin oireyhtymä on erittäin harvinainen, josta tiedetään vasta hyvin vähän.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 26.10.2022

ORPHA:313795
OMIM: 251255

Avainsanat: Kelly Syndrome, JWDS, microcephaly with mental retardation and digital anomalies

Oireet ja löydökset

Jawadin oireyhtymä on harvinainen. Siihen liittyy useita synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia ja keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus. Oireyhtymän ulkonäköpiirteille ominaista ovat mm. synnynnäinen mikrokefalia eli tavanomaista pienempi päänympärys, valkoiset maitokahviläiskät käsien ja jalkojen iholla, kynsien synnynnäinen puutos sekä symmetriset rakennemuutokset sormissa ja varpaissa. Nämä rakennepoikkeavuudet voivat käsittää mm. yhdyssormet ja/tai -varpaat, lyhyet sormet ja/tai varpaat, viidennen sormen lyhyyden, jossa on vain yksi niveluurre, vinot sormet ja/tai varpaat sekä vaivaisenluun. Kasvon piirteisiin lukeutuvat mm. ulkoneva otsa, huomiota herättävä nenä ja taaksepäin vetäytynyt alaleuka.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio RBBP8-geenissä kromosomissa 18 (18q11.2).

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat tähän oireyhtymään johtavan geenimuutoksen oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla oireyhtymä on. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Nämä periytymistodennäköisyydet ovat samat raskaudesta toiseen.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvan yhteensopivuuteen perimän tutkimustulosten kanssa. Hoito on potilaan oireiden mukaista. Huomioitavaa on, että myös Seckelin oireyhtymätyyppi 2 johtuu saman geenin mutaatiosta.

Historia

Oireyhtymän kuvasi Thaddeus E. Kelly vuonna 1993.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Lisätietoa tukipalveluista löytyy Tukiliiton sivuilta Palvelut: oppaat ja materiaalit.

Lähteet

Orphanet: Jawad syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Jawad syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.