Jawadin oireyhtymä

Jawadin oireyhtymä on erittäin harvinainen, josta tiedetään vasta hyvin vähän.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 10.1.2022

ORPHA:313795
OMIM: 251255

Avainsanat: Kelly Syndrome, JWDS, microcephaly with mental retardation and digital anomalies

Jawadin oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen ja siihen liittyy useita synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia. Oireyhtymälle on ominaista mm. synnynnäinen mikrokefalia eli pienipäisyys, kasvojen poikkeavat piirteet, keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, valkoiset maitokahviläiskät käsien ja jalkojen iholla, kynsien synnynnäinen puutos sekä symmetriset ts. sekä oikean että vasemman puoleisten sormien ja varpaiden erilaiset rakennepoikkeavuudet. Sormien ja varpaiden epämuodostumat voivat käsittää mm. yhdyssormet ja/tai -varpaat, lyhyet sormet ja/tai varpaat, viidennen sormen lyhyyden, jossa on vain yksi niveluurre, vinot sormet ja/tai varpaat sekä vaivaisenluun. Kasvojen dysmorfisiin piirteisiin lukeutuvat mm. ulkoneva otsa, huomiota herättävä nenä ja taaksepäin vetäytynyt alaleuka.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio geenissä RBBP8, joka sijaitsee kromosomissa 18 (18q11.2).

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat tähän oireyhtymään johtavan geenimuutoksen oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla oireyhtymä on. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin.

Myös Seckelin oireyhtymätyyppi 2 aiheutuu saman geenin mutaatiosta.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvan yhteensopivuuteen perimän tutkimustulosten kanssa. Hoito on potilaan oireiden mukaista.

Historia

Oireyhtymän kuvasi Thaddeus E. Kelly vuonna 1993.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Lähteet

Orphanet: Jawad syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Jawad syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.