Iton hypomelanoosi

Iton hypomelanoosin oireet voivat ilmetä vaihtelevassa määrin ihossa, keskushermostossa, luustossa ja silmissä. Oireyhtymän geneettinen eli perimään liittyvä syy on toistaiseksi tuntematon.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 10.1.2022

Avainsanat: Incontinentia pigmenti achromians (IPA), Incontinentia pigmenti, tyyppi I, Ito hypomelatosis, HI syndrome
Hypomelanosis of Ito, Pigmentary mosaicism Ito type

Lyhyesti

Iton hypomelanoosi on monia elinjärjestelmiä koskettava neurokutaaninen eli hermoihin ja ihoon liittyvä sairaus. Iton hypomelanoosi on oireiltaan heterogeeninen, mutta ihon poikkeavuudet ovat olennainen osa oireyhtymää ja sen diagnoosia. Iton hypomelanoosissa ilmenee vaihtelevissa määrin (30-90 % tapauksista) oireita myös hermostossa, luustossa ja/tai silmissä.

Oireet ja löydökset

Blaschkon linjat ovat tyypillisiä ihossa. Ne ovat ihossa normaalisti näkymättömissä olevia jälkiä solujen sikiökautisesta vaeltamisesta, mutta jotka tulevat esiin muidenkin oireiden ilmetessä. Blaschkon linjat johtuvat ihon pigmenttien ts. ihon värin puuttumisesta. Ne esiintyvät joko molemmilla puolilla kehoa tai vain toispuoleisesti kehossa ja ovat muodoltaan laikkuja, pyörteitä tai raitoja. Ihokuviot ilmestyvät yleensä ensimmäisten kahden ikävuoden aikana. Blaschkon linjat säilyvät usein koko lapsuuden, mutta saattavat tummeta tai hälvetä aikuisuudessa.

Neurologisia oireita ovat mm. kehitysvammaisuus, epilepsia, mikrokefalia eli pienipäisyys tai makrokefalia eli suuripäisyys sekä hypotonia eli alentunut lihasjänteys.

Silmien näköhäiriöina voi ilmetä mm. karsastusta, kaihia, nystagmusta eli silmävärvettä ja/tai verkkokalvon rappeumaa.

Luustopoikkeavuuksia ovat mm. lyhytkasvuisuus, kasvojen ja raajojen epäsymmetrisyys, hampaiden ja sormien poikkeavuudet, skolioosi eli selkärangan sivuttainen vinouma, pectus carinatum eli harjurinta tai pectus exacavatum eli kuopparinta.

Munuaiskystat, sydämen rakenneviat sekä virtsatie- ja sukupuolielinten poikkeamat ovat myös mahdollisia.

Syy ja perinnöllisyys

Iton hypomelanoosin geneettinen eli perimään liittyvä syy on tuntematon. Useita potilailla on myös kromosomipoikkeavuuksia, kromosomialueilla 9q33, 15q11-q13, Xpqq ja Xp21.2. Kromosomipoikkeamat voivat olla myös mosaikistisia, eli niitä ei ole kehon kaikissa soluissa vaan vaihtelevassa määrin eri solutyypeissä. Oireyhtymää ei ole yleensä muilla perheessä tai suvussa, joten Iton hypomelanoosin taustalla ollee sattumalta syntynyt, de novo, perimänmuutos. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuitenkin tapauksia, joissa Iton hypomelanoosi on periytynyt autosomaalisesti vallitsevasti, mutta peittyvä eli resessiivinen sekä X-sukupuolikromosomaalinen periytymistapa ovat myös mahdollisia.

Yleisyys

Iton hypomelanoosin esiintyvyydeksi on arvioitu 1:10 000 ja 1:8500.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen arvioon ja potilashistorian ja perimänmuutosten selvittämiseen. Mahdollisia neurologisia poikkeavuuksia voidaan tarkastella tietokonekerros- (CT-kuvaus) ja magneettikuvauksen avulla. Kromosomianalyysi voidaan tehdä ihon fibroblasteista eli sidekudossoluista tai keratinosyyteistä. Ihoanalyysissä nähdään usein normaalia vähäisempi määrä ihon melanosyyttejä, jotka muodostavat melaniinipigmenttiä ja aiheuttavat iholle sen ominaisvärin.

Erotusdiagnoosissa on tarkasteltava incontinentia pigmenti (IP) -oireyhtymä (toiselta nimeltään Bloch-Sulzberin oireyhtymä), tuberkuloosiskleroosi, Pallister-Killianin oireyhtymä ja neurofibromatoosi-1 ja neurofibromatoosi-2.

Iton hypomelanoosin oireiden hoito vaihtelee yksilöllä olevien oireiden mukaan. Ihomuutokset eivät tarvitse hoitoa, mutta silmälääkärien, ihotautilääkäreiden, hammaslääkärien, kirurgien, neurologien ja ortopedien antama hoito ja seuranta ovat tärkeitä. Mahdollisiin epilepsiakohtauksiin pyritään löytämään paras mahdollinen lääkityksellinen hoito.

Historia

Iton hypomelanoosi kuvattiin ensimmäisen kerran jo vuonna 1952.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Itos hypomelanos
National Organization for Rare Disorders (NORD): Hypomelanosis of Ito

Lähteet

Orphanet: Ito hypomelanosis
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Hypomelanosis of Ito