Illumin oireyhtymä

Illumin oireyhtymä on erittäin harvinainen arthrogryposis multiplex congenita (AMC) eli synnynnäisen niveljäykistymäsairauden muoto. Illuminoireyhtymässä ilmenee keskushermoston ja autonomisen hermoston toimintahäiriöinä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 10.1.2022

ORPHA:1150
ICD-10: Q87.8
OMIM: 208155

Avainsanat: Arthrogryptosis multiplex congenita whistling face syndrome

Lyhyesti

Illumin oireyhtymä on erittäin harvinainen monien nivelten synnynnäinen jäykistymäsairaus. Oireyhtymään liittyy syvä kehitysvammaisuus sekä lukuisia muita oireita, jotka johtuvat mm. keskushermoston ja autonomisen  hermoston toimintahäiriöistä. Autonominen hermosto säätelee mm. tahdostariippumattomia sileiden lihasten, sydänlihaksen ja rauhasten toimintaa.

Oireet ja löydökset

Useat nivelten kontraktuurat eli jäykistymät rajoittavat nivelten liikeratoja. Keskivartalossa voi ilmetä hypotoniaa eli alentunutta lihasjänteyttä. Vauvojen kasvot ovat usein hyvin vähäeleiset tai ilmeettömät. Suu on pieni, mikä voi haitata syömistä, nielemistä ja puhumista. Silmien luomiraot ovat usein ahtaat. Lisäksi nenän ja ylähuulen välillä oleva ylähuulen vako on pitkä. Illumin oireyhtymään voi liittyä myös Pierre Robinin sekvenssi, joka tarkoittaa vauvan pienen leuan aiheuttamia hengitysvaikeuksia.

Keskushermostossa ja luustolihaksissa on kalkkikertymiä.

Illumin oireyhtymään liittyy syvä kehitysvammaisuus sekä keskushermoston ja autonomisen hermoston toimintahäiriöt, kuten runsas syljeneritys, lämmönsäätelyn vaikeudet ja bradykardia eli sydämen harvalyöntisyys. Illumin oireyhtymään voi liittyä myös myokloniset epilepsiakohtaukset, joille ovat ominaisia äkilliset ja kaikissa lihaksissa ilmenevä lihasnykinät.

On esitetty, että Illumin oireyhtymä kuuluisi ns. FADS (Fetal Akenesia Deformation Sequence) -oireyhtymään, toiselta nimeltään Pena shokeirin tyyppi-1 -oireyhtymä, jolle ovat tyypillisiä sikiön vähäinen liikkuminen, kasvuviivästymät sekä erilaiset epämuodostumat.

Syy ja perinnöllisyys

Illumin oireyhtymän syy on tuntematon. Oireyhtymän periytyvyydeksi arvellaan autosomaalista resessiivistä eli peittyvää periytymistapaa. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymää aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat tämän geenimuutoksen oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla oireyhtymä on. Toisaalta heillä on 25 % todennäköisyys saada lapsi, jolla ei ole oireyhtymään johtavaa mutaatiota lainkaan perimässään. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Nämä jälkeläisten periytymistodennäköisyydet ovat muuttumattomat raskaudesta toiseen.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Ennuste

Illumin oireyhtymä johtaa usein kuolemaan ensimmäisten elinkuukausien aikana.

Historia

Oireyhtymän on saanut nimensä löytäjänsä, N. Illumin, mukaan. Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1988.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Lisätietoa tukipalveluista löytyy Tukiliiton sivuilta Palvelut: oppaat ja materiaalit.

Aiheesta muualla

HUS sairaanhoito: Pierre Robin sekvenssi

Lähteet

Orphanet: Arthrogryptosis multiplex congenita whistling face syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Illum syndrome

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.