Gustavsonin oireyhtymä

Gustavsonin oireyhtymä on erittäin harvinainen kehitysvammaoireyhtymä, jossa elinikä rajoittuu varhaislapsuuteen.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 10.1.2022

ORPHA:3078
ICD-10: F72.9
OMIM: 309555

Avainsanat: Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type

Lyhyesti

Gustavsonin oirehtymä on erittäin harvinainen X-kromosomaalinen oireyhtymä, johon liittyy syvä kehitysvammaisuus, mikrokefalia eli pienipäisyys ja syntymän jälkeisen kasvun viive. Usein lapsilla on vakavia näkökyvyn puutteita tai he ovat sokeita. Oirekirjoon lukeutuvat usein myös vaikea kuulovamma, spastisuus eli lisääntynyt lihasjänteys, tahdosta riippumattomat liikkeet, epilepsia ja isojen nivelten rajoittunut liikkuvuus.  Gustavsonin oireyhtymän geneeettinen eli perinnöllinen taustasyy on osin epäselvä ja oieryhtymän elinajanodote on heikko.

Oireet ja löydökset

Lapsi kasvaa heikosti jo kohdussa, ja kasvun hitaus jatkuu myös syntymän jälkeen. Kasvun viiveet näkyvät pään ympäryksen, pituuden ja painon kehityksessä. Näistä pituuskasvu jää eniten jälkeen. Myös vauvan kallon aukileet ovat tavallista pienemmät. Lapsen psykomotorinen kehitys on hyvin heikkoa, ja epelepsiä voi olla osa oirekuva.

Kasvonpiirteille ovat ominaisia mm. suuret korvat. Aivokuvantamisessa todetaan mm. pienet aivot ja pikkuaivojen vajaakehitys. Vastasyntyneellä on usein nk. keinutuolijalat. Näköongelmat johtuvat näköhermon surkastumisesta.

Syy ja perinnöllisyys

Gustavsonin oireyhtymän geneettinen syy on epäselvä, mutta geenimuutos on paikannettu X-kromosomiin, alueelle Xq26.

Gustavsonin oireyhtymän ajatellaan periytyvän X-kromosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Yleisyys

Gustavsonin oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus 1 000 000 vastasyntynyttä kohden (<1: 1 000 000) Lääketieteellisessä kirjallisuudessa ei ole vuoden 1993 jälkeen raportoitu uusista Gustavsonin oireyhtymätapauksista.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan. Oireyhtymään ei ole olemassa tarkkaa geenitestiä, koska oireyhtymän geneettinen syy on osin epäselvä.

Ennuste

Eliniän ennuste on erittäin heikko. Gustavsonin oireyhtymä johtaa varhaiseen kuolemaan ensimmäisen elinvuoden aikana tai pian sen jälkeen varhaislapsuudessa.

Historia

Karl-Henrik Gustavson kuvasi oireyhtymän seitsemällä pojalla kahdessa sukupolvessa eräässä suvussa vuonna 1993.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Gustavson syndrome

Lähteet

Orphanet: Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz ja R. Cutis Rogers. Atlas of X-linked Intellectual Disability Syndromes. Oxford University Press. Second Edition (2012).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 20.7.2020.