Fuhrmannin oireyhtymä

Fuhrmannin oireyhtymä on lapsella jo hänen syntyessään. Vastasyntyneellä todetaan epämuodostumia jaloissa ja käsissä. Kehitysvammaisuus on harvinaista.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 5.1.2022

Avainsanat: Fuhrmann-Rieger-de Sousan oireyhtymä

Lyhyesti

Fuhrmannin oireyhtymä on synnynnäinen ja erittäin harvinainen raajojen epämuodostumaoireyhtymä. Sille tyypilliset rakennepoikkeavuudet löytyvät erityisesti reisi- ja pohjeluusta sekä sormista ja/tai varpaista. Oireyhtymään ei yleensä liity älyllistä kehitysvammaisuutta.

Oireet ja löydökset

Fuhrmannin oireyhtymässä pohjeluu voi puuttua kokonaan tai se on normaalia pienempi ja varpaita ja/tai sormia voi olla normaalia vähemmän tai enemmän ja/tai ne ovat kasvaneet ihopoimun välityksellä yhteen. Lisäksi sormet, sormien kynnet ja varpaat voivat olla pienikokoiset tai vajaakehittyneet. Jalkapöydän luita voi puuttua tai ne ovat toisiinsa liittyneet. Reisiluut ovat taipuneet. Suurimmalla osalla todetaan myös lantion vajaakehitys, ja lonkan sijoiltaanmeno voi olla mahdollinen jo syntymästä alkaen. Joillakin on todettu lisäksi huuli-suulakihalkio. Kliiniset oireet vaihtelevat huomattavasti yksilöstä ja perheestä toiseen. Yleensä Fuhrmannin oireyhtymään ei liity älyllistä kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio WNT7A-geenissä, joka estää osittain geenituotteen normaalin toiminnan. WNT7A-geenin toiminta on tärkeää jo alkion ja sikiönkehityksen aikana kohdussa. Geeni sijaitsee kromosomissa 3 (3p25).

Oireyhtymä periytynee autosomissa eli ei-sukupuolikromosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireettomia geenimuutoksen kantajia. Perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, lapsen todennäköisyys periä oireyhtymän aiheuttava geenimutaatiot molemmilta vanhemmiltaan on aina 25 % jokaisen raskauden kohdalla. Todennäköisyys, että lapsi perii mutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on geenimutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin.

Alle 20 potilastapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Diagnoosi ja hoito

Erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon Al-Alawi-Raas-Rothschildin oireyhtymä, toiselta nimeltään Schinzelin fokomelia, joka on seurausta saman geenin mutaatiosta. Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymän aiheuttava mutaatio kuitenkin estää koko WNT7A-geenituotteen toiminnan ja aiheuttaa yleensä vaikeammat oireet kuin Fuhrmannin oireyhtymä.

Fuhrmannin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta yksittäisiä oireita voidaan hoitaa. Kirurgiset toimenpiteen ovat joidenkin epämuodostumien korjaamiseksi mahdollisia.

Ennuste

Osa oireyhtymään liittyvistä rakennepoikkeavuuksista voivat aiheuttaa haittaa läpi elämän.

Historia

Walter Fuhrmann kuvasi oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1980. Hän toimi genetiikan professorina Giessenin yliopistossa Saksassa vuosina 1967-1992.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Fuhrmann syndrome

Lähteet

Orphanet: Fuhrmann syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Fibular aplasia or hypoplasia, femoral bowing and poly-, syn- and oligodactyly

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.