Chudley-Rozdilskin oireyhtymä

Äärimmäisen harvinaisesta Chudley-Rozdilskin oireyhtymästä tiedetään vielä hyvin vähän.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 27.10.2021

ORPHA:3068
ICD-10: Q87.8
OMIM: 253320

Avainsanat: Chudleyn oireyhtymä, Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome

Lyhyesti

Chudley-Rozdilskin oireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä, jota luonnehtivat vaikea kehitysvammaisuus, synnynnäinen lihassairaus, endokriiniset eli hormonitoimintaan liittyvät puutteet sekä lyhytkasvuisuus.

Oireet ja löydökset

Chudley-Rozdilskin oireyhtymässä luurankolihakset ovat heikot ja surkastuneet mikä ilmenee lievänä, mutta yleisenä lihasten heikkoutena. Lihasheikkous näkyy myös kasvolihasten toiminnassa. Lihasbiopsiassa löydetään useita poikkeavuuksia lihassäikeiden rakenteessa. Chudley-Rozdilskin oireyhtymään liittyvä myopatia eli lihassairaus ei ole etenevä.

Chudley-Rozdilskin oireyhtymässä molemmissa silmissä yläluomen asento voi olla matala ts. riippuluomet (ptosis). Lannelordoosi eli notkoselkä, vaikea kehitysvammaisuus ja sukupuolielinten kypsymättömyys ovat usein osa oirekuvaa. Viimeksi mainittu johtuu hypogonadotropiinin eli sukupuolihormoneja vapauttavan hormonin vajaaerityksestä. Chudley-Rozdilskin oireyhtymään liittyy myös lyhytkasvuisuutta.

Arginiini, L-DOPA:a ja propranololi saivat aikaan normaalin kasvuhormonivasteen.

Perinnöllisyys

Chudley-Rozdilskin oireyhtymä periytyy mahdollisesti autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Yleisyys

Henkilöitä, joilla Chudley-Rozdilskin oireyhtymä on todettu, tunnetaan maailmalla ainoastaan kaksi sisarusta; tyttö ja poika, joiden vanhemmat ovat ensimmäisiä serkuksia keskenään. Vuoden 1985 jälkeen lääketieteelliseen kirjallisuuteen ei ole tullut mainintoja muista oireyhtymätapauksista.

Historia

Chudley ja Rozdilsky kuvasivat oireyhtymän vuonna 1985.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Aiheesta muualla

Undiagnosed Diseases Network

Lähteet

Orphanet: Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Multicore myopathy with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Chudley Rozdilsky syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 16.2.2019.