Chudley-Rozdilskin oireyhtymä

Äärimmäisen harvinaisesta Chudley-Rozdilskin oireyhtymästä tiedetään vielä hyvin vähän.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 27.10.2021

ORPHA:3068
ICD-10: Q87.8
OMIM: 253320

Avainsanat: Chudleyn oireyhtymä, Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome

Lyhyesti

Chudley-Rozdilskin oireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä, jota luonnehtivat vaikea kehitysvammaisuus, synnynnäinen lihassairaus, endokriiniset eli hormonitoimintaan liittyvät puutteet sekä lyhytkasvuisuus.

Oireet ja löydökset

Chudley-Rozdilskin oireyhtymässä luurankolihakset ovat heikot ja surkastuneet mikä ilmenee lievänä, mutta yleisenä lihasten heikkoutena. Lihasheikkous näkyy myös kasvolihasten toiminnassa. Lihasbiopsiassa löydetään useita poikkeavuuksia lihassäikeiden rakenteessa. Chudley-Rozdilskin oireyhtymään liittyvä myopatia eli lihassairaus ei ole etenevä.

Chudley-Rozdilskin oireyhtymässä molemmissa silmissä yläluomen asento voi olla matala ts. riippuluomet (ptosis). Lannelordoosi eli notkoselkä, vaikea kehitysvammaisuus ja sukupuolielinten kypsymättömyys ovat usein osa oirekuvaa. Viimeksi mainittu johtuu hypogonadotropiinin eli sukupuolihormoneja vapauttavan hormonin vajaaerityksestä. Chudley-Rozdilskin oireyhtymään liittyy myös lyhytkasvuisuutta.

Arginiini, L-DOPA:a ja propranololi saivat aikaan normaalin kasvuhormonivasteen.

Perinnöllisyys

Chudley-Rozdilskin oireyhtymä periytyy mahdollisesti autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaisi useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymää aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat tämän geenimuutoksen oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla oireyhtymä on. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Jälkeläisten periytymistodennäköisyydet ovat muuttumattomat raskaudesta toiseen.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Henkilöitä, joilla Chudley-Rozdilskin oireyhtymä on todettu, tunnetaan maailmalla ainoastaan kaksi sisarusta; tyttö ja poika, joiden vanhemmat ovat ensimmäisiä serkuksia keskenään. Vuoden 1985 jälkeen lääketieteelliseen kirjallisuuteen ei ole tullut mainintoja muista oireyhtymätapauksista.

Historia

Chudley ja Rozdilsky kuvasivat oireyhtymän vuonna 1985.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Aiheesta muualla

Undiagnosed Diseases Network

Lähteet

Orphanet: Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Multicore myopathy with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Chudley Rozdilsky syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 16.2.2019.