Chudley-McCulloughin oireyhtymä

Chudley-McCulloughin oireyhtymässä ilmenee usein merkittäviä aivojen rakannepoikkeavuuksia ja huonokuuloisuutta tai kuuroutta, mutta muuten fyysinen olemus ja lapsen psykomotorinen kehitys ovat useimmiten tavanomaiset.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 12.10.2022

Avainsanat: Chudley-McCullough syndrome

ORPHA:314597
OMIM: 604213

Lyhyesti

Chudley-McCulloughin oireyhtymä on harvinainen ja perimän mutaatiosta johtuva neurologinen oireyhtymä. Sitä kuvaavat oireyhtymälle tyypilliset aivojen rakennepoikkeavuudet sekä molemminpuolinen sensorineuraalinen eli sisäkorvaan liittyvä kuulonmenetys.

Oireet ja löydökset

Vastasyntynyt lapsi voi olla kuuro tai hänen kuulonsa heikkenee varhaislapsuudessa nopeasti. Aivojen rakennepoikkeavuuksia voivat olla mm. aivokurkiaisen osittainen puuttuminen, isojen aivojen ja pikkuaivojen kuorikerrosten vajaakehitys, otsan alueen polymikrogyria eli normaalista poikkeava aivopoimutus sekä harmaan aineen heterotopia eli virhesijainti, joka johtuu hermosolujen vaelluksen häiriöstä aivojen kehityksen aikana. Lisäksi oireyhtymään voi liittyä araknoidikystia eli lukinkalvon alaisia nesteen täyttämiä rakkuloita. Joillakin todetaan hydrokefaliaa eli aivo-selkäydinnestekierron häiriö, joka johtuu sivuaivokammion aukon (foramen of Monro) tukkeutumisesta. Myös epilepsia on mahdollinen.

Vaikka aivojen rakennepoikkeavuudet ovat usein merkittäviä, fyysinen olemus ja psykomotorinen kehitys ovat usein normaaleja. Joskus oireyhtymään voi liittyä lievää kehitysvammaisuutta.

Syy ja perinnöllisyys

Chudley-McCulloughin oireyhtymän aiheuttaa kromosomissa 1 (1p13.3) sijaitsevan GPSM2-geenin mutaatio. Geenituote osallistuu solusignallointiin ja se on tarpeen normaalin kuuloaistin kehittymiseksi kohdussa. Osa aivojen rakennepoikkeavuuksista johtuu hermosolujen vaeltamisen häiriöistä hermoston kehityksen aikana.

Chudley-McCulloughin oireyhtymä periytyy autosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireettomia geenimuutoksen kantajia. Perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisen seuraavan raskauden kohdalla lapsen todennäköisyys periä oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot molemmilta vanhemmiltaan on 25 %. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Vanhempien jälkeläisten periytymistodennäköisyydet pysyvät samoina raskaudesta toiseen.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa tarkemmin oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Chudley-McCulloughin oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen yleisyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus miljoonaa elävänä syntynyttä lasta kohden (<1: 1 000 000). Vuonna 2018 Chudley-McCulloughin oireyhtymätapauksia tunnettiin maailmalla 21. Osa niistä henkilöistä, joilla on Chudley-McCulloughin oireyhtymä, ovat syntyneet sukulaisavioliittojen seurauksena.

Diagnoosi ja hoito

Chudley-McCulloughin oireyhtymä varhainen diagnoosi on tärkeää, sillä mahdollisimman varhain aloitettu kuntoutus voi parantaa koettua elämänlaatua. Potilaat, joilla on vakava sensorineuraalinen kuulonalenema, on syytä aivokuvantaa sisäkorvan mahdollisten rakennepoikkeavuuksien löytämiseksi. Oirekuvaan sopiva geenitutkimustulos poissulkee tai vahvistaa Chudley-McCulloughin oireyhtymän diagnoosin.

Chudley-McCulloughin oireyhtymään ei voi parantaa, mutta sen yksittäisiä oireita voidaan hoitaa. Hoito suunnitellaan ja toteutetaan yksilöllisten tarpeiden mukaan.

Ennuste

Neurologisen kehityksen ennuste on varsin hyvä.

Historia

Chudley-McCulloughin oireyhtymä kantaa löytäjiensä, Albert E. Chudleyn, Carol McCulloughin ja David W. MacCulloughin nimiä. Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1997. Chudley-McCulloughin oireyhtymän geneettinen syy selvisi vuonna 2012.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Chudley-Mccullough syndrome

Lähteet

Orphanet: Chudley-McCullough syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Chudley-McCullough syndrome; CMCS

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 15.2.2019.