Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 11.10.2022

ORPHA:2213
ICD-10: Q87.0
OMIM: 239800

Avainsanat: Hypoteloris-microtia-facial clefting (HMC) syndrome, HMC-oireyhtymä

Lyhyesti

Kyseessä on erittäin harvinainen oireyhtymä, johon liittyy toisistaan etäällä olevat silmät, pienikorvaisuus sekä kasvojen alueen halkiot. Korvakäytävien atresia eli umpeuma, voi olla mahdollinen. Joillakin oireyhtymään liittyy sydämen tai munuaisten synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia. Normaalijakaumaa lyhyempi pituuskasvu ja kehitysvammaisuus ovat yleisiä. Kaikilla kehitysvammaisuutta ei ole kuitenkaan esiintynyt.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti peittyvästi eli resessiivisesti. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan perimänmuutoksen molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymää aiheuttava perimänmuutos, he ovat tämän geenimuutoksen oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla oireyhtymä on. Todennäköisyys, että lapsi perii oireyhtymään johtavan perimänmuutoksen vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on perimänmuutoksen oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Perheen periytymistodennäköisyys pysyy samana raskaudesta toiseen.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa oireyhtymä on kuvattu ainakin yhdeksällä ihmisellä, seitsemästä eri perheestä. Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymän yleisyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus miljoonaa vastasyntynyttä lasta kohden (<1: 1 000 000).

Historia

Bixler, D., Christian, J. C. ja Gorlin, R. J. kuvasivat oireyhtymän vuonna 1969.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Lähteet

Orphanet: Hypoteloris-microtia-facial clefting (HMC) syndrome
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Bixler-Christian-Gorling syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Hypertelorism, microtia, facial clefting syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.