Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymä

Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymä on erittäin harvinainen.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 4.9.2020

ORPHA:2213
ICD-10: Q87.0
OMIM: 239800

Avainsanat: Hypoteloris-microtia-facial clefting (HMC) syndrome, HMC-oireyhtymä

Lyhyesti

Kyseessä on erittäin harvinainen oireyhtymä, johon liittyy toisistaan etäällä olevat silmät, pienikorvaisuus sekä kasvojen alueen halkiot. Korvakäytävien atresia eli umpeuma, voi olla mahdollinen. Joillakin oireyhtymään liittyy sydämen tai munuaisten synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia. Normaalijakaumaa lyhyempi pituuskasvu ja kehitysvammaisuus ovat yleisiä. Kaikilla kehitysvammaisuutta ei ole kuitenkaan esiintynyt.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti peittyvästi eli resessiivisesti.

Yleisyys

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa oireyhtymä on kuvattu ainakin yhdeksällä ihmisellä, seitsemästä eri perheestä. Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymän yleisyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus miljoonaa vastasyntynyttä lasta kohden (<1: 1 000 000).

Historia

Bixler, D., Christian, J. C. ja Gorlin, R. J. kuvasivat oireyhtymän vuonna 1969.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Lähteet

Orphanet: Hypoteloris-microtia-facial clefting (HMC) syndrome

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Bixler-Christian-Gorling syndrome

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Hypertelorism, microtia, facial clefting syndrome