Synnynnäinen artrogrypoosi eli niveljäykistymä on fyysinen ominaisuus, joka voi liittyä moniin eri oireyhtymiin. Sen selittävänä syynä voi olla perimä, tai perimän ja ympäristön yhdistelmä.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 22.7.2022

ORPHA:1037
ICD-10: Q74.3

Avainsanat: Synnynnäinen niveljäykistymäsairaus, Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Lyhyesti

Synnynnäinen artrogrypoosi (engl. arthrogryposis multiplex congenita, AMC) on harvinainen niveljäykistymäsairaus, joka saa siis alkunsa sikiökehityksen aikana. Niveljäykistymät rajoittavat syntymästä alkaen pysyvästi useiden raajojen nivelten liikkumista ja aiheuttavat muutoksia lihaksissa ja lihasryhmien hermotuksessa. AMC:n vaikeusaste vaihtelee. AMC on fyysinen löydös, joka voi liittyä moniin eri oireyhtymiin.

Oireet ja löydökset

Synnynnäiselle niveljäykistymäsairaudelle on tyypillistä, että sikiö liikkuu tavallista vähemmän kohdussa. Vähäisen liikkuvuuden syynä voi olla myopatia eli lihastauti, neuropatia eli hermotauti, sidekudossairaus tai jokin muu sikiön liikkuvuutta kohdussa rajoittava tekijä, kuten vähäinen lapsiveden määrä tai tilanahtaus. Sikiön heikko liikkuvuus voi johtua myös esimerkiksi sikiön hapensaannin häiriöstä tai äidin päihdeaineiden käytöstä. Kaikki edellämainitut syyt voivat johtavat niveljäykistymiin. AMC:n syntymekanismiin voivat olla osallisina sekä perimään että ympäristöön liittyvät tekijät.

AMC ilmenee synnynnäisinä nivelten virheasentoina ja jäykistyminä ylä- ja/tai alaraajoissa, jotka rajoittavat pysyvästi ainakin kahden eri kehon alueen liikkumista. Kampurajalka on yleisin yksittäisistä niveljäykistymätyypeistä. AMC-oireistoon voi liittyä lihasten heikkoutta ja fibroosia eli lihaskudoksen korvautumista sidekudoksella. AMC:n aiheuttamat haasteet vaihtelevat suuresti yksilöstä toiseen. AMC ei ole etenevä.

Syy ja perinnöllisyys

AMC voi johtua yksittäisen geenin mutaatiosta tai kromosomimuutoksesta, joka voi olla osana momia eri oireyhtymiä. Näissä tapauksissa periytymistapa voi noudattaa autosomaalista ja dominanttia eli vallitsevaa tai autosomaalista ja resessiivistä eli peittyvää tai X-kromosomaalista periytymistapaa.

AMC syntyy useimmiten sattumalta perheessä täysin uuden, niin kutsutun de novo-mutaation seurauksesta. Oireyhtymän toistumistodennäköisyys de novo-tapauksissa on prosentin (1 %) luokkaa.

AMC-oireiden syntyä selittäviä geenimutaatioita on löydetty noin 800:sta eri geenistä, joista noin 150 sijaitsee X-kromosomissa. Aina perimästä ei kuitenkaan löydy AMC:tä selittävää syytä.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

AMC:n yleisyydeksi on arvioitu 1 vastasyntynyt 3000-5000 elävänä syntynyttä lasta kohden (1: 3000-5000). Suomessa syntyy vuosittain 1-6 vauvaa, joilla todetaan tämä synnynnäinen niveljäykistymäsairaus.

Diagnoosi ja hoito

AMC-diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, tarkkaan tapaushistorian selvittämiseen ja joissakin tapauksissa hermoston ja lihaksiston tarkempiin tutkimuksiin, esim. lihasbiopsiaan ja elektromyografiaan eli lihassähkökäyrän mittaaminen.

AMC:n hoito suunnitellaan yksilöllisesti ja kuntoutus on hyvä aloittaa jo vauvaiässä. Fysioterapiassa pyritään parantamaan nivelten liikkumista ja välttämään lihasten surkastumista. Toimintaterapiassa pyritään tukemaan lapsen kokonaismotoriikkaa ja arjen sujuvuutta. Joissakin tapauksissa voidaan harkita kirurgiaa, jonka toivotaan parantavan esim. nilkkojen, polvien, kyynärpäiden ja/tai ranteiden liikkuvuutta.

Kokemustietoa

Yhteishyvä (2014): Synnynnäinen sairaus ei lannistanut.
Iltalehti (2016): Ruotsalaisella paraurheilijalla hurjat treenit – moni ei pystyisi samaan. Video Ruotsalaisesta tennispelaajasta, Stefan Olssonista, jolla on AMC-tauti.
Ilta-Sanomat (2015): Jaanan, 18, niveljäykistymä herättää kysymyksiä: ”Kun kerron, että minulla on tällainen vamma, aiheesta saattaa tulla tabu”.

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Vertaistukea tarjoavat AMC ry ja Invalidiliitto ry

Facebookista löytyy hakusanalla ”AMC ry” oma keskusteluryhmä niille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Aiheesta muualla

Invalidiliitto Harvinaiset-yksikkö: AMC Ensitieto-opas vanhemmille

National Organization for Rare Disorders (NORD): Arthrogryposis multiplex congenita
Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. (AMCSI)

Lähteet

Orphanet: Arthrogryposis multiplex congenita

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM):
Arthrogryptosis, distal, type 1A; DA1A, 
Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita-1 with myelin defect (AMC1),
Neurogenic-type arthrogryposis multiplex congenita-2 (AMC2),
Myogenic-type arthrogryposis multiplex congenita-3 (AMC3),
Arthrogryposis multiplex congenita-5 (AMC5),
Arthrogryposis multiplex congenita-6 (AMC6)

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2016.