6q26-q27-deleetio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 29.9.2022

Avainsanat: 6q26-q27-deletion

Lyhyesti

Kromosomin 6q26-q27-deleetio käsittää häviämän kromosomin kuusi pitkän käsivarren (q) päästä, alueilta q26 ja q27. Deleetion koko ja sijainti sekä oirekuva vaihtelevat merkittävästi yksilöstä toiseen. Kaikille tai lähes kaikille yhteisiin oireisiin lukeutuvat jotkin fyysiset piirteet, kehitysviive, muut oppimisvaikeudet tai kehitysvammaisuus. Kromosomimuutoksen harvinaisuuden vuoksi, lääketieteellinen tieto on paikoin hajanaista ja niukkaa. Tässä diagnoosikuvauksessa keskitytään niihin oireisiin ja löydöksiin, jotka ovat yhteisiä sekä kromosomin 6q26- että 6q27-alueen deleetioille.

Oireet ja löydökset

Vastasyntyneet ovat useimmiten normaalipainoisia ja -pituisia. Joillakin voi olla tavanomaista pienempi päänympärys, joka voi säilyä myös aikuisuuteen asti. Lapsissa voi olla myös muita vähäisiä ulkonäköpiirteitä, joihin usein vain harjaantunut hoitohenkilökunta osaa kiinnittää huomiota. Näitä voivat olla mm. leveä nenä ja tavanomaista alempana sijaitsevat silmät, ohut ylähuuli ja lyhyt kaula. Pienellä osalla on todettu selkärangan loppuosassa, lähellä pakaroita, kuoppa tai aukko (sacral dimple or hole), liekaantunut selkäydin (tethered cord) tai korostunut häntäluu. Liekaantuneessa selkäytimessä selkäytimen alakärki on poikkeavan alhaalla, ja lapsen kasvun myötä se voi haitata jalan, virtsarakon ja paksusuolen lihasten ja hermojen toimintaa. Liekaantunut selkäydin voidaan tarvittaessa hoitaa kirurgisesti.

Osalla vauvoista voi ilmetä hypotoniaa eli alentunut lihasjänteys ja eriasteisia syömisvaikeuksia. Syömisvaikeudet voivat haitata esimerkiksi imemistä tai kiinteään ruokaan totuttelua. Refluksi eli ruokasulan nouseminen suuhun on myös mahdollista. Ruokasulan joutuminen henkitorveen voi lisätä keuhkokuumeen riskiä. Jotkut tarvitsevat nenämahaletkun tai ravitsemusavanteen (PEG, perkutaaninen endoskooppinen gastrostooma) ravinnonsaannin turvaamiseksi. Monesti syömisvaikeudet ja refluksi rauhoittuvat toiseen ikävuoteen mennessä.

Osalla lapsista kromosomimuutoksen aiheuttamat piirteet ovat niin vähäiset, että vasta mahdollinen kehitysviive voi herättää epäillyn lapsella olevasta kromosomimuutoksesta. Kehitysviive voi näkyä hitaana istumaan, ryömimään ja/tai kävelemään oppimisena. Fysioterapian avulla useimmat lapsista oppivat mm. kävelemään, juoksemaan, kiipeilemään, pelaamaan pallopelejä ja uimaan. Puheenkehityksessä ei yleensä ole mainittavaa viivettä, ja lähes kaikki oppivat puhumaan.

Kromosomin 6q26-q27-deleetioon liittyy usein eriasteisia oppimisvaikeuksia tai kehitysvammaisuutta. Epilepsia ilmenee puolella jossakin vaiheessa elämää.
Käyttäytymispiirteinä voi ilmetä ylivilkkautta, autistisia piirteitä tai haastavaa käytöstä. Lasten ja nuorten käyttäytymiseen vaikuttavat mm. heidän kykynsä säädellä omia tunteita, tilanteiden ja asioiden tulkinta, onnistumiset ja turhautumiset.

Aivokuvantamisessa saatetaan löytää rakennepoikkeavuuksia aivokammioista, aivopoimuista ja/tai oikeaa ja vasenta aivopuoliskoa yhdistävästä rakenteesta nimeltä aivokurkiainen (ks. aivokurkiaisen puuttuminen).

Sydämen rakennepoikkeavuudet ovat suhteellisen harvinaisia. Myöskään pysyvästä kuuloaistin huononemisesta ei ole mainintoja lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Karsastus ja jotkin muut näköaistin poikkeavuudet ovat mahdollisia.

Syy ja perinnöllisyys

Ihmisellä on perimässään tavanomaisesti sukupuolikromosomien X ja Y lisäksi kaksi autosomaalista kromosomia (nro 1-22). Kromosomin 6q26-q27-deleetion oireet ilmenevät, jos toisessa kromosomissa nro 6 sen q-käsivarren päästä puuttuu perimää. Tämän deleetion eli häviämän koko voi vaihdella merkittävästi alle 500 kb (kilobasepair) – 13 Mb (Megabasepair) toisin sanoen n. 500 000 – 13 000 000 emäsparin eli DNA:n rakenneyksikön välillä. Deleetion koolla ei kuitenkaan näyttäisi olevan merkitystä oireiden vaikeusasteeseen. Täten heillä, joilla häviämä on pieni, voi oirekuva olla vaikeampi kuin heillä, joilla deleetion koko on suurempi. Oirekuvan eroavaisuudet henkilöiden välillä selittyvät siis osittain eroista kromosomideleetion sijainnissa ja geeneistä ja/tai geenin säätelyalueista, jotka puuttuvat.

Suurimmalla osalla, noin kahdella kolmesta (2/3-osalla, n. 60 %) 6q26-q27-deleetio on syntynyt lapselle täysin uutena niin kutsuttuna de novo-mutaationa. De novo-tapauksissa kummaltakaan vanhemmalta ei löydy 6q26-q27-deleetiota perimästään. De novo-mutaatiot syntyvät hedelmöitykseen osallistuneen sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä tai pian hedelmöityksen jälkeen, eikä niiden syntyyn voi vaikuttaa. Perheen todennäköisyys saada toinen lapsi, jolla on 6q26-27-deleetio, on de novo-tapauksissa alle yhden prosentin luokkaa (< 1 %).

Vaikka vanhemmat olisivat kromosomimuutoksen suhteen negatiivisia, verikokeen perusteella tehdystä perimäntutkimuksesta ei pystytä nykymenetelmin selvittämään onko lapsen kromosomimuutos seurausta jommallakummalla vanhemmalla olevasta sukusolumosaikismista. Sukusolumosaikismissa osassa sukusoluja on 6q26-27-deleetio ja osassa ei. Sukusolumosaikismi nostaa jonkin verran, muttei huomattavasti, perheen todennäköisyyttä saada lapsi, jolla on 6q26-27-deleetio. Sukusolumosaikismista lisää tietoa löytyy Harvinaiskeskuksen sivuilta kohdasta: 70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä: Mosaikismi.

Kromosomin 6q26-q27-deleetioista noin kolmasosa (n. 30 %) on periytynyt vanhemmalta lapselleen, joko sellaisenaan tai vanhemman balansoidun eli tasapainossa olevan transalokaation kautta.

Jos vanhemmalla on perimässään 6q26-q27-deleetio, se periytyy lapselle 50 %:n todennäköisyydellä. Tämä todennäköisyys on sama jokaisessa raskaudessa.

Lapsi voi periä 6q26-q27-deleetion myös lieväoireiselta tai oireettomalta vanhemmaltaan, joka kantaa perimässään balansoitunutta eli tasapainossa olevaa kromosomitranslokaatiota. Tällöin lapsi voi periä vanhempansa translokaation epätasapainoisessa muodossa, joka käsittää kromosomialueen 6q26-q27 deleetion, josta seuraa oireita. Lisää translokaatiosta, tasapainoisen eli balansoidun translokaation oireettomasta tai lieväoireisesta kantajuudesta ja translokaation periytymisestä voit lukea lisää Harvinaiskeskus Norion sivuilta lisää kohdasta 70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä; Kromosomitason mutaatiot.

Kaikissa tilanteissa vanhemmat voivat halutessaan ottaa yhteyden, jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta, perinnöllisyyslääkäriin tai -hoitajaan selvittääkseen kromosomimuutoksen periytymistodennäköisyyttä.

Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Kromosomin 6q26-q27-deleetion yleisyydestä ei ole tietoa. Arvioksi on esitetty alle yksi lapsi miljoonaa elävänä syntynyttä lasta kohden (< 1 : 1000 000). Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on vuosien 2010-2020 aikana kuvattu lähes 30 henkilöä, joilla on perimässään 6q26-q27-deleetio.

Diagnoosi ja hoito

Kromosomin 6q26-q27-deleetiota ei voida parantaa, mutta sen yksittäisiä oireita voidaan hoitaa. Hoito perustuu yksilöllisiin tarpeisiin ja on moniammatillista. Lapsen tarve esimerkiksi fysio- ja puheterapiaan sekä oppimisen tukitoimiin arvioidaan yksilöllisesti. Epilepsialääkitys on monilla riittänyt epilepsian hyvän hoitotasapainon saavuttamiseen.

Kromosomin 6q26-q27-deleetio todetaan perimäntutkimuksissa. Oirekuvan yhteensopivuus perimän tutkimustuloksiin vahvistaa tai poissulkee diagnoosin.

Ennuste

Vanhin tunnettu henkilö, jolla on 6q26-q27-deleetio, on yli 50-vuotias.

Kokemustietoa

Kokemustietoa tästä oireyhtymästä löydät Tukiliiton Tarinat-osiosta Harvinaiset suodatuksella: Peppi Spesiaali

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Facebookissa on suomenkielinen vanhemmille, joiden lapsella on kromosomi 6 sekä englanninkielisiä ryhmiä. Facebookissa on myös sivusto Ainutlaatuiset Info,  joka välittää tietoa harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista. Facebookissa Ainutlaatuisilla on myös perheille tarkoitettu oma suljettu ja salainen keskusteluryhmä. Halutessasi voit liittyä keskusteluryhmään lähettämällä viestin Info-sivun ylläpitoon.

Lähteet

Unique: 6q deletions from 6q26 and 6q27

Xie X, Chai H, DiAdamo A, Grommisch B, Wen J, Zhang H, Li P. Genotype-Phenotype Correlations for Putative Haploinsufficient Genes in Deletions of 6q26-q27: Report of Eight Patients and Review of Literature. Glob Med Genet. 2022 Mar 11;9(2):166-174. doi: 10.1055/s-0042-1743568.

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 1.9.2022