10q22.3-q23.3-mikrodeleetio-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio, Johanna Rintahaka, FT., 3.10.2025

ORPHA: 276413
ICD-10: Q93.5
ICD-11: LD44.A0
OMIM: 612242

Avainsanat: Del(10)(q22.3q23.3), Deletion 10q22.3q23.3, Monosomy 10q22.3q23.3

Lyhyesti

Kromosomin 10q22.3–10q23.2 mikrodeleetio-oireyhtymä, lyhyemmin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymä, aiheuttaa kehitysviiveen ja oppimisvaikeuksia, jotka vaihtelevat lievästä syvään. Tiettyjen käyttäytymispiirteiden lisäksi oirekuvassa voi olla joitakin fyysisiä erityispiirteistä kasvoissa, selkärangassa, sydämessä, aivoissa, käsissä ja/tai jaloissa. Oirekuva vaihtelee yksilöllisesti, eikä tässä kuvattuja oireita ole kaikilla henkilöillä, joilla on 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymä. Vastaavasti oirekuvaan voi liittyä myös joitakin muita piirteitä, joita ei tässä kuvauksessa ole mainittu.

Oireet ja löydökset

Kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymässä lapsen lihasjänteys voi olla tavanomaista alhaisempi (hypotonia). Ulkonäköpiirteinä voi olla esimerkiksi leveä otsa, makrokefalia eli suuripäisyys, toisistaan lähellä tai kaukana sijaitsevat silmät, ylös- tai alaspäin suuntautuneet silmäluomiraot, matalalla sijaitsevat korvat, litteä nenän selkä ja ohut ylähuuli. Lisäksi osalla voi olla suulakihalkio. Toisinaan oirekuvassa on selkäranganryhtivirhe (skolioosi), käsien ja/tai jalkojen lievät erityispiirteet ja nivelen yliliikkuvuus. Synnynnäinen rintojen tai vain toisen rinnan kehittymättömyys (englanniksi breast aplasia) on erittäin harvinainen löydös. Osalla todetaan myös lieviä sukupuolielinten rakennepoikkeavuuksia, kuten laskeutumattomat kivekset pojilla.

Aivojen kuvantamistutkimuksissa saatetaan havaita pikkuaivojen rakennepoikkeavuus. Erilaisia sydämen rakennemuutoksista voi olla, kuten avoimeksi jäänyt valtimotiehyt ja eteiskammioväliseinän yhteinen aukko. Osa niistä paranee itsestään, osa voi vaatia leikkaushoidon. Muutamalla aikuisella, jolla on 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymä, on todettu mitraali- eli hiippaläpän prolapsi, jossa hiippaläppä ei sulkeudu kunnolla.

Kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymään kuuluu lievä tai keskivaikea kehitysviive. Lapsi oppii siis tavanomaista myöhemmin liikkumisen perustaitoja, kuten kääntymään kyljelleen, ryömimään, istumaan, konttaamaan ja kävelemään. Hienomotoriikassa voi olla myös haasteita, ja ne voivat myöhemmin vaikeuttaa esimerkiksi itsestä huolehtimista. Usein myös puheen tuottaminen on viivästynyt. Heillä, joilla sanojen käyttö on vähäistä, vaihtoehtoiset kommunikaatiotavat, kuten kuvat ja eleet, auttavat itsensä ilmaisemisessa. Usein puhutun kielen ymmärtäminen sujuu paremmin kuin itse puhuminen.

Tiedonkäsittelyyn liittyvät pppimisvaikeudet vaihtelevat lievästä syvään. Osalla on kehitysvamma.

Kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymässä noin puolella ilmenee käyttäytymispulmia, kuten ADHD eli aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö ja autismikirjon häiriö. ADHD:lle on tyypillistä tarkkaamattomuus, ylivilkkaus, keskittymisvaikeudet ja impulsiivisuus. Autismikirjon häiriölle ovat ominaista puolestaan vaikeudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa, todennäköisyys levottomuuteen, jäykkään ja toistavaan käyttäytymiseen sekä rajoittuneisiin mielenkiinnon kohteisiin. Kaikki nämä käyttäytymispiirteet voivat ilman tukea haitata lapsen kehitystä ja toimintakykyä arjessa.

Jos 10q22.3–q23.2-mikrodeleetioon liittyy BMPR1A-geenin deleetio eli häviämä yhdessä mahdollisen PTEN-geenimuutoksen kanssa, henkilöllä voi olla kohonnut todennäköisyys juveniili polypoosi syndroomalle (engl. Juvenile polyposis syndrome, JPS), jossa maha-ruuansulatuselimistön alueelle ilmaantuu hyvänlaatuisia kasvaimia, polyyppejä. Polyypit ilmaantuvat useimmiten 20-ikävuoteen mennessä. Hoitamattomana ne voivat vuotaa ja aiheuttaa anemiaa. Polyypit voivat ajan myötä muuttua myös pahanlaatuisiksi, ja siten Juveniili polypoosi syndrooma lisää maha-ruuansulatuskanavan syöpien riskiä. Kaikilla 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymässä ei kuitenkaan ole juveniili polypoosi syndroomaa.

Tutkittu tieto 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymästä on vielä vähäistä. Viimeisimmät tämän diagnoosikuvaukseen käytetyt alkuperäiset ja kansainväliset julkaisut ovat vuodelta 2022. Kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymän oirekuva selkiytyy uusien tutkimustulosten myötä.

Syy ja perinnöllisyys

Kromosomin-10 alueella 10q22.3–q23.2 on paljon lyhyitä toistojaksoja (engl. low-copy repeats, LCR), jotka ovat alttiita erilaisille geneettisille muutoksille solunjakautumisen aikana. Useimmiten kromosomialueen 10q22.3–q23.2 deleetio eli häviämä on 7,5–7 MB eli 7 500 000 –7 000 000 emäksen suuruinen DNA:ssa. Mikrodeleetio poistaa tältä kromosomialueelta useita geenejä ja geenien ulkopuolisia alueita. Oireyhtymän oireet johtuvat kromosomimäärän vähentymisestä ja haploinsuffisienssista eli yhden geenin riittämättömyydestä ylläpitää normaalia yksilönkehitystä. Tällä kromosomialueella olevat geenit ovat tärkeitä mm. hermoston kehitykselle.

Kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymä noudattaa autosomissa dominoivaa eli vallitsevaa periytymistapaa. Tämä tarkoittaa sitä, että geeniparin toisessa geenissä oleva muutos riittää oireyhtymän kehittymiseksi. Jos vanhemmalla on perimässään kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio, hänellä on 50 % todennäköisyys saada lapsi, jolla on tämä kromosomimuutos. Toisaalta hänelle on 50 %;n mahdollisuus saada tämän oireyhtymän suhteen terve lapsi. Jos lapsi perii kromosomimuutoksen, hänen oirekuvansa voi olla erilainen kuin vanhemmalla itsellään. Nämä periytymistodennäköisyydet ovat samat raskaudesta toiseen.

Useimmissa tapauksissa kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymä ei ole periytynyt vanhemmalta lapselle, vaan on seurausta uudesta kromosomimuutoksesta eli niin kutsutusta de novo-muutoksesta. Tällöin vanhempien perimäntutkimuksista ei löydy kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetiota, vaan ainoastaan lapsen perimästä. De novo-muutos syntyy hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä sukupuolirauhasissa tai pian hedelmöityksen jälkeen. De novo-muutosten syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne johdu mistään asiasta, jonka vanhemmat ovat tehneet tai jättäneet tekemättä. De novo-muutoksen toistumistodennäköisyys perheessä on pieni, noin yhden prosentin (1 %) eli yhden sadasosan luokkaa. Tämä todennäköisyys selittyy mahdollisella sukusolumosaikismilla (katso alta). Lapsen de novo-muutos voi aikanaan periytyä seuraavaan sukupolveen.

On mahdollista, että oireyhtymä on seurausta sukusolumosaikismista. Silloin osassa vanhemman sukusoluja on kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio ja osassa ei. Nykyiset verikokeeseen perustuvat perimäntutkimukset eivät voi poissulkea tai vahvistaa sukusolumosaikismin mahdollisuutta. Sukusolumosaikismi nostaa jonkin verran, muttei merkittävästi, perheen todennäköisyyttä saada toinen lapsi, jolla on kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymä. Usein sukusolumosaikismista johtuvan oireyhtymän toistumistodennäköisyydeksi annetaan noin 1 % eli yksi lapsi sadasta. Sukusolumosaikismista voit halutessasi lukea Harvinaiskeskuksen sivuilta kohdasta Syventävää tietoa perimästä ja perinnöllisyydestä: 70 kysymystä ja vastausta: Mosaikismi.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymä on erittäin harvinainen. Vuonna 2022 mennessä maailmalla oli tunnistettu 15 ihmistä, joilla tämä oireyhtymä on.

Diagnoosi ja hoito

Kromosomimuutos epäily voi herätä, kun pikkulapsella on kehityksen poikkeavuutta ja joitakin edellä mainittuja oireyhtymän piirteitä. Tällöin lapsi saa lähetteen yleensä erikoissairaanhoitoon diagnoosin selvittämistä varten. Kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetioon liittyvät oireet ja löydökset eivät ole sillä tavoin erityisiä, että ne herättäisivät epäilyn juuri tästä oireyhtymästä. Siksi avuksi tarvitaan perimäntutkimuksia. Kromosomitutkimus tehdään verinäytteestä, ja vastausten saaminen kestää yleensä pari kuukautta.

Diagnoosin saaminen lopettaa oireiden syiden etsimisen erilaisin tutkimuksin, selkiyttää ennustetta ja auttaa arvioimaan oireyhtymän periytymistodennäköisyyttä perheessä tai lähisuvussa. Nykyisin tiedetään, että monet harvinaiset sairaudet ovat syntyneet niin sanotun uuden (de novo) muutoksen seurauksena, jolloin vanhemmat eivät ole kyseisen geenimuutoksen kantajia ja siksi sisaruksien riski sairastua on hyvin pieni. Tätä tietoa voidaan käyttää perhesuunnittelussa.

Kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen yksittäisiä oireita pystytään hoitamaan. Fysio-, puhe- ja toimintaterapia tukevat kehitystä. Fysioterapia auttaa lasta saavuttamaan oman liikkumiseen liittyvän kehityskapasiteettinsa. Puheterapiassa tehdään suun motoriikan harjoitteita, joilla voidaan vaikuttaa mahdollisiin syömisvaikeuksiin ja mahdolliseen puheentuottamiseen. Toimintaterapiasta tuetaan arjen perustaitojen omaksumista. ADHD:n ja autismikirjon häiriön varhainen tunnistaminen ja kuntoutus tukee ja ylläpitää henkilön toimintakykyä. Arjen toistuva rakenne voi lieventää käyttäytymisongelmia lisäämällä turvallisuuden tunnetta ja mahdollisuutta ennakoida arkipäiväisiä tilanteita ja tapahtumia. Maha-ruuansulatuselimistön terveyden säännöllinen seuranta on tärkeää. Mahdolliset sydänkirurgiset toimenpiteet arvioidaan yksilöllisesti. Perheen kokonaisvaltainen tuki ja mahdollisten sisarusten huomioiminen on tärkeää.

Ennuste

Kromosomin 10q22.3–q23.2-mikrodeleetio-oireyhtymän ennusteeseen vaikuttaa oireyhtymän yksilöllinen oirekuva. Vaikka elinkaaritietoa on ehtinyt karttua vasta hyvin vähän, eliniän ennuste vaikuttaa hyvältä. Tähän kromosomimuutokseen ei kirjallisuuden perusteella liity henkeä uhkaavia komplikaatioita.

Historia

Ensimmäiset julkaisut, jotka käsittelivät tätä kromosomimuutosta, julkaistiin vuosina 1993–1985. Vuonna 2007 tutkimustulokset viittasivat ensimmäisen kerran, että kromosomialue 10q22–q23 on herkkä erilaisille muutoksille, kuten deleetioille, inversioille eli kääntymille ja duplikaatioille eli kahdentumille.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja neuvonta -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Facebookissa on ”Ainutlaatuiset”-niminen keskusteluryhmä perheille, joita harvinaiset kromosomimuutokset koskettavat.

Harvinaiskeskus Norion Vertaistukiryhmiä-sivuillemme on koottu tiedossamme olevia suomenkielisiä FB- ja What’s App-ryhmiä. Listaa päivitetään säännöllisesti.

Lähteet

Orphanet: 10q22.3q23.3 microdeletion syndrome

RareChromo (Unique): Deletions between 10q22 and 10q24

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Chromosome 10q22.3–q23.2 deletion syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 3.10.2025