Vertaistukirekisteri

Ylläpidämme vertaistukirekisteriä, joka on tarkoitettu helpottamaan vertaistuen löytämistä harvinaisiin sairauksiin. Tällä hetkellä rekisterissämme on yli 200 erilaista diagnoosia.

Rekisterissä tällä hetkellä olevat diagnoosit löydät sivun alaosasta. Mikäli et löydä listasta etsimääsi diagnoosia, mutta toivot vertaistukea, suosittelemme liittymään rekisteriin, jotta tiedämme olla sinuun yhteydessä, mikäli muita yhteydenottoja tulee. Tiedot säilyvät rekisterissä viisi vuotta ja niitä käytetään vain vertaistuen välittämiseen tai kohdennetusta tapaamisesta tai kurssista informoimiseen.

Rekisteriin kannattaa liittyä muun muassa seuraavista syistä:

  • Voit toivoa vertaistukea itsellesi/perheellenne esimerkiksi silloin, kun elämä harvinaisen sairauden kanssa on uutta ja toivoisit ajatusten vaihtoa sellaisen perheen/henkilön kanssa, joka on elänyt arkea vastaavassa tilanteessa mahdollisesti pidempään. Kun saamme täyttämäsi ilmoittautumislomakkeen vertaistukirekisteriin, otamme sinuun yhteyttä ja lähetämme mahdollisesti löytyneen vertaistukiperheen/henkilön yhteystiedot.
  • Jos rekisterissämme ei ole tällä hetkellä toista samaa diagnoosia, omat tiedot rekisteriin ilmoittamalla voit löytää vertaisen seuraavan viiden vuoden aikana. Olemme sinuun heti yhteydessä, mikäli toinen samalla diagnoosilla ottaa yhteyttä.
  • Voit ilmoittaa halukkuutesi toimia vertaistukena silloin, kun haluat kohdata muita, joilla itsellä/perheessä on sama harvinainen sairaus ja oma tilanteesi on sellainen, että koet voivasi tukea muita, joille tilanne on ehkä aivan uusi. Otamme sinuun aina yhteyttä ennen kuin tietojasi välitetään eteenpäin vertaistukea toivovalle.

Rekisteriin ilmoittaudutaan täyttämällä verkkolomake, johon pääset klikkaamalla tästä.
Kaikki lomakkeella ilmoitetut tiedot käsitellään tietosuojasäännöksiä noudattaen. Voit tutustua rekisterin tietosuojaselosteeseen täällä.

Rekisterissä tällä hetkellä olevat diagnoosit

Diagnoosit on kirjoitettu siinä muodossa, jossa ne on rekisteriin ilmoitettu. Lista on päivitetty viimeksi 5/2022.

1p21.3p.21.2 deleetio
1p36 deleetio
1q21.1 mikrodeleetio
1q21.1 duplikaatio

2p13.2p12 deleetio
2q37 deleetio
2p16.3 deleetio
2q23.1 mikrodeleetio
2q37 mikrodeleetio-oireyhtymä

3p26.1-3p26.3
3q26.32q27.1 deleetio
3q26 duplikaatio

4qdeleetio
4q35 deleetio

5p markkerikromosomi
5q33 deleetio
5q14.3 mikrodeleetio

6q23.6q24.1 deleetio
6q26q27 deleetio

7q35-7q36.3 deleetio
7p22.2p21.3

8 kromosomin duplikaatio
8p21.3 deleetio
8p23.1 deleetio
8q21.11.q21.3
8q24.12q 24.3 duplikaatio

9pduplikaatio
9 ja 10 kromosomien translokaatio
9p22 deleetio
9q34.2q34.3 duplikaatio
9 rengaskromosomi

10p deleetio
10q mikrodeleetio

12p13.33p13.31 deleetio
12p13.33p11.1 duplikaatio

15q11.1q13.1 duplikaatio
15q11.2q13.1 duplikaatio
15q13.2-q13.3 deleetio
15q13.3q13.2 mikrodeleetio
15q24 mikrodeleetio

16p11.2 deleetio
16p11.2 duplikaatio

17p13.3 deleetio
17q12 duplikaatio

18p deleetio
18q deleetio
18p tetrasomia

20p13 deleetio

22q11 deleetio-oireyhtymä
22q11 duplikaatio-oireyhtymä
22q12.3-22q13.1 deleetio
22q13 duplikaatio
22q13.31q13.33 deleetio

3-hydroksi-3-metyyliglutaryyli-koentsyymi-A-lyaasipuutos

ABAT-geenin mutaation aiheuttama GABA-transaminaasin puutos
AGU-tauti
Aicardi-Goutieres – oireyhtymä
Aivokurkiaisen puutos
Akondroplasia
AL-amyloidoosi
Alfin oireyhtymä
Allan-Herndon- Dudley -oireyhtymä
ALPS
Angelmanin oireyhtymä
Angelmanin oireyhtymän epätyypillinen variantti
Anusatresia
ARC-oireyhtymä
Artrogrypoosi
ASA-uria
ATRX – oireyhtymä
AUTS2

Bardet-Biedl -oireyhtymä
Bartterin oireyhtymä
Beckwith-Wiedemann -oireyhtymä
BGN ja RORA geenimuutokset

CAH
CAKUTHED -oireyhtymä
Cantrellin pentalogia
Cardio-Facio-Cutaneus (CFC)
Catch-22 (nykynimi: 22q11.2-deleetio-oireyhtymä)
CDK13
CDKL5
CFEOM1 -geenimuutos
Charcot-marie-tooth F2
Chiari 1
CLN5 / vLINCL
Cloaca extrophia
CLPB-geenimuutos
Coatsin tauti
Coats Plus
Coffin-Siris oireyhtymä
Cohen -oireyhtymä
Cornelia de Lange -oireyhtymä
Cradd-geenin homotsygoottinen mutaatio
Cri du chat -oireyhtymä
CRMCC
CTNNB1 -geenimuutos
Currarinon oireyhtymä
Cutis laxa ARCL2

Dandy-Walker malformaatio
DDX3X -oireyhtymä
DHX30
Diamond Blackfan anemia
Di George -oireyhtymä
DPYD -geenimuutos
Dysmelia
Dystonia

Ei-ketoottinen hyperglysinemia
Ekstrapyramidaalinen liikehäiriö
Ektodermaalinen dysplasia
Epispadia
Erbin pareesi
Esofagusatresia

Feingoldin oireyhtymä
Fenyyliketonuria
FLNA-geenin mutaatio: aortan laajentuma, PVNH
Floating Harbor oireyhtymä
FOLR1 -geenin mutaatio
FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)
FoxP1
FRAX
Fuchsin dystrofia
FXTAS

GABBR2 -geenin mutaatio
Gata2 -geenin mutaatio
GATAD2B-geenin muutos eli GAND-syndrooma
Glut1 DS (SLC2A1 geenimutaatio)
GNAO1
Goldenharin oireyhtymä
Gorlinin oireyhtymä
GRIN1 -geenin mutaatio
GRIN2B -geenin mutaatio

Hao-Fountain-oireyhtymä (USP7)
Hirayaman tauti
Hirschprungin tauti
HK1 geenimuutos
HOGA
Holoprosenkefalia
Homokystinuria
Hyperinsulinismi & Glukokinaasi hyperinsulinismi
Hypofosfatasia

INCL

Jacobsenin oireyhtymä
JNCL

Kabuki -oireyhtymä
KAT6A -oireyhtymä
Kaudaaliregressio-oireyhtymä
KBG-oireyhtymä
KCNQ2-geenin variantti
KCTD7 -geenimuutos
KIF1A -geenimuutos
Kissansilmäoireyhtymä
Kleefstran oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä
Klippel-Feil -oireyhtymä
Klippel-Trenaunay -oireyhtymä
Koolen de Vries -oireyhtymä
Krooninen granulomatoottinen tauti

L1CAM -geenimuutos (MASA-oireyhtymä)
LADD (Lacrimoauriculodentodigital)- oireyhtymä
Lamb-Shafferin oireyhtymä
Langer-Giedion oireyhtymä
LBSL
LCHAD
Leopardin oireyhtymä
LPI, lysinuurinen proteiini-intoleranssi
LQTS

Makrochepalia-Cutis marmorata
Malan oireyhtymä
Mandibulofasiaalinen dysostoosi with microkefalia
Marfanin oireyhtymä
Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä
MDMHP
MECP2 -duplikaatio-oireyhtymä
MED13L -oireyhtymä
MEF2C -geenipoikkeama
Mega-corpus-callosum oireyhtymä
Melas
Menkesin oireyhtymä
Metakromaattinen leukodystrofia
Midface toddler excoriation syndrome (MiTES)
Miller-Diekerin oireyhtymä
Mowat-Wilson oireyhtymä
Moyamoya
MPPH / MCAP -oireyhtymä
Muenke-oireyhtymä
Mukolipidoosi 2
Mukopolysakkaridoosi IV (Morquio A)
Mulibrey nanismi
Myotubulaarinen myotonia
Möbius-oireyhtymä

NACC1
Nail-patella oireyhtymä
Nefrogeeninen diabetes insipidus
Nethertonin oireyhtymä
Neurofibromatoosi 1
Niemann Pick, tyyppi C
Noonanin oireyhtymä
NR0B1 -geenin mutaatio

ODDD (Oculo dento digital dysplasia)
OFD1 (Orofasiodigitaalinen oireyhtymä 1)
Ogdenin oireyhtymä
Okulaarinen albinismi
Olmstedin oireyhtymä
Omphalocele
OTC-puutos
Oto-palato-digitaalinen oireyhtymä

Panhypopituitarismi
PCDH19 -geenimuutos
Pearsonin oireyhtymä
PEHO & PEHO like
Pelizaeus-Merzbacher -oireyhtymä
Pemfigus Vegetans
Perisylvian- oireyhtymä
PFFD
Phelan McDermid oireyhtymä
PIC3CA -geenipoikkeama
Pitt-Hopkins – oireyhtymä
POLR2A -geenimuutos
Polymicrogyria
Polymyosiitti
PPP2R5D -geenipoikkeama
Prader-Willin oireyhtymä
PRDM12-geenin heterotsygoottinen muutos, kiputunnon vajavaisuus
Pseudohypoparatyreoosi
PURA -oireyhtymä

Rengaskromosomi 22
Rettin oireyhtymä
Rubinstein-Taybin oireyhtymä
Russell-Silver-oireyhtymä
Rusto-hiushypoplasia

Sacracokki Teratooma
Sallan tauti
SATB2 -geenimuutos
SCN8A -geenimuutos
Schwannomatoosi
Shprintzen-Goldberg -oireyhtymä
Shwachman-Diamond –oireyhtymä
Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä
Situs Inversus (synnynnäinen tila)
SMC1A -geenimuutos
Smith-Magenis –oireyhtymä
Snijders Blok-Campeaun oireyhtymä (CHD3 geenimuutos)
Sotosin oireyhtymä
Spondyloepifyseaalinen dysplasia congenita
STAR-oireyhtymä
Sticklerin oireyhtymä
Sturge-Weber
Sukukromosomimuutokset (XXX, XXYY, XXXY, XXY, XYY)
STXBP1 -geenin mutaatio
SYNGAP1
Synnynnäinen skolioosi

TAR
TDE1-geenin mutaatio
Trakeostomoidut lapset
Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä
TRIO-geenin muutos
Trisomia 5 (osittainen)
Trisomia 9 mosaikismi
Trisomia 13
Trisomia 14 mosaikismi
Trisomia 17 mosaikismi
TRPV4 geenimuutos
Tuberoosisskleroosi
Tubulinopathies Overview
Turnerin oireyhtymä

Ulna-aplasia
UPD14

Vaahterasiirappitauti
VACTERL
VCF
VCFS / Velkardiofakiaalinen oireyhtymä (nykynimi: 22q11.2-deleetio-oireyhtymä)
VLCAD

Waardenburg oireyhtymä
Warsaw Breakage oireyhtymä
Weaverin oireyhtymä
Wieacker-Wolfin syndrooma
Wiedemann-Steiner -oireyhtymä
Williamsin oireyhtymä
Witteveen-Kolk oireyhtymä (SIN3A geenin muutos)
Wolf-Hirschhorn –oireyhtymä

Xp21 -deleetio
Xq25 mikroduplikaatio