Vertaistukirekisteri

Rekisterissä tällä hetkellä olevat diagnoosit löydät sivun alaosasta. Mikäli et löydä listasta etsimääsi diagnoosia, mutta toivot vertaistukea, suosittelemme liittymään rekisteriin, jotta tiedämme olla sinuun yhteydessä, mikäli muita yhteydenottoja tulee. Tiedot säilyvät rekisterissä viisi vuotta ja niitä käytetään vain vertaistuen välittämiseen tai kohdennetusta tapaamisesta tai kurssista informoimiseen.

Rekisteriin kannattaa liittyä muun muassa seuraavista syistä:

• Voit toivoa vertaistukea itsellesi/perheellenne esimerkiksi silloin, kun elämä harvinaisen sairauden kanssa on uutta ja toivoisit ajatusten vaihtoa sellaisen perheen/henkilön kanssa, joka on elänyt arkea vastaavassa tilanteessa mahdollisesti pidempään. Kun saamme täyttämäsi ilmoittautumislomakkeen vertaistukirekisteriin, otamme sinuun yhteyttä ja lähetämme mahdollisesti löytyneen vertaistukiperheen/henkilön yhteystiedot.
• Jos rekisterissämme ei ole tällä hetkellä toista samaa diagnoosia, omat tiedot rekisteriin ilmoittamalla voit löytää vertaisen seuraavan viiden vuoden aikana. Olemme sinuun heti yhteydessä, mikäli toinen samalla diagnoosilla ottaa yhteyttä.
• Voit ilmoittaa halukkuutesi toimia vertaistukena silloin, kun haluat kohdata muita, joilla itsellä/perheessä on sama harvinainen sairaus ja oma tilanteesi on sellainen, että koet voivasi tukea muita, joille tilanne on ehkä aivan uusi. Otamme sinuun aina yhteyttä ennen kuin tietojasi välitetään eteenpäin vertaistukea toivovalle.

Rekisteriin ilmoittaudutaan täyttämällä verkkolomake, johon pääset klikkaamalla tästä.
Kaikki lomakkeella ilmoitetut tiedot käsitellään tietosuojasäännöksiä noudattaen. Voit tutustua rekisterin tietosuojaselosteeseen täällä.

Rekisterissä tällä hetkellä olevat diagnoosit

Diagnoosit on kirjoitettu siinä muodossa, jossa ne on rekisteriin ilmoitettu. Lista on päivitetty viimeksi 24.4.2025.

1p21.3p.21.2 deleetio
1p36 deleetio
1q21.1 mikrodeleetio
1q21.1 duplikaatio
1q43q44 mikrodeleetio

2p13.2p12 deleetio
2q37 deleetio
2p16.3 deleetio
2q23.1 mikrodeleetio
2q37 mikrodeleetio-oireyhtymä

3p25.2 mikroduplikaatio
3p26.1-3p26.3
3q26.32q27.1 deleetio
3q26 duplikaatio
3q29 mikrodeleetio

4qdeleetio
4q28.1-31.21 deleetio
4q35 deleetio

5p markkerikromosomi
5q33 deleetio
5q14.3 mikrodeleetio

6q23.6q24.1 deleetio
6q25.3-26 deleetio
6q26q27 deleetio
6q26 duplikaatio

7q11.23 duplikaatio
7q35-7q36.3 deleetio
7p14.1p12.3
7p22.2p21.3

8 kromosomin duplikaatio
8q21.11.q21.3
8q21.3q22.1 mikrodeleetio
8q24.12q 24.3 duplikaatio

9p duplikaatio
9 ja 10 kromosomien translokaatio
9p22 deleetio
9q34.2q34.3 duplikaatio
9 rengaskromosomi

10p deleetio

12p13.33p13.31 deleetio
12p13.33p11.1 duplikaatio
12q13.13. deleetio

13q34 deleetio

15q11.1q13.1 duplikaatio
15q11.2q13.1 duplikaatio
15q11.2 mikrodeleetio
15q11-15q13 mikroduplikaatio-oireyhtymä
15q13.2-q13.3 deleetio
15q13.2q13.3 duplikaatio
15q13.3q13.2 mikrodeleetio
15q24 mikrodeleetio

16p11.13-duplikaatio
16p11.2 deleetio
16p11.2 duplikaatio
16p13.11 mikrodeleetio

17p13.3 deleetio
17q12 duplikaatio

18p deleetio
18q deleetio
18p tetrasomia

19p13.3 duplikaatio

20p13 deleetio

22q11 deleetio-oireyhtymä
22q11 duplikaatio-oireyhtymä
22q12.1-12.2 deleetio
22q12.3-22q13.1 deleetio
22q13 duplikaatio
22q13.31q13.33 deleetio

ABAT-geenin mutaation aiheuttama GABA-transaminaasin puutos
AGU-tauti
Aicardi-Goutieres – oireyhtymä
Aivokurkiaisen puutos
Akondrogeneesi, tyyppi 2
Akondroplasia
Alagillen oireyhtymä
AL-amyloidoosi
Alfin oireyhtymä
Allan-Herndon- Dudley -oireyhtymä
ALPS
Angelmanin oireyhtymä
Angelmanin oireyhtymän epätyypillinen variantti
Anusatresia
ARC-oireyhtymä
Artrogrypoosi
ASA-uria
ATP1A3 geenimuutos, AHC taudinkuva
ATR-X -oireyhtymä
Autoimmuunienteropatia
AUTS2

Baraitser-Winterin oireyhtymä (ACTG1-geenimuutos)
Bardet-Biedl -oireyhtymä
Bartterin oireyhtymä
BCL11A -geenimuutos
Beckwith-Wiedemann -oireyhtymä
BGN ja RORA geenimuutokset
BH4 (tetrahydrobiopteriinin)-puutos

BRWD3-geenimuutos

C12orf4-kehitysvammaoireyhtymä/Ferry3-geenin muutos
CAH
CAKUTHED -oireyhtymä
CAMK2B -geenimuutos
Cantrellin pentalogia
Cardio-Facio-Cutaneus (CFC)
Catch-22 (nykynimi: 22q11.2-deleetio-oireyhtymä)
CDK13
CDKL5
CFEOM1 -geenimuutos
Char-oireyhtymä
Charcot-marie-tooth
CHD8 -geenimuutos
Chiari 1
Chung-Jansenin oireyhtymä
CLIFAHDD -oireyhtymä
CLN5 / vLINCL
Cloaca extrophia
Coatsin tauti
Coats Plus
Coffin-Siris oireyhtymä
Cohen -oireyhtymä
COL4A1
Cornelia de Lange -oireyhtymä
Costellon oireyhtymä
Cradd-geenin homotsygoottinen mutaatio
Cri du chat -oireyhtymä
CRMCC
CTNNB1 -geenimuutos
Currarinon oireyhtymä
CUL3 -geenimuutos
Cutis laxa ARCL2
CYFIP2 -geenimuutos

Dandy-Walker malformaatio
DDX3X -oireyhtymä
Dentin tauti (CLCN5)
DHX30
Diamond Blackfan anemia
Di George -oireyhtymä
DLL1 -geenimuutos
DNM1 -geenimuutos
DPYD -geenimuutos
Dravetin oireyhtymä
Dysmelia

Ei-ketoottinen hyperglysinemia
Ekstrapyramidaalinen liikehäiriö
Ektodermaalinen dysplasia ja Ektodermaalinen anhydroottinen dysplasia
Epispadia
Erbin pareesi
Esofagusatresia

FCAS
Feingoldin oireyhtymä
Fenyyliketonuria
Fibroottinen dysplasia
FLNA-geenin mutaatio: aortan laajentuma, PVNH
Floating Harbor oireyhtymä
Fokaalinen dermaalinen hypoplasia
FOLR1 folaattireseptorin puutos
FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)
FoxP1
FRAX
Fuchsin dystrofia
FXTAS

GABBR2 -geenin mutaatio
Gabriele-de Vriesin oireyhtymä
Gata2 -geenin mutaatio
GATAD2B-geenin muutos eli GAND-syndrooma
Gaucherin tauti
Glut1 DS (SLC2A1 geenimutaatio)
GNAO1
Goldenharin oireyhtymä
Goodin oireyhtymä
Gorlinin oireyhtymä
GRIA2 -geenin muutos
GRIN1 -geenin mutaatio
GRIN2B -geenin mutaatio

HA2 (Haploinsufficiency A20)
HADDSin oireyhtymä, ebf3-geenivirhe
Hao-Fountain-oireyhtymä (USP7)
Hemifakiaalinen mikrosomia, mikrotia
Hiatt-Neu-Cooperin oireyhtymä (HINCONS)
HIDEA-oireyhtymä
Hirayaman tauti
Hirschprungin tauti
HIST1H1E -oireyhtymä
HK1 -geenimuutos
HMG-koalyysin puutos
HNF1B -geenimuutos
HNRNPU -geenimuutos
HOGA
Homokystinuria
Hyperinsulinismi & Glukokinaasi hyperinsulinismi
Hypofosfatasia

INCL
IOSCA-oireyhtymä (Infantile Onset Spino Cerebellar Ataxia)

Jacobsenin oireyhtymä
Jansen de Vriesin oireyhtymä
JNCL

Kabuki -oireyhtymä
Karnitiinipalmityylitransferaasin puutos tyyppi IA (CPT1A)
Karnitiinipalmityylitransferaasin puutos tyyppi II (CPT2)
KAT6A -oireyhtymä
Kaudaaliregressio-oireyhtymä
KBG-oireyhtymä
KCNQ2-geenin variantti
KCTD7 -geenimuutos
KDM5C -geenimuutos
KIF1A -geenimuutos
Kleefstran oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä
Klippel-Feil -oireyhtymä
Klippel-Trenaunay -oireyhtymä
Kohlschutter-Tonz -oireyhtymä
Koolen de Vries -oireyhtymä
Krooninen granulomatoottinen tauti
Kyfoskolioottinen Ehlers-Danlos tyyppi 2

L1CAM -geenimuutos (MASA-oireyhtymä)
LADD (Lacrimoauriculodentodigital)- oireyhtymä
Lamb-Shafferin oireyhtymä
Langer-Giedion oireyhtymä
LBSL
LCHAD
Leopardin oireyhtymä
LMBRD2 -geenimuutos
LPI, lysinuurinen proteiini-intoleranssi
LQTS
Luscan-Lumishin oireyhtymä

Makrochepalia-Cutis marmorata
Malanin oireyhtymä
Mandibulofasiaalinen dysostoosi with microkefalia
MAPT-geenin muutos
Marfanin oireyhtymä
Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä
MDMHP
MECP2 -duplikaatio-oireyhtymä
MED13L -oireyhtymä
MED27 -geenimuutos
MEF2C -geenimuutos
Mega-corpus-callosum oireyhtymä
Melas
Meloreostoosi
Menke-Hennekamin oireyhtymä
Menkesin oireyhtymä
Metakromaattinen leukodystrofia
Metyylimalonihappovirtsaisuus
MICPCH
Midface toddler excoriation syndrome (MiTES)
Miller-Diekerin oireyhtymä
Mowat-Wilsonin oireyhtymä
Moyamoya
MPPH / MCAP -oireyhtymä
MSMDS
Muenke-oireyhtymä
Mukolipidoosi 2
Mukopolysakkaridoosi tyyppi 2
Mukopolysakkaridoosi IV (Morquio A)
Mulchandani-Bhoj-Conlinin oireyhtymä
Mulibrey nanismi
Myhren oireyhtymä
Myotubulaarinen myotonia
Möbius-oireyhtymä

NACC1
Nagerin oireyhtymä
Nail-patella oireyhtymä
NBEA-geenimuutos
NEDAMSS tai IRF2BPL-kytkeytynyt oireyhtymä
Nefrogeeninen diabetes insipidus
Nethertonin oireyhtymä
Neurofibromatoosi 1
Niemann Pick, tyyppi C
Noonanin oireyhtymä
NR0B1 -geenin mutaatio

ODDD (Oculo dento digital dysplasia)
OFD1 (Orofasiodigitaalinen oireyhtymä 1)
Ogdenin oireyhtymä
Okulaarinen albinismi
Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome (OCNDS)
Olmstedin oireyhtymä
Omphalocele
OTC-puutos
Oto-palato-digitaalinen oireyhtymä

PACS1
Panhypopituitarismi
PCDH19 -geenimuutos
Pearsonin oireyhtymä
PEHO & PEHO like
Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä
Pemfigus Vegetans
Perisylvian- oireyhtymä
Peutz-Jegherin oireyhtymä
Pfeifferin oireyhtymä
PFFD
Phelan McDermid oireyhtymä
PIC3CA -geenipoikkeama
Pitt-Hopkins – oireyhtymä
Poirier-Bienvenu oireyhtymä
POLR2A -geenimuutos
Polymicrogyria
Polymyosiitti
PPP2R5D -geenipoikkeama
Prader-Willin oireyhtymä
Primaari siliaarinen dyskinesia (PCD)
PRDM12-geenin heterotsygoottinen muutos, kiputunnon vajavaisuus
Pseudohypoaldosteronismi PHA1B
Pseudohypoparatyreoosi
PUF60
PURA -oireyhtymä
PVL, periventrikulaarinen leukomalasia

RAC3 -geenimuutos
Radio-Tartaglia oireyhtymä (RATARS)
RASA1 -geenimuutos
Rengaskromosomi 9
Rengaskromosomi 22
Rettin oireyhtymä
Rubinstein-Taybin oireyhtymä
Russell-Silver-oireyhtymä

Sacracokki Teratooma
Sallan tauti
SATB2 -geenimuutos
SCA29 (Spinocerebellar ataxia type 29)
SCN8A epilepsia
Schwannomatoosi
Shprintzen-Goldberg -oireyhtymä
Shwachman-Diamond –oireyhtymä
Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä
Situs Inversus (synnynnäinen tila)
SLC6A1-geenimuutos
Smith-Kingsmoren oireyhtymä
Smith-Magenisin oireyhtymä
Snijders Blok-Campeaun oireyhtymä (CHD3 geenimuutos)
Sotosin oireyhtymä
Spondyloepifyseaalinen dysplasia congenita
STAR-oireyhtymä
Sticklerin oireyhtymä
Sturge-Weber
Sukukromosomimuutokset (XXX, XXYY, XXXY, XXY, XYY)
STAG2 -geenin mutaatio
STXBP1 -geenin mutaatio
SUZ-12
SYNGAP1
Synnynnäinen skolioosi

TAB2-kytkeytynyt oireyhtymä
TEBIVANED3 (Tessadori-Bicknell-van Haaften neurodevelopmental syndrome-3 )
Trakeostomoidut lapset
Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä
Trikotiodystrofia tyyppi 4
TRIO-geenin muutos
Trisomia 5 (osittainen)
Trisomia 9 mosaikismi
Trisomia 13
Trisomia 14 mosaikismi
Trisomia 17 mosaikismi
TRPV4 geenimuutos
TUBB2A geenimuutos
TUBB3 geenimuutos
Tuberoosisskleroosi
Tubulinopathies Overview
Turnerin oireyhtymä
Täydellinen androgeeniresistenssi CAIS

Ubikinonin puutostauti
UPD14

Vaahterasiirappitauti
VACTERL
VCF
VCFS / Velkardiofakiaalinen oireyhtymä (nykynimi: 22q11.2-deleetio-oireyhtymä)
VLCAD
Von Hippel-Lindaun oireyhtymä

Waardenburg oireyhtymä
Warsaw Breakage oireyhtymä
Wieacker-Wolfin syndrooma
Wiedemann-Steiner -oireyhtymä
Williamsin oireyhtymä
Witteveen-Kolk oireyhtymä (SIN3A geenin muutos)
Wolf-Hirschhorn –oireyhtymä

Xp21 -deleetio
Xq25 mikroduplikaatio

Zellwegerin oireyhtymäkirjo
ZMYM2-geenimuutos
ZNF142-kytkeytynyt oireyhtymä, NEDISHM
ZTTK-oireyhtymä