Nordic Conference on Rare Diseases 2023: Harvinaissairaudet terveydenhuollon moottorina

Harvinaiset sairaudet ovat tulevaisuuden terveydenhuollon moottori. Tämän ajatuksen ympärille rakentui Nordic Conference for Rare Diseases -tapahtuma, jonka järjesti pohjoismainen harvinaissairauksien verkosto (Nordic Network for Rare Diseases) ja jota isännöi Ruotsin terveyden ja hyvinvoinnin laitos. Tapahtuma kokosi yhteen harvinaissairauksien parissa työskenteleviä ammattilaisia, poliitikkoja ja potilasjärjestöjen edustajia. Tapahtuma pidettiin Tukholmassa 2. – 3.10.2023

Kansalliset strategiat ja digitalisaatio

Konferenssin ensimmäisen päivän ohjelma keskittyi kansallisiin strategioihin ja digitalisaatioon, molemmat olennaisia tekijöitä harvinaissairauksien hoidossa ja tutkimuksessa, mutta myös harvinaissairaiden aseman edistämisessä. Päivän avasi tanskalaisen kokemusasiantuntijan Tem Folmandin kokemuspuheenvuoro, joka johdatti konferenssin ja pohjoismaisen yhteistyön ydinlähtökohtaan: harvinaissairaan ja hänen läheistensä arkeen, diagnosointiin ja hoitopolkuun liittyviin tarpeisiin ja haasteisiin. Ruotsin terveysministeri Acko Ankarberg Johansson puolestaan alleviivasi pohjoismaisen yhteistyön tärkeyttä ja sitä, että potilaiden sijaan tieto pitää saada paremmin liikkeelle harvinaissairaiden aseman edistämiseksi. WHO Europen johtaja Hans Kluge peräänkuulutti resilienssiä niin järjestelmiltä ja hallinnoilta kuin kansalaisiltakin haasteisiin vastaamiseksi nyky-ympäristössä.

Pohjoismaista Suomella on pisin historia kansallisen strategian saralla. Suomessa ensimmäinen strategia tuli voimaan vuonna 2014 ja nyt valmistellaan jo kolmatta strategiaa. Vuosien aikana on edetty laajasta ohjelmasta tiiviiseen strategiapaperiin, jossa nyt korostuvat harvinaissairaiden osallisuuden lisäksi rekisterien kehittäminen, tiedon ja yhteistyön vahvistaminen ja hoitopolkujen kehittäminen. Tanskan strategian johtoajatus on, että harvinaissairaisiin tulee kiinnittää erityistä huomiota, jotta he olisivat yhdenvertaisia muiden kanssa. Tanskan strategiassa painotettiin lisäksi peruspalvelujen ammattilaisten osaamista harvinaissairauksista. Tanskan strategia oli ainoa, johon on liitetty budjetti, joskin varsin nimellinen sellainen. Norjan tuore ohjelma vuodelta 2021 painottaa yhdenvertaista pääsyä hoitoihin, rekisterien kehittämistä ja verkostoja. Ruotsissa valmistellaan paraikaa ensimmäistä strategiaa, ja Islannista strategia vielä puuttuu.

Päivässä pohdittiin myös digitalisaation roolia harvinaissairauksien hoidossa, tutkimuksessa, tiedon jakamisessa ja rekistereiden kehittämisessä. Näissä on törmätty moniin esteisiin, joista yksi on tietosuojan vahva rooli. Suomalaisen potilasjärjestöjen kattojärjestöjen Harso ry:n puheenjohtaja Katri Asikainen painottikin harvinaissairaiden halua luovuttaa tietojaan tutkimukseen. Lainsäädäntö ei tätä toivetta aina tue.

Rajat ylittävä yhteistyö ja täsmälääketiede

Konferenssin toisena päivänä pohdittiin rajat ylittäviä yhteistyömahdollisuuksia. Harvinaissairaudet eivät tunne kansallisia rajoja, ja yhteistyö naapurimaiden kanssa voi olla ratkaisevaa resurssien ja osaamisen jakamisessa. Päivässä jaettiin parhaita käytäntöjä ja kuultiin esimerkkejä onnistuneista rajat ylittävistä hankkeista.

Professori Hans Tómas Björnsson kuvaili genetiikassa käynnissä olevia vallankumouksia diagnostiikassa, hoidossa ja ison datan hyödyntämisessä. Esimerkiksi diagnosointimenetelmät ovat ottaneet valtavia harppauksia ja mahdollisuudet paranevat koko ajan. Hän kannusti Pohjoismaita vahvaan yhteistyöhön tietokantojen kehittämisessä ja datan käsittelyyn tekoälyn avulla. Lisäksi hänen mukaansa niin datan kuin potilaiden ”poolaus” olisi Pohjoismaille merkittävä mahdollisuus esimerkiksi vähentää VUS-löydösten (variance of unknown significance) aiheuttamia ongelmia ja mahdollistaa potilaiden osallistuminen lääketutkimuksiin.

Lisäksi päivässä keskusteltiin täsmälääketieteen roolista harvinaissairauksien hoidossa. Täsmälääketiede mahdollistaa yksilöllisen ja tarkan lähestymistavan hoitoon, ja se voi tarjota uusia mahdollisuuksia myös harvinaissairauksien tutkimukseen ja hoitoon. Myös täsmälääketieteen hyödyntämisessä yhteistyö on aivan oleellista. Lääketutkimuksen ollessa hidasta ja erittäin kallista, voitaisiin harvinaislääkkeiden saatavuutta parantaa kansainvälisellä yhteistyöllä esimerkiksi hakemalla potilaita kliinisiin kokeisiin pohjoismaiden rajojen yli.

Yksi esimerkki rajat ylittävästä yhteistyöstä oli Ruotsista, vastasyntyneiden seulonnasta. Professori Anna Wedell Karolinskan yliopistollisesta sairaalasta esitteli toimintatapaa, jossa vastasyntyneitä seulotaan kolmessa yliopistosairaalassa 26:n perinnöllisen aineenvaihduntasairauden osalta. Näytteet viedään yhteiseen rekisteriin, johon nyt sekä Islanti että Norjassa Oslon yliopistollinen sairaala ovat liittyneet.

Lähtökohtaisesti ammattilaiset pohjoismaissa tekevät keskenään jo paljon yhteistyötä, mutta lainsäädännöt ja erilaiset järjestelmät eivät vielä toistaiseksi mahdollista kaikkea, ainakaan kovin joustavasti. Yhteistä keskustelua ja ratkaisujen etsimistä tarvitsee siis jatkaa sinnikkäästi.

Harvinaissairauksiin panostaminen parantaa terveydenhuoltoa kaikille

Konferenssi ei tarjonnut ainoastaan mahdollisuutta oppia uutta ja jakaa tietoa harvinaissairauksista, vaan se myös korosti harvinaissairauksien merkitystä terveydenhuollon tulevaisuudessa. Harvinaissairauksiin panostaminen ja niihin keskittyminen on askel kohti entistä parempaa terveydenhuoltoa kaikille.

Konferenssin tärkeä näkökulma oli myös harvinaissairaiden osallistuminen keskusteluihin ja päätöksentekoon. Tässä on menty vuosien varrella todella paljon eteenpäin. Potilasjärjestöjen edustajat toivat esiin harvinaissairaiden todellisuutta ja tarpeita. Vuorovaikutus potilaisjärjestöjen, harvinaissairaiden ja ammattilaisten ja päättäjien välillä on korvaamaton osa harvinaissairauksiin liittyvää työtä.

 

Kirjoittanut Johanna Repo